продолжительность жизни с синдромом вильямса
Фото детей с синдромом Вильямса и продолжительность их жизни
Что такое синдром Вильямса?
Синдром Вильямса (Уильямса), также известный как синдром Вильямса-Бёрена, синдром «лица эльфа» представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся задержкой роста до и после рождения (задержка внутриутробного и послеродового роста), низким ростом, различной степенью умственной отсталости и характерными чертами лица, которые, как правило, становятся более выраженными с возрастом. Такие характерные черты лица могут включать круглое лицо, полные щеки, толстые губы, большой рот, который обычно держится открытым, и широкую переносицу с расширенными вперед ноздрями. У больных также могут быть необычно короткие складки век (глазные щели), широкие брови, небольшая нижняя челюсть и выступающие уши. Также могут возникать аномалии зубов, включая аномально маленькие, недоразвитые зубы (гиподонтия) с маленькими тонкими корнями.
Синдром Вильямса также может быть связан с заболеваниями сердца, аномально повышенным уровнем кальция в крови в раннем детстве (инфантильная гиперкальциемия), нарушениями опорно-двигательного аппарата и другими дефектами. Расстройства сердца могут включать нарушение нормального кровотока из нижней правой камеры (желудочка) сердца в легкие (стеноз легочной артерии) или аномальное сужение над клапаном в сердце между левым желудочком и главной артерией тела (стеноз надключичной аорты). Патологии опорно-двигательного аппарата, связанные с синдромом Вильямса, могут включать воронкообразную деформацию скелета грудной клетки (впалая грудь или «грудь сапожника»), аномальное изгибание позвоночника из стороны в сторону или спереди в назад (сколиоз или кифоз), или неловкую походку. Кроме того, у большинства пораженных людей наблюдается легкая или умеренная умственная отсталость; слабые зрительно-моторные интеграционные навыки; дружелюбная, общительная, разговорчивая манера речи; короткая продолжительность концентрации внимания; и легкая отвлекаемость.
У большинства больных с синдромом Вильямса заболевание возникает спонтанно по неизвестным причинам (спорадически). Однако сообщалось и о семейных случаях. Полагают, что спорадические и семейные случаи возникают в результате делеции генетического материала из соседних генов (смежных генов) в определенной области хромосомы 7 (7q11.23).
Признаки и симптомы
Синдром Вильямса характеризуется широким спектром симптомов и физических особенностей, которые сильно различаются по диапазону и тяжести даже среди членов одной семьи. У людей с синдромом Вильямса не будут проявляться все перечисленные ниже симптомы. У некоторых больных нет сердечных аномалий; у других может не быть повышенного уровня кальция в организме (гиперкальциемия). Кроме того, выраженность этих симптомов часто сильно варьируется от случая к случаю.
Некоторые дети с синдромом Вильямса могут иметь низкий вес при рождении, плохо питаться и не набирать вес и не расти с ожидаемой скоростью (неспособность развиваться). Такие симптомы, как тошнота, рвота, диарея и запор, часто встречаются в младенчестве. У некоторых пораженных младенцев может быть повышенный уровень кальция в крови (гиперкальциемия), что приводит к потере аппетита, раздражительности, спутанности сознания, слабости, легкой утомляемости и/или болям в животе и мышцах. Уровень кальция обычно возвращается к норме примерно в возрасте 12 месяцев. Однако в некоторых случаях гиперкальциемия может длиться до зрелого возраста. Линейный рост может задерживаться в течение первых четырех лет жизни. Однако скачки роста обычно происходят в возрасте от 5 до 10 лет. Большинство больных с синдромом Вильямса в зрелом возрасте ниже среднего роста.
Новорожденные с синдромом Вильямса имеют характерные «эльфийские» черты лица, включая:
Дополнительные особенности могут включать вертикальную кожную складку на внутренних углах глаз (эпикантальные складки), небольшой заостренный подбородок, выступающие уши и/или необычно длинную вертикальную бороздку в центре верхней губы (желобок). У некоторых младенцев с синдромом Вильямса могут наблюдаться зубные аномалии, включая деформацию зубов (например, гипоплазию эмали), маленькие зубы (микродонтия), а также верхние и нижние зубы, которые не встречаются должным образом (неправильный прикус).
КУДА ОБРАЩАТЬСЯ В ПОДМОСКОВЬЕ ПРИ ПОДОЗРЕНИИ НА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОТКЛОНЕНИЯ?
Пройти обследование и попасть на прием к специалисту жители Подмосковья могут в Центре орфанных заболеваний. Учреждение в регионе появилось два года назад. Оно вошло в состав Московского областного консультативно-диагностического центра для детей в Мытищах. С тех пор маленькие пациенты с редкими наследственными заболеваниями получают здесь максимально точную диагностику, полноценное лечение и реабилитацию.
Болезни Ниманна – Пика, Вильсона – Коновалова и Гоше, мукополисахаридоз, юношеский артрит с системным началом, несовершенный остеогенез, наследственный ангиоотек, гликогеноз – лишь малая часть редчайших генетических недугов, с которыми пациенты уже обращались в Центр. Учреждение занимается не только лечением пациентов, но и обучением новых специалистов и научно-практической работой. Адрес: Мытищи, ул. Коминтерна, д. 24 а, стр. 1. Телефон.
Одной из самых редких болезней, которая встречается среди детского населения Московской области, является болезнь Гоше. В данный момент в регионе зафиксирован всего один несовершеннолетний с таким недугом. Болезнь Гоше – наследственное заболевание, при котором поражаются кроветворные органы, костная система. Оно серьезно сказывается на физическом развитии.
Причины
Большинство случаев синдрома Вильямса возникают спонтанно (спорадически) по неизвестным причинам. Однако также сообщалось о некоторых семейных случаях заболевания. Текущие исследования показывают, что спорадический и семейный синдром Вильямса возникает в результате делеций генетического материала из соседних генов (смежных генов), расположенных на длинном плече (q) хромосомы 7 (7q11.23). Эта хромосомная область была обозначена как «хромосомная область 1 синдрома Вильямса-Бёрена» (WBSCR1).
Хромосомы, присутствующие в ядре клеток человека, несут генетическую информацию для каждого человека. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а дополнительная 23-я пара половых хромосом включает одну Х-хромосому и одну Y-хромосому у мужчин и две Х-хромосомы у женщин. У каждой хромосомы есть короткое плечо, обозначенное буквой «p», и длинное плечо, обозначенное буквой «q». Хромосомы далее подразделяются на множество пронумерованных полос. Например, «хромосома 11p13» относится к полосе 13 на коротком плече хромосомы 11. Пронумерованные полосы указывают расположение тысяч генов, присутствующих на каждой хромосоме.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующих заболеваний могут быть похожи на симптомы синдрома Вильямса. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:
Следующие расстройства могут быть связаны с синдромом Вильямса в качестве вторичных заболеваний. Они не нужны для дифференциальной диагностики:
Как справиться?
Получение диагноза синдрома Уильямса для вашего ребенка может изменить жизнь. Жизнь, скорее всего, будет выглядеть совсем иначе, чем вы ожидали, если бы вы ожидали «обычно развивающегося» ребенка. Однако это изменение не должно быть плохим.
Хотя могут возникнуть проблемы в воспитании ребенка с синдромом Уильямса, также будет много положительных моментов. Родители и братья и сестры детей с синдромом Уильямса часто сообщают, что их жизнь лучше, чем они ожидали.
Если вашему ребенку недавно был поставлен диагноз, в первую очередь сосредоточьтесь на неотложных медицинских проблемах. Если у вашего ребенка есть какие-либо проблемы с сердцем или другие заболевания, которые необходимо устранить, сделайте это своим приоритетом.
Как только ваш ребенок станет физически устойчивым, вы сможете сосредоточиться на эмоциональных и психических изменениях, которые вам могут понадобиться, чтобы справиться с ситуацией. Многие родители детей с особыми потребностями сообщают, что после диагноза их ребенка у них наступил период скорби, что совершенно нормально.
Может быть полезно поговорить с другими родителями детей и взрослых с синдромом Уильямса. Присоединение к местной или онлайновой группе поддержки полезно для многих родителей. Когда вы готовы, поиск людей, имеющих опыт работы с синдромом Уильямса и особыми потребностями в целом, часто является лучшим ресурсом.
Узнайте, что вы можете о состоянии, потому что вам нужно будет рассказать другим о сильных и слабых сторонах вашего ребенка. Ассоциация синдромов Уильямса имеет много полезной информации для родителей, членов семьи, опекунов и медицинских работников.
Стандартные методы лечения
Младенцы с синдромом Вильямса, у которых повышен уровень кальция в крови, могут быть переведены на диету, ограничивающую потребление витамина D. Потребление кальция также может быть ограничено. Детям с тяжелой гиперкальциемией можно временно назначить лечение кортикостероидами (например, преднизоном). В возрасте около 12 месяцев уровень кальция обычно возвращается к норме даже у нелеченных младенцев. Рекомендуется, чтобы дети с синдромом Вильямса также проходили обследование у врача, специализирующегося на эндокринных заболеваниях (эндокринолога).
Пострадавшие дети с симптомами, связанными с пороками сердца, должны пройти всестороннее обследование в больнице, знакомой с этими редкими врожденными пороками сердца. Для определения степени тяжести и точной локализации врожденных пороков сердца могут проводиться специализированные обследования (например, ЭКГ, эхокардиограмма или катетеризация сердца). Некоторым детям с синдромом, у которых есть тяжелые пороки сердца, может потребоваться хирургическое лечение для устранения дефектов.
Центры для детей с отклонениями в развитии и услуги специального образования в школах могут быть полезны для детей с синдромом Вильямса в раскрытии их личного потенциала. Поддерживающий командный подход также может быть полезным, включая речевую и языковую терапию, трудотерапию и физиотерапию, социальные услуги и/или профессиональную подготовку. Музыкальная терапия пропагандируется, хотя она не доказана, как обеспечивающая улучшенное обучение и облегчение тревожности у людей с синдромом Вильямса.
Генетическое консультирование может быть полезным для людей с синдромом и их семей. Другое лечение симптоматическое и поддерживающее.
Диагностика
Доктор соберет анамнез, выяснит у родителей особенности поведения ребенка, осмотрит его, выставит первоначальный диагноз и направит на дополнительные обследования, которые позволят выявить наличие и степень выраженности различных отклонений в строении внутренних органов.
Первичная диагностика заболевания у новорожденных не затруднена: специфическая внешность детей и общая информация о поведении и характере позволяют предположить наличие синдрома Вильямса еще на первом осмотре.
Дополнительные диагностические мероприятия:
На основании результатов диагностики определяются методы лечения сопутствующих отклонений.
Выраженность умственной отсталости немного снижается в процессе проведения психокоррекционных занятий.
Как вовремя распознать астено-невротический синдром у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.
Ученые обнаружили аномальные нейроны у людей с «лицом эльфа»
Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.
Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость.
Синдром Вильямса — редкое врожденное заболевание, возникающее в результате наследственных хромосомных мутаций и характеризующееся изменением внешности, психическими расстройствами, рядом уникальных характеристик личности и аномалиями внутренних органов.
Это генетическое заболевание получило свое наименование в честь детского кардиолога из Новой Зеландии Дж. Вильямса, который в 1961 году доказал наследственную природу синдрома. Он наблюдал за больными детьми, имеющими сердечные дисфункции и схожие внешние признаки.
Синдром является результатом спонтанной мутации или передается по наследству. В генотипе больных могут отсутствовать сразу несколько генов. Этим и обусловлено многообразие клинической симптоматики патологии.
У больных с данным синдромом выявляют выраженные пороки лица, сердца и сосудов, костей и суставов, ЦНС.
Как и большинство хромосомных аномалий, синдром Вильямса можно заподозрить по наличию специфических внешних черт и характерному поведению. Предположить патологию позволяют своеобразные анатомические особенности лица. Диагноз подтверждается данными молекулярно-генетического, электро- и эхокардиографического исследований.
Лечение синдрома симптоматическое. Для устранения врожденных пороков сердца проводят ряд оперативных вмешательств. Сеансы психотерапии и занятия с психологом помогают улучшить социализацию больных и повысить качество их жизни.
Симтомы
Внешний вид людей, у которых диагностирован синдром Вильямса («лица Эльфа») отличается особенными чертами лица:
В отличие от других генетических расстройств, дети с синдромом Вильямса, как правило, социальные, дружелюбные и милые. Родители часто говорят, что они не замечают каких-либо отклонений в психическом развитии своих детей.
Но есть и другая сторона медали. Многие дети имеют опасные для жизни сердечно-сосудистые болезни. Детям с WS часто потребуются дорогостоящая и постоянная медицинская помощь и ранняя психологическая коррекция (например, речевое обучение или трудотерапия), которые не могут быть покрыты страхованием или государственным финансированием.
Многие взрослые с данным диагнозом работают в качестве добровольцев или наемных работников.
В школьном периоде дети часто испытывают сильную изоляцию, что может привести к развитию у них депрессии. Они чрезвычайно общительны и испытывают нормальную потребность общаться с другими людьми, однако часто не могут понять нюансы социального общения.
Генетик-РО
Ведущие специалисты в области генетики и детской аллергологии-пульмонологии
Сизякина Людмила Петровна — директор НИИ клинической иммунологии, д.м.н„ профессор, заслуженный врач РФ, лауреат премии главы Администрации (губернатора) Ростовской области «Лучший ученый года»
Прочитать о докторе подробнее
Амелина Светлана Сергеевна — профессор кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, доктор медицинских наук. Врач генетик высшей квалификационной категории
Прочитать о докторе подробнее
Карпов Владимир Владимирович, Кандидат медицинских наук, Заведующий кафедрой детских болезней №3
Прочитать о докторе подробнее
Андриященко Ирина Ивановна, Врач-педиатр высшей квалификационной категории
Прочитать о докторе подробнее
Забродина Александра Андреевна, Врач-педиатр, аллерголог-иммунолог, МБУЗ «Детская городская больница №2» города Ростова-на-Дону
Прочитать о докторе подробнее
Дегтерева Елена Валентиновна — ассистент кафедры по курсу генетики и лабораторной генетики, врач-генетик первой категории
Прочитать о докторе подробнее
Редактор страницы: Крючкова Оксана Александровна
Синдром Вильямса—Кэмпбелла проявляется генерализованными бронхоэктазами, обусловленными дефектом бронхиальных хрящей. Синдром был впервые описан в 1960 г. Williams и Campbell. Предполагается его аутосомно-рецессивное наследование.
При синдроме Вильямса—Кэмпбелла имеет место- врожденное отсутствие или недоразвитие хрящей бронхов на уровне от 2 до 6—8 генераций. Доказательством врожденного происхождения синдрома считают наличие однотипного хрящевого дефекта, его проксимальное распространение, отсутствие деструктивных повреждений других элементов бронхиальной стенки, как это наблюдается при обычном воспалительном процессе и, наконец, несоответствие больших анатомических изменений, выявляемых при бронхографии, степени бронхопульмональной инфекции.
Клиническая картина синдрома Вильямса—Кэмпбелла характеризуется наличием бронхиальной обструкции и бронхопульмональной инфекции.
Клинические симптомы болезни появляются в раннем детском возрасте, очень часто на первом году жизни. Обычно этому предшествует респираторная инфекция.
По наблюдениям Н. В. Токарева (1984), начало заболевания чаще всего острое и сопровождается тяжелой дыхательной недостаточностью.
Характерным клиническим признаком синдрома является постоянная одышка, усиливающаяся при физической нагрузке. Дыхание — свистящее, слышное на расстоянии. Больных беспокоит кашель. С большим постоянством наблюдается горбовидная деформация грудной клетки. В подавляющем большинстве случаев имеет место утолщение ногтевых фаланг пальцев («барабанные палочки») и изменение формы ногтей в виде «часовых стекол». Больные дети обычно отстают в физическом развитии.
Синдром Вильямса — Кэмпбелла
При перкуссии у этих больных обращает на себя внимание эмфизематозное вздутие легких. Дыхание ослаблено, прослушиваются сухие и разнокалиберные влажные хрипы.
Для синдрома Вильямса—Кэмпбелла характерно резкое нарушение функции внешнего дыхания, развитие вентиляционной недостаточности обструктивного типа.
При рентгенологическом обследовании выявляются усиление и деформация легочного рисунка, вздутие легочной ткани.
Диагностика синдрома Вильямса—Кэмпбелла основана на бронхологическом обследовании. При бронхоскопии выявляют утрату хрящевого каркаса крупных бронхов, вследствие чего мембранная и хрящевые стенки смыкаются. Отмечается нарушение дренажной функции бронхов. С помощью кинобронхографии обнаруживаются генерализованные бронхоэктазы с характерным «баллонирующим» расширением на вдохе и экспираторным коллапсом.
Синдром Вильямса—Кэмпбелла необходимо дифференцировать от других форм хронической обструктивной патологии легких и прежде всего от эмфиземы легких и бронхиальной астмы.
Прогноз при синдроме Вильямса—Кэмпбелла неблагоприятный. Больные обычно погибают от прогрессирующей легочно-сердечной недостаточности.
Лечение больных с синдромом Вильямса—Кэмпбелла консервативное. Используют средства, направленные- на борьбу с бронхопульмональной инфекцией и способствующие улучшению бронхиальной проходимости (ЛФК, дренаж положением, массаж, ингаляции с бронхолитическими и муколитическими средствами).
Диагностика синдрома
Доктор соберет анамнез, выяснит у родителей особенности поведения ребенка, осмотрит его, выставит первоначальный диагноз и направит на дополнительные обследования, которые позволят выявить наличие и степень выраженности различных отклонений в строении внутренних органов.
Первичная диагностика заболевания у новорожденных не затруднена: специфическая внешность детей и общая информация о поведении и характере позволяют предположить наличие синдрома Вильямса еще на первом осмотре.
Дополнительные диагностические мероприятия:
На основании результатов диагностики определяются методы лечения сопутствующих отклонений.
Выраженность умственной отсталости немного снижается в процессе проведения психокоррекционных занятий.
Прогноз
Больные, у которых диагностирован синдром Вильямса («лица Эльфа»), как правило, живут несколько меньше, чем обычные люди. Специалисты связывают это с довольно высоким уровнем в крови кальция, влекущим за собой раннюю кальцификацию артерий и сердечной мышцы. А у 75% больных к тому же имеется сужение аорты прямо над сердцем, что в некоторых случаях требует хирургического вмешательства. Кстати, из-за высокого риска развития сердечно-сосудистых заболеваний названным больным рекомендованы регулярные профилактические осмотры.
(
2 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Синдром Гольденхара — симптомы и лечение
Синдром Гольденхара — это редкая врождённая аномалия, при которой изменяются размеры и форма лицевых структур. Обычно изменения локализуются на одной стороне лица, вызывая его асимметрию, но иногда встречается двустороннее поражение.
Данный синдром относится к спектру врождённых аномалий черепа и лицевых структур, имеющих общий термин «краниофациальная микросомия». Под ним понимается уменьшение какой-либо структуры тела в пределах черепно-лицевой области.
Синонимы синдрома: окулоаурикулярная дисплазия, фацио-аурикуло-вертебральная ассоциация, синдром 1-й и 2-й жаберных дуг, отомандибулярный дизостоз, гемифациальная микросомия и др.
Приблизительная частота встречаемости синдрома Гольденхара — 1 случай на 3500-25000 новорождённых [9]. У мальчиков он встречается в 2 раза чаще, чем у девочек.
Точные причины заболевания на сегодняшний день до конца не известны [1][2][3][4]. Большинство случаев возникают случайно в семьях без отягощённой истории болезни. Однако у 1-2 % пациентов с синдромом Гольденхара есть близкие родственники с подобным нарушением. Это свидетельствует о роли генетических факторов в возникновении данной патологии [4][5]. В частности предполагается участие гена MYT1, расположенного в локусе q13.33 хромосомы 20.
Другим возможным фактором развития синдрома Гольденхара являются хромосомные аномалии — потеря или удвоение участка хромосомы. Как правило, у людей с этими нарушениями могут наблюдаются такие сочетанные пороки развития, как аномалии сердца, лёгких, почек, конечностей и центральной нервной системы [1][2][5][6].
Некоторые исследователи полагают, что формированию синдрома способствует нарушение кровотока или внешние повреждающие факторы:
Также нельзя исключить роль таких акушерско-гинекологических факторов, как предшествующие аборты, сахарный диабет и ожирение [18].
Первые описания врождённых аномалий лицевых структур обнаружены в древних письменах, датированных 2000 лет до н. э. В Колумбии и Мексике были найдены древние керамические изделия с изображениями различных вариантов гемифациальной микросомии, в том числе наследственной: на одном из изделий был изображён родитель с ребёнком на руках, которые имели схожие аномалии лица [10].