У мальчика 12 лет уплотнение в молочной железе что

У мальчика 12 лет уплотнение в молочной железе что

Ретроспективный обзор заболеваний молочных желез у девушек-подростков показал, что около 54 % из них имеют фиброаденому, а 13 % — макромастию. Мастопатию отмечают у 24 %. На долю первичной и метастатической рабдомиосаркомы, метастатической нейробластомы и неходжкинской лимфомы приходится 2-3 % объемных образований молочной железы в указанной возрастной группе. К другим объемным образованиям относят полителию, добавочные молочные железы, мастит, гемангиому, некроз жировой ткани и воспаление лимфатических узлов. Причины объемйого образования молочных желез в подростковом возрасте:

• Фиброаденома.
• Фиброзно-кистозная мастопатия.
• Киста молочной железы.
• Абсцесс/мастит.
• Внутрипротоковая папиллома.
• Некроз жировой ткани/липома.
• Листовидная опухоль.
• Аденоматозная гиперплазия.
• Редкие заболевания (гемангиома, гимфангиома, лимфома).
• Нормальная ткань молочной железы.
• Рак.

Обследование любого ребенка или подростка с объемным образованием молочной железы включает тщательный сбор анамнеза и физикальное обследование. Перед рентгенологическим исследованием необходима консультация рентгенолога. Для уточнения природы пальпируемого объемного образования часто прибегают к пункционной или аспирационной биопсии. Крупные опухоли молочной железы встречаются и у подростков. Быстрый рост опухоли и изъязвление кожи над ней свидетельствуют о злокачественном новообразовании, однако они не часты в детском возрасте. Клиничекая картина опухолей разнообразна. Гигантскую фиброаденому у подростков удаляют простым вылущиванием.

Злокачественные опухоли молочных желез у детей. Случаи рака молочной железы у подростков известны, хотя и очень редки. К факторам риска относят раннее менархе и ановуляторными циклами. Важнейшее значение в патогенезе рака имеет соотношение эстрогенов и андрогенов, причем последние дают защитный эффект.

Листовидная опухоль — редкая опухоль молочной железы, возможная у подростков. Для нее характерно асимметричное увеличение молочной железы и плотное подвижное объемное образование с четкими границами. Опухоль быстро растет и может достигать крупного размера. Фиксацию опухоли к коже или грудной стенке отмечают редко. Большинство этих опухолей доброкачественные, хотя известны случаи злокачественной листовидной опухоли с метастазированием. Вне зависимости от гистологического типа опухоли методом выбора ее лечения у подростков является иссечение. Злокачественная листовидная опухоль рецидивирует значительно чаще, чем доброкачественная. Известны случаи смертельного исхода у подростков с метастазирующей листовидной опухолью молочной железы.

Опухоль молочной железы может быть первым (экстрамедуллярным) проявлением рецидива острого лимфобластного лейкоза. В литературе описан случай саркомы молочной железы у девушки-подростка после облучения, липосаркомы у 17-летней негритянки после перенесенной радикальной мастэктомии.

Макромастия. Причина выраженного увеличечени молочной железы в процессе полового развития незвестна; полагают, что она может быть связана с повышенной чувствительностью рецепторов молочной железы к эстрогенам. Макромастия имеет двусторонний характер и развивается в короткий период у девушек 13-17 лет. Макромастия у подростков сопряжена с физическими и психологическими трудностями: нарушается осанка, возникает дискомфорт в области молочных желез. Методом выбора лечения служит пластическая операция, но ее выполняют в позднем подростковом возрасте, когда развитие молочной железы уже завершено. Пластическая операция часто сопряжена с изменением расположения соска, что приводит к снижению его чувствительности и нарушению лактации. Всем подросткам с таким заболеванием необходима постоянная психологическая поддержка.

Бугристые молочные железы. Они возможны в результате приема кортикостероидов, особенно во время полового развития. Лечение сводится к пластической операции.

Мастит и абсцесс молочной железы. Лечение мастита и абсцесса молочной железы сводится к антибиотикотерапии, а при необходимости — вскрытию и дренированию очага поражения.

Травма и воспаление молочных желез у детей. Увеличение числа травм молочной железы у девушек-подростков объясняется растущей популярностью контактных видов спорта у этой категории лиц. Ушиб или гематома часто разрешаются самостоятельно с формированием кисты или фиброза; последний может привести к втяжению кожи или соска над очагом поражения. Эти изменения сходны с проявлениями злокачественных новообразований, поэтому единственный надежный способ дифференциальной диагностики — биопсия.

Дисплазия молочных желез. Это распространенное патологическое состояние сочетается с менструальным циклом. Гормональный дисбаланс может спровоцировать избыточный ответ молочных желез, особенно в верхненаружных квадрантах перед менструацией. Лечение зависит от выраженности проявлений; в ряде случаев целесообразно применение ибупрофена. Кроме того, рекомендуют отказаться от употребления метилксантинов и кофеина (чай, кофе, газированные напитки).

Выделения из соска. Выделения из соска требуют комплексного обследования ребенка; необходимо точно установить характер выделений (молоко, кровянистые или иного вида). Обследование на галакторею у детей не отличается от такового взрослых. Для исключения пролактиномы определяют уровень пролактина в сыворотке крови. При подозрении на опухоль гипофиза (например, у детей с гемианопсией) показаны лучевые методы исследования (КТ, МРТ). Причиной галактореи может быть гипотиреоз, который сопровождается активацией выработки ТТГ, а следовательно, и пролактина. Иногда к галакторее приводит прием некоторых лекарственных препаратов.

Лечение галактореи (в отсутствие изменения уровня гормонов щитовидной железы) включает агонисты дофаминовых рецепторов — бромокриптин или каберголин (достинекс). В редких случаях прибегают к хирургическому лечению — транссфеноидальной аденомэктомии. Известны случаи галактореи у подростков, перенесших операцию на грудной клетке. Галакторея сохранялась на протяжении 2 мес. и сопровождалась транзиторной аменореей.

Кровянистые выделения из соска могут свидетельствовать об эктазии млечных протоков, в таких случаях показано цитологическое исследование жидкости и консультация хирурга Бывают выделения из соска в сочетании с развитием желез околососкового кружка. Такая секреция эпизодическая, а цвет выделений, которые не напоминают молоко, варьирует от светлого до коричневого. Выделения продолжаются 3-5 нед.; иногда в этот период в молочной железе отмечают объемное образования. Это состояние доброкачественное разрешается самостоятельно. Иногда у подростков отмечают внутрипротоковую папиллому.

Асимметрия молочных желез. Начиная с периода новорожденности возможно односторонее развитие молочных желез. У подростков асимметрия желез встречается в 25 % случаев и может сохраняться до 18 лет или дольше. Она распространена на стадиях полового развития по Таннеру от 2 до 4.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Гинекомастия у подростка

Гинекомастия – это одно- или двухстороннее увеличение молочной железы у юношей в возрасте 12-15 лет. Чаще оно носит физиологический характер, не требует лечения и проходит самостоятельно. Но существуют формы гинекомастии у подростков, которые после периода гормональной перестройки сохраняются и требуют внимания со стороны маммолога. Поэтому при каждом случае увеличения молочной железы необходимо обследование и наблюдение у врача. Ведь не всегда гинекомастия носит физиологический характер.

Все ли подростки сталкиваются с гинекомастией?

Точной статистики по распространенности гинекомастии среди подростков нет. Данные разных источников указывают, что заболевание развивается у 40-90% юношей. Неточность связана с тем, что не всегда учитывается минимальное увеличение грудной железы. Не все подростки обращаются за медицинской помощью, многие скрывают неприятный факт даже от родителей. Но считается, что не все подростки сталкиваются с гинекомастией, для развития физиологической гипертрофии тканей молочной железы необходимы определенные условия. Перестройка груди возникает на фоне гормональных изменений пубертатного возраста. У мальчиков приблизительно с 11-12 лет активируется гипоталамо-гипофизарная система, запускается синтез лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов. Их влияние распространяется на ткани яичка, поэтому в первые годы пубертата у мальчиков возрастает объем семенников в несколько раз – с 3 до 20 мл. В клетках яичек активируется синтез тестостерона, который вместе с соматотропином, гормонами щитовидной железы, обеспечивает скачок роста, формирование скелета и вторичных половых признаков. Но одновременно повышается синтез эстрогенов. Это половые гормоны, которые преобладают в женском организме. Но у мужчин они также обеспечивают анаболический эффект. Относительный дисбаланс стероидов и стимуляция роста молочной железы в раннем периоде полового созревания связаны с тем, что синтез женских гормонов происходит активнее, чем андрогенов. Часто гинекомастию диагностируют у подростков с ожирением. Она в меньшей степени связана с дисбалансом половых строидов. Увеличение объема грудной железы является ложным, в его основе – избыток жировой клетчатки. Но жировая ткань обладает эндокринной активность. Поэтому ложная гинекомастия может становиться смешанной. Из-за усиленного превращения эстрогенов в андрогены стимулируется рос железистой ткани в груди.

«У гинекомастии есть наследственный фактор. Если папа мальчика в юношестве сталкивался с этой проблемой, то вероятность, что она проявится у сына, выше. «

Основная роль в половом созревании подростка принадлежит слаженной работе гипоталамо-гипофизарной системы. Иногда наблюдается дисбаланс между гормонами гипофиза и стероидами. Из-за недостаточного ингибирующего влияния дофамина повышается концентрация пролактина, который также стимулирует рост молочной железы.

Причины подростковой гинекомастии

Несмотря на изучение гормональных изменений в подростковом возрасте, точные причины гинекомастии периода пубертата неизвестны. Если в основе патологии лежит относительное изменение концентрации эстрогенов и андрогенов, то через 1,5-2 года состояние молочной железы нормализуется. Но существуют факторы, которые влияют на сохранение гинекомастии после полового созревания. К ним относятся:

Симптоматическая гинекомастия у подростков часто становится проявлением некоторых врожденных синдромов. Наиболее распространенным является синдром Клайнфельтера. Это заболевание связано с дополнительной Х-хромосомой и сопровождается гинекомастией у 28-88% мальчиков. Такой набор хромосом не влияет на дифференцировку тестикул, наружные половые органы развиты по мужскому типу. Но сперматогенез нарушается. До начала полового созревания это заболевание диагностируют редко, а поводом для обращения к врачу становится гинекомастия.

Опухоли яичек и надпочечников, секретирующие эстрогены, у мальчиков встречаются редко, но при диагностике гинекомастии нельзя забывать о такой возможности. Поэтому врач должен обращать внимание на сопутствующие симптомы гипрекортицизма. В диагностике помогают УЗИ, КТ и МРТ.

Иногда гинекомастия – единственный признак опухоли, секретирующей ХГЧ. Она может локализоваться в печени, тестикулах, центральной нервной системе. Пори этом у мальчика высокие показатели тестостерона и эстрогенов, происходит преждевременное половое созревание.

Клинические типы гинекомастии у подростков

В подростковом возрасте увеличение грудной железы может быть транзиторным, которое проходит по мере взросления мальчика, и персистирующим. В этом случае симптомы без лечения сохраняются надолго. Клиническими вариантами течения персистирующей гинекомастии являются следующие:

Как проявляется гинекомастия у мальчиков-подростков

Симптомы гинекомастии у подростков появляются в среднем в 12 лет. Сначала молочная железа может увеличиваться на одной стороне, но постепенно патологический процесс распространяется на обе груди. Иногда асимметрия сохраняется.

Мальчик ощущает боль, чувство распирания в груди, дискомфорт. Иногда ощущения характеризуются как тяжесть, а болезненность возникает только при касании или во время активных движений.

При физиологической гинекомастии дополнительных симптомов нет. Но они возникают при персистирующей форме, когда причиной увеличения груди являются другие заболевания. Подросток или его близкие могут заметить следующие симптомы:

Иногда гинекомастия у подростка становится первым признаком врожденных заболеваний, которые проявляются в период полового созревания.

Обследование подростков при гинекомастии

Мальчик-подросток, который замечает вместо возмужания проявление женских черт, не всегда сообщает о своем состоянии родителям. Он стесняется и испытывает психологический дискомфорт, поэтому избегает обнажения тела в общественных раздевалках, на пляже. Но родители должны знать о возможной гинекомастии у мальчика 12-15 лет и самостоятельно наблюдать за его состоянием. Если появляются признаки роста молочной железы, особенно на фоне отсутствия полового созревания и вторичных половых признаков, необходимо обратиться к врачу. Обследование начинают с осмотра и сора анамнеза. Чтобы исключить патологический тип гинекомастии, маммолог уточнит, какие заболевания перенес мальчик, лечение отдельными группами препаратов. При пальпации молочной железы определяют ее размер, плотность, визуально оценивают форму и пигментацию ареолы и соска.

«Важно, при обследовании подростка осмотреть наружные половые органы. Настораживают гипоплазия яичек, отсутствие оволосения в лобковой области.»

Лабораторная диагностика включает исследование гормонального профиля. Значение имеют следующие гормоны:

Остальные исследования по показаниям. Чтобы исключить гинекомастию, связанную с патологией головного мозга, выполняют рентгенологическое исследование области турецкого седла, а в некоторых случаях требуется КТ или МРТ головного мозга. Генетическое типирование проводится в случаях, если подозревают связь гинекомастии в врожденными генетическими синдромами. Инструментальное исследование включает УЗИ молочной железы. У подростков этот метод предпочитают маммографии, которая малоинформативна из-за особенностей строения грудной железы и дает лучевую нагрузку. Гинекомастия у подростков связана с пролиферацией ранее неактивной железистой ткани и гиперплазией жировой ткани. Поэтому на УЗИ гинекомастия выглядит как гипоэхогенное образование с нечеткими контурами. Размер может варьироваться от 1-2 до 10 см. Гинекомастия не приводит к существенному изменению васкуляризации молочной железы. Поэтому допплерография малоинформативна, но ее проводят для исключения злокачественной опухоли. Дополнительно при гинекомастии может потребоваться УЗИ мошонки, КТ или МРТ надпочечников, тонкоигольная аспирационная биопсия молочной железы.

Источник

Гинекомастия у детей и подростков

В обзорной статье проанализированы современные данные о этиологии, патогенезе, клинике, диагностике увеличения грудных желез у мальчиков и подростков. Представлены методы инструментального обследования и возможности патогенетической терапии гинекомастии.

In the review modern knowledge about aetiology, pathogenesis, clinical picture and diagnostics of mammary gland enlarging of boys and teenagers were analyzed. New methods of instrumental diagnostics and opportunities of pathogenetic therapy of gynecomastia are represented.

Гинекомастия — доброкачественное увеличение молочных желез у детей и подростков мужского пола, возникающее вследствие гиперплазии железистых ходов и соединительной ткани. По данным различных исследователей, гинекомастия наблюдается у 42–75% подростков в пубертатном периоде [1, 2]. Гинекомастия — это не самостоятельное заболевание, а проявление целого ряда симптомокомплексов, которые в свою очередь приводят к нарушению эндокринно-вегетативного равновесия в организме.

Развитие молочных желез

Закладка молочных желез в эмбриогенезе человека начинается с конца первого месяца зародышевой жизни. Этот процесс происходит независимо от будущего пола зародыша, так как дифференцировка пола наступает несколько позже и не влияет на формирование зачатка молочной железы. Грудные железы являются производными эктодермы и формируются из двух грудных гребешков, на которых к третьему месяцу образуется выступ — лактационная точка. Вершина ее постепенно сплющивается, затем на этом месте образуется своего рода «карман». Так формируются зачатки молочных желез. Их эпителиальные границы очерчиваются, давая начало развитию молочных каналов. Альвеол в такой железе нет.

В постнатальный период и далее до начала периода полового созревания, как и в эмбриогенезе, развитие грудных желез у девочек и у мальчиков происходит одинаково. Молочные железы у них имеют одинаковую потенциальную возможность развиться в функционально активную железу. В этот период железистая ткань у детей продолжает очень медленно развиваться за счет пролиферации каналов.

Начиная с периода полового созревания развитие грудных желез у детей различного пола идет по-разному. У юношей молочные железы останавливают свое развитие на этой препубертатной стадии пролиферации.

Гистологически молочная железа в антенатальный период своего развития представляет собой бурно пролиферирующую структуру из эпителиальных клеток. В этот период отмечается их наибольшая митотическая активность. В последующем накопление клеточного материала обеспечивает построение секреторных отделов железы — альвеол, что является отражением процесса пролиферации.

Далее развитие железы вступает в следующий этап, который характеризуется альвеолярно-дольчатым ее развитием; в то время как пролиферация клеток и митотическая активность эпителия молочных желез снижается, клетки дифференцируются и готовы осуществлять свою специфическую функцию — секрецию молока [3].

Альвеолярно-дольчатый рост существенно отличается от пролиферативного, так как при этом основная роль принадлежит не образованию новых клеточных популяций, а процессу организации структуры железы с образованием альвеол. При этом резко увеличивается объем железы, а количество эпителиальных клеток может и не возрастать.

Как следует из вышеизложенного, у мальчиков развитие молочных желез останавливается на этой первой пролиферативной стадии (в зачаточном состоянии находятся доли и протоки, а сосок и околососковый кружок (ареола) значительно меньше, чем у девушек), в то время как молочные железы девочек, вступивших в пубертатный период, претерпевают выраженное альвеолярно-дольчатое развитие.

На развитие и регуляцию молочной железы влияют многие гормоны. Главные из них эстрогены, прогестерон и пролактин. Эстрогены влияют на рост и формирование протоков и соединительной ткани, стимулируя клеточное деление опосредованно через факторы роста. Прогестерон способствует росту железистой ткани, увеличивая количество альвеол и рост долек. Пролактин (ПРЛ), который синтезируется в аденогипофизе, стимулирует образование эстрогеновых рецепторов в клетках молочных желез, тем самым многократно усиливая воспроизводство секреторных клеток. Пролактин активирует синтез белка и других компонентов женского молока. В период беременности на формирование молочной железы плода большое влияние оказывает хорионический соматомаммотропин (плацентарный лактоген). Для развития молочных желез необходимы и другие гормоны: инсулин, тиреоидные, кортикостероиды. Инсулин может играть роль посредника в процессах роста клеток, вызванного прогестероном, пролактином. Тиреоидные гормоны — трийодтиронин (Т₃), тироксин (Т₄) — стимулируют секрецию пролактина и повышают пролактинсвязывающую способность секреторных клеток молочной железы. Кортикостероиды способствуют образованию рецепторов пролактина и стимулируют рост эпителиальных клеток железы. Андрогены тормозят развитие и дифференцировку ткани грудных желез. Любые нарушения баланса гормонов сопровождаются изменениями в ткани молочных желез.

Патогенез гинекомастии

Большинство исследователей считает, что в основе патогенеза гинекомастии лежит снижение андроген-эстрогенного соотношения (АЭС) или изменение чувствительности стероидных рецепторов к половым гормонам [4].

Все андрогены являются С₁₉-стерои­дами и имеют различную биологическую активность. Клетки Лейдига в тестикулах секретируют тестостерон — андроген, обладающий высокой биологической активностью. Наряду с ним в крови циркулируют андрогены с незначительной биологической активностью: Δ5-андростендион, Δ4-андростендион, андростерон и дегидроэпиандростерон (ДГЭА). Эти стероиды являются предшественниками или продуктами периферического метаболизма тестостерона.

При взаимодействии с клеткой-мишенью тестостерон подвергается воздействию тканевого фермента 5α-редуктазы, превращаясь в 5α-дигидро­тестостерон (5α-ДГТ), обладающий максимальной андрогеновой активностью. Мутация гена 5α-редуктазы может быть причиной ложного мужского гермафродитизма.

Свободные андрогены проникают в клетку-мишень и соединяются с андрогеновыми рецепторами. Последние находятся как в цитозоле, так и в ядре клетки. Ген андрогеновых рецепторов локализован на коротком плече Х-хромосомы. В настоящее время описано более 200 мутаций этого гена, приводящих к развитию различных форм синдрома нечувствительности к андрогенам.

Эстрогены (С₁₈-стероиды) в организме человека мужского пола образуются путем преобразования андрогенов тестикул и надпочечников в периферических тканях, в основном — в жировой. Этот процесс обеспечивается ферментом ароматазой. Активирующие мутации гена ароматазы (Р450 arom) у лиц мужского пола приводят к гинекомастии, а инактивирующие — к высокорослости и снижению репродуктивной деятельности [4].

Деградация половых стероидов и их метаболитов происходит в печени за счет процессов конъюгирования с глюкуроновой кислотой и сульфирования. Из организма они выводятся преимущественно с мочой.

От андрогеновых или эстрогеновых стимуляций зависит развитие молочных желез. При избытке эстрогенов и низкой активности андрогенов происходит формирование железистой ткани молочной железы. Аналогичный процесс может наблюдаться при нормальном уровне эстрогенов, но при снижении содержания андрогенов. Дисбаланс АЭС наблюдается при поражении печени и почек.

Итак, патогенетические механизмы развития гинекомастии чрезвычайно разнообразны и недостаточно изучены.

Морфологически различают истинную гинекомастию и ложную. При истинной гинекомастии грудные железы увеличиваются в результате гиперплазии долевых млечных протоков и гипертрофии соединительной ткани железы, т. е. макроскопически представляет собой увеличение железистой и стромальной ткани. При этом, как правило, наблюдается типичное изменение ареол — частичное формирование соска по женскому типу; пальпаторно определяется железистая ткань. Ложная гинекомастия (липомастия) обусловлена избыточным развитием подкожной жировой клетчатки и не имеет отношения к дисгормональной гиперплазии железы, характерной для истинной гинекомастии.

Физиологическая гинекомастия

Увеличение в той или иной степени грудных желез в периоде новорожденности наблюдается почти у 50% мальчиков. Неонатальное увеличение грудных желез обычно происходит в течение первого месяца жизни и самостоятельно разрешается в последующие несколько недель или месяцев. Механизм гинекомастии в этот период недостаточно ясен. Возможно, это связано с подъемом уровня гипофизарных гормонов — лютеинизирующего гормона (ЛГ), фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), пролактина — с 6–7 дня жизни мальчика. К концу месяца концентрация тестостерона у них сопоставима с уровнем взрослых мужчин. К 3–4 месяцам жизни происходит снижение концентрации указанных выше гормонов.

Другие авторы считают, что возникновение гинекомастии у грудных детей обусловлено эффектом материнских эстрогенов. Практика показывает, что у детей, находящихся на естественном вскармливании, увеличение молочных желез сохраняется более длительное время, чем на искусственном. С грудным молоком ребенок получает материнские гормоны.

У большинства юношей гинекомастия встречается в подростковом периоде и является одним из симптомов физиологического проявления пубертата. Увеличиваются молочные железы симметрично, максимальное развитие их совпадает с 3–4 стадией полового развития. У части подростков вначале отмечается увеличение молочной железы с одной стороны. Визуально железистая ткань припухлая, на ощупь уплотнена, неоднородна, может быть болезненна. У некоторых юношей визуально грудные железы неотличимы от железистой ткани девушек-подростков.

Вопрос, почему возникает пубертатная гинекомастия, остается открытым. В этот период запускается импульсная секреция гонадотропин-рилизинг-гормона (рилизинг-гормон (фактор) лютеинизирующего гормона, ЛГ-РГ) с последующим повышением секреции гипофизарных гонадотропных гормонов, андрогенов и эстрогенов, осуществляющих свое действие через индукцию и регуляцию специфических рецепторов. Некоторые исследователи выявляли транзиторное повышение эстрогенов и ПРЛ у этих подростков. Другие связывают с избыточной конверсией андрогенов в эстрогены под влиянием избыточной активности фермента ароматазы [5].

Физиологическая гинекомастия у грудных детей и подростков в большинстве случаев не требует лечения. Через 1–2 года симптомы пубертатной гинекомастии самостоятельно исчезают.

У части подростков гинекомастия сохраняется после завершения пубертата. Причину ее выявить не всегда удается. Развитие железистой ткани происходит при неизмененном АЭС. Тогда ее относят к персистирующей гинекомастии.

Симптоматическая гинекомастия

Патологическая гинекомастия у детей и подростков может явиться следствием заболеваний, сопровождающихся недостаточностью андрогенов (абсолютной или относительной), избыточной продукцией эстрогенов, нарушения периферической конверсии андрогенов в эстрогены. Гинекомастия встречается у детей с врожденными аномалиями гонадной и генитальной дифференцировки.

Синдром Клайнфельтера

При синдроме Клайнфельтера частота гинекомастии по данным различных авторов составляет 23–88%. Заболевание обусловлено дополнительной Х-хромосомой (одной или нескольких) в мужском кариотипе XY. Наличие дополнительной Х-хромосомы не влияет на дифференцировку тестикул и формирование гениталий по мужскому типу, но сперматогенез нарушен [6].

До начала пубертата этот синдром редко диагностируется. У мальчиков могут выявляться крипторхизм, маленькие тестикулы. У части детей отмечается умеренная задержка умственного развития, трудности общения со сверстниками.

Поводом обращения к врачу больных с синдромом Клайнфельтера чаще является гинекомастия в пубертатном периоде. Она двухсторонняя, безболезненная, заметна при осмотре. Наблюдается типичное изменение ареолы (пигментация, расширение границ, припухлость). При пальпации определяется дольчатое строение железы. Гинекомастия у таких подростков сохраняется всю жизнь.

Андрогеновая недостаточность формирует гипергонадотропный гипо­гона­дизм. В связи с этим линейный рост конечностей продолжается до 18–20 лет, что приводит к высокорослости. У больных могут выявляться разнообразные аномалии костной ткани, пороки сердца.

Подросткам с синдромом Клайн­фельтера с 13–14 лет следует назначать пролонгированные препараты тестостерона для стимуляции развития вторичных половых признаков. Это позволяет значительно уменьшить проявления гинекомастии. При поздней диагностике и лечении гинекомастия приобретает необратимый характер. В некоторых случаях необходимо проведение косметической хирургической операции.

Синдром Рейфенштейна

Синдром Рейфенштейна (синдром тестикулярной феминизации, или синдром неполной андрогеновой нечувствительности) является одной из причин ложного мужского гермафродитизма. Встречается c частотой 1:50000 новорожденных. Кариотип у всех больных ХY. Заболевание связывают с мутацией гена-рецептора к андрогенам. Выявляют два клинических варианта этого синдрома: неполная и полная нечувствительность.

При синдроме Рейфенштейна (неполная форма) строение наружных гениталий имеет различные дефекты: мошоночная или пениальная форма гипоспадии, уменьшенный и искривленный пенис, расщепленная мошонка, тестикулы гипоплазированы и находятся в мошонке или паховом канале.

В пубертатном периоде пациенты имеют гинекомастию. Оволосение на лице и в подмышечных впадинах скудное, на лобке распределяется по женскому типу. Производные вольфовых протоков (семявыносящий проток, семенные пузырьки и придаток семенника) визуализируются. В крови повышен уровень тестостерона и ЛГ [7].

Синдром Морриса

Полная форма синдрома тестикулярной феминизации (синдром Морриса) характеризуется отсутствием чувствительности тканей-мишеней больных с генетическим и гонадным мужским полом к андрогенам при сохраненной чувствительности к эстрогенам. Наружные гениталии имеют нормальное женское строение. В пубертатный период формируется женский тип телосложения, молочные железы хорошо сформированы, оволосение отсутствует. Кариотип соответствует мужскому. Определяются маленькие гонады в брюшной полости или в паховом канале. Выбор пола не вызывает сомнения. Такие пациенты имеют высокий конечный рост. Тестикулы рекомендуется удалять в пубертатном возрасте из-за возможной малигнизации.

Психосексуальная ориентация больных женская. Интеллект хорошо развит. Причина обращения к врачу — аменорея.

Синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бидля

Синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бидля является генетически гетерогенным заболеванием, которое сопровождается ожирением, задержкой психического развития, пигментной ретикулопатией, гипогонадизмом. Наряду с этими основными симптомами являются аномалии со стороны почек, печени, сахарный диабет. Поли- и синдактилия выявляется у 50% больных.

Гипогонадотропный гипогонадизм является одним из ведущих симптомов. У мальчиков тестикулы в мошонке отсутствуют, сперматогенез нарушен. Ожирение проявляется уже на первом году жизни ребенка и постепенно прогрессирует, достигая III–IV степени. Избыточное отложение жира характерно в области груди и таза. У тучных детей и подростков на груди имеются выраженные отложения жировой ткани. Пальпаторно удается установить наличие липомастии или гинекомастии, но уточнить это можно лишь при проведении ультразукового исследования (УЗИ). Гинекомастия носит смешанный характер.

Синдром Прадера–Вилли

Синдром Прадера–Вилли — наследственное аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное дефектом 15-й хромосомы. На первом году жизни проявляется резкой мышечной гипотонией, сердечно-сосудистыми нарушениями, отставанием в росте, задержкой психического развития. В последующие годы развивается полифагия, приводящая к патологическому ожирению.

У мальчиков при рождении отмечается гипогенитализм, который характеризуется гипоплазией полового члена и мошонки, а в пубертатный период выявляются симптомы гипогонадизма, который носит гипогонадотропный характер. Гинекомастия у больных носит смешанный характер.

Синдром Кальмана

Для синдрома Кальмана типично сочетание гипогонадизма с аносмией (отсутствием обоняния), связанное с патологией миграции ольфакторных и ЛГ-РГ-нейронов. Возможны другие органные пороки развития. Встречается в популяции с частотой 1:10 000.

Причиной гипогонадизма у больных синдромом Кальмана является нарушение секреции ЛГ-РГ гипоталамусом. Точкой приложения ЛГ-РГ являются клетки аденогипофиза, секретирующие гонадотропины (ЛГ, ФСГ). При этом заболевании снижается функция гонадотрофов. В пубертатном периоде мальчики отстают резко в половом развитии.

Из клинических симптомов в этот период характерны допубертатные объемы тестикул (

ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ РФ, Москва

Источник