pelvic translucency что это
Атрезия ануса и прямой кишки
Что такое атрезия ануса и прямой кишки?
Атрезия ануса и прямой кишки (отсутствие анального отверстия и заращение прямой кишки), также называемая аноректальной аномалией, мальформацией или пороком, представляет врожденный дефект, формирующийся в раннем периоде беременности, когда развитие плода еще не закончено.
Каковы причины и частота аноректальных аномалий?
Аноректальные аномалии встречаются у одного на 5000 родившихся младенцев. Несколько чаще пороки отмечаются у мальчиков. Их точные причины неизвестны, но встречаются редкие случаи семейной предрасположенности и наследования.
Как глубоко нарушены анатомические взаимоотношения при атрезии ануса и прямой кишки?
При этом пороке не развиваются анальное отверстие ( через которое опорожняется кишечник), в различной степени недоразвиты нижняя часть прямой кишки и нервы, которые создают чувство позыва к опорожнению прямой кишки и позволяют нормально опорожнять прямую кишку.
У ребенка с атрезией анального отверстия встречаются различные варианты строения или анатомии.
Как проявляется атрезия ануса?
При рождении акушеры всегда осматривают ребенка и убеждаются в том, что анальное отверстие имеется и находится на своем месте. У новорожденных первый стул появляется в течение 48 часов после рождения, поэтому наличие внутренних аномалий кишечника становится очевидным в течение этого времени. При ректо-промежностном свище у мальчиков и девочек и у девочек с ректо-вестибулярным свищем аномалия может быть пропущена при рождении, поэтому диагноз ставится с опозданием при обследовании по поводу запоров.
Какое обследование и когда проводится при атрезии ануса и прямой кишки?
Если какие-либо признаки аномалии кишечника выявляются, то проводится обследование, включающее:
Как осуществляется лечение атрезии ануса и прямой кишки?
Атрезия ануса всегда будет требовать специализированного хирургического лечения, но выбор конкретной операции зависит от вида и тяжести дефекта, а также от сопутствующих заболеваний и общего состояния ребенка. Обычно, для разгрузки кишечника и хорошего заживления швов в месте сформированного хирургом ануса, после рождения ребенка или перед реконструктивной операцией накладывают колостому. Колостома позволяет подготовить ребенка к реконструкции ануса и прямой кишки, обеспечить уход за анальной областью после операции и может быть закрыта через 2 – 6 недель.
Можно ли с помощью операции полностью восстановить функции кишечника?
Как надо приучать ребенка к опрятности?
Воспитание навыков опрятности начинается в наиболее подходящем для этого возрасте – около 3 лет. Дети, родившиеся с атрезией ануса, достигают опрятности медленнее, чем сверстники. В зависимости от вида аномалии и характера проведенной операции некоторые пациенты испытывают трудности с достижением контроля над кишечными функциями и нуждаются в специальной программе тренировки и обучения навыкам опрятности. Каждый ребенок имеет индивидуальные особенности и поэтому восстановительные методики подбирается с учетом этих особенностей.
Каков прогноз реконструктивных операций при атрезии ануса и прямой кишки?
Хорошее удержание кала даже при сильном позыве на опорожнение прямой кишки (вплоть до появления запоров) отмечается у детей, имевших такие аномалии, как прямокишечно-промежностный свищ (ректо-перинальный), низкий прямокишечно-уретральный свищ (ректо-бульбарный) или прямокишечно – преддверновлагалищный свищ (ректо-вестибульрный).
У пациентов с более сложными вариантами аноректальных аномалий, например при ректопростатическом свище, прямокишечно-пузырном свище или клоакальном пороке часто требуется применение программы реабилитационных мероприятий, помогающая детям достичь удержания и стать опрятными.
Какие еще аномалии встречаются у детей с аноректальными пороками?
Примерно у 50% детей встречаются сопутствующие аномалии, из которых наиболее часто (почти у половины всех детей с атрезией ануса и прямой кишки) наблюдаются аномалии крестцово-копчикового отдела позвоночника, которые часто сопровождаются дефицитом нервных волокон, обеспечивающих работу тазовых органов и мышц тазового дна.
Пренатальный скриниг Astraia (8- 13нед6 дн.)
Описание
Внимание! Для получения протокола исследования необходимо предоставить лицензию аккредитованного врача УЗИ в формате xml.
Исследование можно выполнять с 8 полных недель, то есть 8 недель +1 день и тд.
УЗИ выполняется совместно со взятием крови на биохимические показатели.
При использовании данной программы возможны 2 варианта проведения Пренатального скрининга. Первый вариант – обследование беременной, когда УЗИ 1-го триместра и взятие крови для проведения биохимического скрининга проводятся в один день (оптимально на сроке 12-ти недель). Второй вариант – проведение биохимического скрининга на сроке 9-10-ти недель (более информативный для этой комбинации биохимических маркеров), а УЗИ-скрининга на сроке 12-ти недель (оптимальный срок для УЗИ 1-го триместра).
Для расчета рисков хромосомной патологии плода в программу «Astraia» вносятся следующие данные:
Важно! Для дальнейшей точной диагностики хромосомных аномалий плода в случае выявления повышенного риска необходимы инвазивные диагностические исследования.
Подготовка
При направлении на исследование должен быть заполнен специальный направительный бланк, в котором указываются индивидуальные данные беременной женщины. К ним относится возраст, вес, результаты УЗИ (для точного расчёта срока беременности) с обязательным указанием даты УЗИ и ФИО врача УЗИ (КТР, БПР, количество плодов, срок беременности по УЗИ, если имеются, данные о величине шейной складки — NT nuchal translucency), наличие дополнительных факторов риска (курение, диабет, ЭКО), этническая принадлежность. Так же необходимо указать ФИО направляющего врача.
Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 12 часов. Взятие крови производится натощак или спустя 6–8 часов голодания. Допускается употребление воды без газа и сахара. Накануне сдачи исследования следует избегать пищевых перегрузок.
Интерпретация результатов
Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нем указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведённых исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ).
Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований это статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования.
Терапевтический потенциал ресвератрола при эндометриозе
Эндометриозом страдают до 15% женщин репродуктивного возраста. В статье рассмотрены данные клинических исследований о терапевтическом потенциале природного полифенола ресвертарола и его влиянии на воспаление, ангиогенез и болевой синдром при эндометриозе.
Введение
Эндометриоз представляет собой гинекологическое заболевание, которым страдает почти 15% женщин репродуктивного возраста [1]. При эндометриозе фрагменты ткани эндометрия чаще всего присутствуют на яичниках, брюшине малого таза, в Дугласовом пространстве и ректовагинальной перегородке [2]. В зависимости от локализации различают три типа эндометриоза: брюшной, яичниковый и ректовагинальный. Клинические проявления эндометриоза разнообразны и включают диспареунию, хроническую тазовую боль, дисменорею, сниженную фертильность или бесплодие [3]. Выраженность симптомов увеличивается с возрастом [4].
Теории эндометриоза
Распространение клеток эндометрия объясняется теорией ретроградной менструации, впервые описанной Сэмпсоном в 1927 году [5]. Согласно данной теории, менструальная кровь забрасывается в брюшную полость через маточные трубы. Определенные гормональные колебания и некоторые иммунологические факторы способствуют имплантации клеток эндометрия вне матки и их росту [6].
Однако истинный патогенез и механизмы начального развития и последующего прогрессирования эндометриоза до сих пор не ясны. Имеются доказательства, что это заболевание является воспалительным процессом органов малого таза, а хроническое воспаление играет важную роль в развитии и прогрессировании патологии [7]. По данным клинических исследований, в перитонеальной жидкости пациентов с эндометриозом выявлено повышение количества активированных макрофагов, цитокинов, ангиогенных факторов и факторов роста [8], вызванное изменением регуляторной активности перитонеальных клеток [9]. Перитонеальный оксидативный стресс также является компонентом воспаления, связанного с эндометриозом, и играя важную роль в регуляции генов, кодирующих иммунорегуляторы, цитокины и молекулы клеточной адгезии [10].
Развитие эндометриоза: роль воспаления
Важным этапом в прогрессировании эндометриоза является развитие воспаления, которое приводит к активации гена ароматазы в эндометрии и усиления местного синтеза эстрогенов [11]. Эстрогены и хроническое воспаление способствуют росу гетеротопных клеток эндометрия [12]. Связующим звеном между экспрессией ароматазы и воспалением при эндометриозе является NF-kB – универсальный фактор транскрипции. Активация и перемещение NF-kB из цитоплазмы клетки в ядро является первым шагом к индукции процесса воспаления [13].
Развитие эндометриоза: роль ангиогенеза
Также предполагают, что важной причиной развития эндометриоза является сосудисто-нервное образование или ангиогенез [14]. Ангиогенез – это сложный процесс образования новых кровеносных сосудов. Одним из звеньев патогенеза эндометриоза является развитие новых кровеносных сосудов [15, 16] и активация ряда факторов, связанных с ангиогенезом, таких как VEGFR, VEGF, ангиопоэтин и др. [17]. Ангиопоэтин стимулирует ангиогенез, VEGF и VEGFR влияют на пролиферацию, миграцию и проницаемость клеток.
Факторы прогрессирования эндометриоза
Матриксные металлопротеиназы (MMP), циклооксигеназа (ЦОГ), фактор некроза опухоли (TNF-α) и другие факторы вносят значительный вклад в развитие и прогрессирование этого хронического заболевания [18]. ММP участвуют в адгезии эндометрия и ангиогенезе, TNF-α способствует ангиогенезу, а ЦОГ – имплантации гетеротопных клеток эндометрия [19, 20].
Лечение эндометриоза
Целью лечения эндометриоза является уменьшение хронической боли в животе и успешное достижение беременности у бесплодных женщин. При этом лечение проводится как медикаментозно, так и хирургически. Что касается консервативного лечения, оно включает широкий спектр терапевтических агентов, в том числе ингибиторы ЦОГ-2, блокаторы TNF-α, ингибиторы NF-kB, статины, иммуномодуляторы, ингибиторы ММП, метформин, антиангиогенные средства, антиоксиданты [21].
В настоящее время выявлены природные соединения, содержащиеся в продуктах питания и различных растениях, называемые фитохимическими веществами, применение которых будет полезно при эндометриозе.
Полифенолы
Проведено множество исследований, подчеркивающих важность диеты и ее влияния на профилактику и лечение широкого спектра заболеваний, что вызывает все больший интерес к изучению терапевтических пищевых полифенолов [22], в особенности содержащихся в растительных продуктах [23]. Доказано, что некоторые из них обладают противовоспалительным действием и могут снизить частоту хронических воспалительных патологий [24]. Одним из наиболее изученных полифенолов является ресвератрол.
Ресвератрол
Ресвератрол – природный фитоалексин (транс-3,5,40-тригидроксистильбен), синтезируемый растениями [25, 26]. Ресвератрол в большом количестве содержится в винограде, ягодах, орехах; в вине его концентрация достигает примерно 1.52 мг/л, а в кожуре винограда – 50–100 мкг/г [27].
Исследования показывают, что ресвератрол обладает широким спектром полезных свойств, включая противоопухолевые, противовоспалительные, антиоксидантные, антимикробные, антиатерогенные и антиангиогенные [26, 28].
Противовоспалительная активность ресвератрола проявляется в ингибировании синтеза простагландинов через подавление синтеза фермента ЦОГ, активированных иммунных клеток и провоспалительных цитокинов [29].
Доклинические исследования ресвератрола при эндометриозе
В исследовании, опубликованном в 2011 году, Bruner-Tran et al. [30] показали, что ресвератрол способен подавлять эндометриоидные поражения. Эффект ресвератрола проявлялся в снижении пролиферативного действия и повышении регуляции процесса апоптотической гибели клеток в очагах поражения. Явуза С. и соавт. [31] продемонстрировали, что ресвератрол значительно уменьшил объем эндометриоидных гетеротопий.
Лейпрорелин и ресвератрол
Другая экспериментальная модель эндометриоза была использована в проспективном исследовании Tekin et al. [32]. Авторы поставили цель сравнить биологическую активность ресвератрола у пациенток, страдающих эндометриозом, с эффектами лейпрорелина, и пришли к выводу, что ресвератрол сам по себе может быть эффективной альтернативой лейпролид ацетату при лечении эндометриоза. Amaya et al. отметил, что низкие концентрации ресвератрола обладают выраженной эстрогенной активностью, действуя как агонист эстрогена, а в высоких дозах – как антагонист эстрогена, отметив, что ресвератрол можно рассматривать как новый подход к лечению этого заболевания [33, 34].
Cenksoy et al. исследовали действие ресвератрола и лейпрорелина как антиангиогенных и противовоспалительнх средств при эндометриозе [29]. Средняя площадь и объем эндометриоидных гетеротопий уменьшились после лечения и ресвератролом, и ацетатом лейпролида. Сывороточные и перитонеальные уровни MCP-1 и VEGF достоверно снизились в обеих группах, а эффективность ресвератрола оказалась сопоставима с эффективностью лейпролида ацетата. Cenksoy et al. продолжили исследования и установили, что ресвератрол действует как синтетические эстрогены, связывая и активируя рецепторы эстрогена [35].
Клинические исследования ресвератрола
Ресвератрол и КОК
Гипотеза большинства клинических испытаний, связанных с приемом ресвератрола, заключалась в том, что комбинация оральных контрацептивов с естественным ингибитором ароматазы – ресвератролом – может оказывать потенциирующее действие при лечении эндометриоза. Ресвератрол может усиливать действие оральных контрацептивов в купировании симптомов, связанных с эндометриозом (таких как дисменорея). Механизм действия в этом случае заключается в снижении экспрессии ЦОГ-2 и ароматазы [36].
Подавление экспрессии ароматазы и ЦОГ-2 в эндометрии является необходимым условием для контроля хронической тазовой боли.
Поскольку избыток эстрогена при эндометриозе возникает в очагах поражения как следствие экспрессии фермента ароматазы p450, резистентность к прогестерону может развиться как следствие этой гиперэстрогенной среды. Следовательно, гиперэкспрессия ароматазы может сохраняться в эндометрии пациентов, принимающих оральные контрацептивы в течение первых месяцев лечения, а боль в области таза и кровотечение могут продолжаться, несмотря на лечение [37]. В этом отношении противовоспалительный эффект ресвератрола будет способствовать уменьшению боли, связанной с эндометриозом, и усилению терапевтического воздействия дроспиренона [38, 39].
Майя Х. и др. [40] обследовали пациентов с дисменореей, ассоциированной с эндометриозом, у которых не удалось добиться положительных результатов после приема орального контрацептива, содержащего дроспиренон + этинилэстрадиол. Они добавили 30 мг ресвератрола к стандартной гормональной терапии и пришли к выводу, что выраженность боли значительно снизилась после двух месяцев лечения. Другое исследование тех же авторов показало, что ингибирование ароматазы и ЦОГ-2 было выше в группе пациентов с ресвератролом и КОК по сравнению с группой, принимающей только КОК [41].
Ресвератрол и индол-3-карбинол
Учитывая все представленные исследования, ресвератрол можно назвать многообещающим средством против эндометриоза. Было показано, что он подавляет экспрессию различных воспалительных биомаркеров (TNF-α, COX-2), активирует факторы транскрипции (NF-kB, PPAR-gamma) и индуцирует ферменты антиоксидантной системы (каталаза, супероксиддисмутаза) [42]. Таким образом, ресвератрол является перспективным природным терапевтическим агентом, однако необходимы дальнейшие исследования, чтобы установить наиболее эффективные дозы.
Для потенциации терапевтических эффектов растительных экстрактов, в клинической практике часто используют их комбинации. В частности, заслуживает внимания новая БАД Имастон (АО «Аквион»). В состав 1 таблетки препарата входят 60 мг ресвератрола и 200 мг индол-3-карбинола. Подробнее про Имастон.
Индол-3-карбинол выделяют из экстракта растений семейства крестоцветных. Это соединение применяется в лечении и профилактике гиперпластических процессов в органах репродуктивной системы. Индол-3-карбинол оказывает положительное воздействие на течение эндометриоза, подавляя внутриклеточную передачу сигналов пролиферативных факторов, ингибируя факторы роста и цитокины, стимулирующие пролиферацию тканей, а ингибирование индол-3-карбинолом экспрессии генов, кодирующих антиапоптотические белки Bcl-2, PI3K и ген белка сурвивина, регулирует способность апоптотическую активность клеток [43, 44].
Применение индол-3-карбинола в комбинации с антиоксидантом при эндометриозе продемонстрировало купирование тазовых болей, уменьшение гетеротопических очагов аденомиоза и уменьшение их васкуляризации, снижение выраженности метроррагий, дисменореи, гиперполименореи, диспареунии и психоэмоциональных нарушений, улучшение иммунологических показателей с нормализацией процессов иммуносупрессии, снижение уровня провоспалительных цитокинов [45–47].
Вывод
В статье обобщены результаты доклинических и клинических исследований, подтверждающих положительный эффект ресвератрола при эндометриозе. Ресвератрол продемонстрировал свою эффективность как отдельно, так и в сочетании с другими классическими терапевтическими агентами, используемыми при лечении эндометриоза, таким как ацетат лейпролида. Также перспективно применение и изучение БАД «Имастон» при эндометриозе в составе нутритивной поддержки в комплексе с гормональной терапией с целью более эффективного купирования болевого синдрома или после проведенного оперативного лечения для снижения риска рецидивирования. В целом, роль ресвератрола в уменьшении объема эндометриоидных поражений и хронической боли в животе – доказанный факт. Однако требуются более глубокие знания механизмов действия ресвератрола, в частности его роли в уменьшении эндометриоидных поражений, поэтому дальнейшие исследования по этой теме имеют решающее значение.
Влияния экзогенного прогестерона на размер воротникового пространства плода: обсервационное проспективное исследование
Цель
Ход исследования
Все женщины, пришедшие измерить воротниковую зону в 11-14 недель гестации (копчико-теменной размер между 45-84 мм) рассматривались, как включенные в исследование. Мы разделили пациенток на 2 группы: женщины, получающие экзогенный прогестерон и контрольные. В итоге, 3 снимка воротникового пространства были выполнены для каждого случая и наибольшее значение, верное для 2 десятичных точек, было записано.
Результаты
В общем, результаты 3716 женщин были вовлечены в исследование и проанализированы. В необработанном (черновом) анализе, толщина воротникового пространства (статистическая значимость менее 0,05) выросла в группе приема экзогенного прогестерона. Подобные же результаты были получены и в группе низкого риска (статистическая значимость менее 0,05). Факторный анализ модели дисперсии подтвердил корреляцию между измененным воротниковым пространством и сроком гестации (статистическая значимость менее 0,0001), а также воздействием прогестерона (статистическая значимость менее 0,05). Характеристики лечения (путь введения, рецептура, доза) были исследованы отдельно и не обнаружилось статистически значимых различий среди подгрупп.
Заключение
Экзогенный прогестерон увеличивает толщину воротникового пространства.
Ключевые слова
анеуплоидия, эмбриональное развитие, воротниковое пространство, прогестерон, ультразвук
Effects of exogenous progesterone on fetal nuchal translucency: an observational prospective study
Claudio Giorlandino, MD, Pietro Cignini, MD, Francesco Padula, MD, Diana Giannarelli, MD, Laura d’Emidio, MD, Alessia Aloisi, MD, Francesco Plotti, MD, Roberto Angioli, MD
American Journal of Obstetrics & Gynecology
March 2015Volume 212, Issue 3, Pages 335.e1–335.e7
Key words:
aneuploidy, embryo development, nuchal translucency, progesterone, ultrasound
Pelvic translucency что это
1.ФГБУ «НИИАГ им. Д.О. Отта» СЗО РАМН,
Главной задачей пренатальной диагностики является своевременное выявление врожденной и наследственной патологии и выработка на основе этой информации максимально точного прогноза для жизни и здоровья плода. Врожденная патология плода нередко возникает у женщин, не относящихся к группе высокого риска, в том числе и в молодых семьях с неотягощенным акушерско-гинекологическим или генетическим анамнезом. Ведущую роль в отборе женщин групп высокого риска по врожденной и наследственной, прежде всего хромосомной патологии плода играют скринирующие программы.
Табл. 1. Отклонения биохимических маркеров в разные сроки беременности в крови матери при синдроме Дауна у плода [ 4 ].
Срок беременности (нед.)
случаев
Медиана
N= 170
Нормальными значениями в диагностические сроки считаются уровни белков от 0,5 до 2 МоМ. Однако использование указанного диапазона для выделения группы высокого риска хромосомных аномалий приведет к резкому увеличению числа ложноположительных результатов скрининга, поэтому отбор беременных в группу высокого риска должен основываться на расчете индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Риск оценивается с помощью компьютерных программ, позволяющих учесть факторы, влияющие на отклонения маркеров. В направлении на скрининг должны быть указаны:
· паспортные данные женщины с указанием полной даты рождения, а не просто возраст или год рождения;
· дата взятия крови, дата УЗИ и срок беременности. Возможен контроль сроков по дате первого дня последнего менструального цикла (ПДПМ).
· наличие у беременной сахарного диабета 1 типа.
· этническая принадлежность пациентки. Все национальности, проживающие в России, относятся к европейской этнической группе ( caucasian ). Данный фактор необходимо учитывать при обследовании беременных, относящихся к семьям восточно-азиатского, арабского или африканского происхождения.
· курение при беременности
· факт использования вспомогательных репродуктивных технологий (например, ЭКО). В случае наступления беременности после применения донорской яйцеклетки или суррогатного материнства указывается (и используется в расчете риска) возраст донора яйцеклетки (некоторые программы требуют сообщить дату подсадки эмбриона).
Расчет индивидуального риска может производиться только с помощью автоматизированных средств, т.к. он сложен даже для одного маркера, а при учете трех маркеров (двух биохимических и одного ультразвукового) просто невыполним вручную. В России доступно несколько вариантов импортных программ расчета риска в 1-м триместре беременности: финская программа « Life Cycle », немецкая программа « PRISCA » и немецкая программа « Astraia ». В программе « Astraia » в расчете риска учитываются дополнительные УЗ параметры, что дает возможность уменьшить группу риска до 3%.
Программа «Исида» устанавливается в учреждение с обеспечением технической и консультативно – методической поддержки, которая совместно осуществляется разработчиками программного комплекса «Исида», производителями тест- систем – ООО «Алкор Био» и специалистами лаборатории пренатальной диагностики НИИАГ им. Д.О. Отта. В «Исиде» предусмотрена возможность создавать документы произвольного формата на основании любой информации из базы данных, это упрощает составление отчетов и оптимизирует мониторинг пренатального скрининга. Консультативно-методическая поддержка включает в себя важный раздел – контроль стабильности медиан. Выявление систематического сдвига медиан УЗ и биохимических маркеров является сигналом для проведения анализа с целью выявления и устранения ошибок или проведения корректировок медиан с учетом региональных особенностей. Так в Твери, в «Центре специализированных видов помощи» им. В.П.Аваева биохимический скрининг проводится на тест-системах «Алкор Био» с использованием программного комплекса «Исида» с 2009 года. Рассчитанные еще в 2009 году медианы АФП и ХГЧ были подтверждены в 2011 году, что указывает на стабильность реагентов и отсутствие методических ошибок при проведении пренатального скрининга. В 2011 году центр начал проводить пренатальный скрининг уже в I триместре беременности.
В Санкт-Петербурге в 2009-2011 гг. чувствительность комбинированного скрининга в 9-13 недель беременности составила 96% (129 из 134 случаев СД у плода) при 7,4% ложноположительных результатов. Распоряжением Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга №39 от 01/02/12 массовый биохимический скрининг беременных полностью ориентирован на сроки 9-13 недель. Определение АФП и ХГЧ сохраняется только для беременных, обратившихся в женскую консультацию при сроке более 14 недель, или по назначению генетика для пациенток с пограничными значениями комбинированного риска (от 0,1 до 0,39%) по результатам скрининга первого триместра. В результате около 70-75% беременных могут закончить обследование до 14 недель [5].
Особенностью скрининга в 9-13 недель беременности являются повышенные требования к стандартизации измерения как ультразвуковых, так и биохимических маркеров. Это связано с выраженной зависимостью уровня маркерных сывороточных белков МСБ от срока беременности. Снижение коэффициентов вариации маркеров приводит к снижению числа ложноположительных результатов и, соответственно, к уменьшению группы риска.
Анализ 170 случаев пре- и постнатального выявления синдрома Дауна медико-генетической службой города показал, что эффективность ультразвукового скрининга трисомии 21 у плода в 11-13 недель улучшается, однако, еще невелика. Если в 2009 году увеличение ТВП более 2,5 мм было выявлено у 20% плодов с синдромом Дауна, то в 2011 году у 51% (у 81 из 157 плодов с СД). При этом среди молодых беременных увеличение ТВП плода при синдроме Дауна наблюдалось гораздо реже, чем в старших возрастных группах (рис. 1). В отечественных и зарубежных статьях нет сведений о зависимости величины ТВП плода от возраста матери. Поэтому мы предполагаем, что молодые беременные не получают должного внимания специалистов УЗД, либо их обследование доверено недостаточно квалифицированным кадрам. Согласно Распоряжению № 496 от 28/09/2007 беременные старше 35 лет сразу направлялись на скрининговое УЗИ 2-го уровня в 11-13 недель в медико-генетический центр (СПбДЦ(МГ)).
Рис.1 Эффективность выявления синдрома Дауна у плода по ТВП более 2,5 мм и по результатам расчета комбинированного риска среди беременных разного возраста (N=170). Голубой – доля плодов с ТВП более 2,5 мм, желтый – доля беременных с риском более 1/250 (0,4%).
Стандартизация и точность измерения ультразвуковых параметров оказывают наибольшее влияние на результаты комбинированного скрининга. Медианы ТВП, используемые в настоящее время в Санкт-Петербурге при расчете риска, основаны на данных, опубликованных в 2009 году [6]. Однако, медианы ТВП, полученные в 2005 году при отладке методики скрининга 1-го триместра [5] отличаются от среднегородских и подтверждены автором в 2011 году при обследовании почти 1000 беременных в режиме «клиники одного дня», где УЗ – диагностика осуществлялась тремя специалистами с международным сертификатом при постоянном контроле качества измерений (табл. 2). Подобная картина, когда копчико-теменной размер и ТВП занижаются неопытными врачами УЗД [7,8], наблюдается в большинстве стран, проводящих массовый УЗ скрининг. В программном комплексе «Исида» установлены среднегородские медианы Санкт-Петербурга. В обследуемых регионах необходимо получать собственные нормативные значения ТВП. В процессе мониторинга качества УЗИ по мере повышения квалификации и приобретения опыта специалистами УЗД возможна корректировка медиан.
Табл. 2. Медианы ТВП в среднем по Санкт-Петербургу [6] и по результатам работы в режиме «клиники одного дня» (КОД) [2].