Тромботический анамнез что это

12 факторов генетической тромбофилии

В медицинской практике встречаются случаи, когда лечение простого, на первый взгляд, заболевания не дает должного результата. В этом случае опытный врач может заподозрить наличие наследственных патологий. Примером подобного является генетическая тромбофилия – патологическое состояние, характеризующееся повышенной свертываемостью крови и склонностью к тромбозам и тромбоэмболиям. В таком случае требуется наблюдение у профильного специалиста, в особенности это касается беременных женщин.

Прием врача-гемостазиолога, д.м.н. 2 600 руб.

Прием генетика, врач высшей категории 3 000 руб.

Если Вы столкнулись с подобной проблемой, то стоит незамедлительно обратиться за врачебной помощью. Наша Международная клиника Гемостаза в Москве может предложить консультацию опытного генетика и гемостазиолога, а также необходимую диагностику на наличие наследственной тромбофилии.

Причины патологии

В результате различных патологических процессов в организме могут образовываться тромбы, блокирующие кровоток. Чаще всего к подобному явлению приводит мутация в гене фактора свертываемости (или, как ее еще называют, Лейденская). Также привести к развитию патологии может мутация в гене протромбина.

Если у пациента имеется даже одна из данных мутаций, то риск появления тромбофилии возрастает в несколько раз. Ухудшить ситуацию могут и различные провоцирующие факторы:

Основные последствия тромбофилии

Последствия такого наследственного заболевания могут проявляться даже в раннем возрасте. Чаще всего наблюдаются следующие симптомы:

Диагностика и лечение

Определить риск развития тромбофилии помогает специализированный анализ крови. Он представляет собой исследование генов и особенностей свертываемости крови, а также сопутствующих факторов, которую напрямую влияют на предрасположенность к тромбообразованию. Например, к ним относится обмен фолиевой кислоты, фибринолиз и т.д.

Для диагностики пациенту потребуется сдать венозную кровь. Какая-либо специальная подготовка не потребуется. Назначается анализ при наличии следующих симптомов:

По результатам тестирования выдается заключение врача-генетика. Исследуется 10 значимых генетических маркеров, на основании полученных данных оценивается риск развития патологии или вероятность других осложнений, напрямую связанных с нарушением гемостаза.

Далее специалист назначает необходимую терапию и ряд профилактических мер, способных уменьшить риск образования тромбов. Обязательным является изменение образа жизни пациентам, в том числе отказ от вредных привычек, нормализация веса и пересмотр питания.

Тромбофилический синдром и беременность

Особенно опасными изменения в системе свертывания крови являются в период вынашивания ребенка. И именно во время беременности чаще всего выявляется наследственный характер патологии.

Заболевание может привести к спонтанным выкидышам и другим неблагоприятным исходам, поэтому беременным женщинам, особенно с невынашиванием, в обязательном порядке назначают генетический анализ на риск подобной патологии.

Обращение в нашу клинику

Если в Вашей семье были случаи тромбофилии или Вы хотите сдать анализ крови на наличие наследственных мутаций тромбофилиии, то советуем обратиться к специалисту в области гемостазиологии, гематологии, генетики. Врач назначат требуемые ДНК-тестирования, а при необходимости – подберет грамотную схему лечения и профилактики.

Вы всегда можете обратиться в нашу Международную клинику Гемостаза – мы гарантируем доступные цены на диагностику и прием профильных специалистов. Записывайтесь к нам при помощи онлайн-формы или по телефону: +7 (495) 106-96-48. Мы работаем каждый день, с 7:30 до 20:00.

Источник

Обследование и ведение беременных пациенток с наследственной предрасположенностью к тромбофилическим осложнениям и тромбофилиями различного генеза

Тромбофилия не является заболеванием, ее стоит рассматривать скорее как патологическое состояние или синдром, возникающие под воздействием комбинации постоянных или временных факторов риска, вызывающих тромбозы [3].

Показанием к обследованию пациенток является возникновение идиопатических тромбозов, инсультов, инфарктов, наличие выкидышей, тяжелого гестоза, преждевременной отслойки нормально расположенной плаценты, преждевременных родов на сроках до 34 недель, синдрома задержки роста плода при предыдущих беременностях, тромбозов, возникших на фоне приема контрацептивных препаратов или заместительной гормональной терапии (ЗГТ) [2]. Показаниями к лабораторной диагностике тромбофилии у пациентки является наличие следующих общих признаков патологии:

первая манифестация тромбоза в возрасте 13–20–30 лет;

артериальные и венозные тромбозы (от тромбоза поверхностных вен до ТЭЛА);

тромбоз на фоне применения непрямых антикоа- гулянтов (варфарин – снижение витамина К);

у новорожденных: неонатальная коагулопатия, фульминантная пурпура как причина смерти. Сведения о патологических состояниях получают прежде всего из анамнеза.

КОМПЛЕКСНОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ

Таким образом, обследование беременной в I триместре при постановке на учет либо пациентки, планирующей беременность, начинают именно со сбора подробного анамнеза, который включает в себя семейный анамнез: семейный акушерский, семейный тромботический (в том числе сведения о заболеваниях матери и отца в трудоспособном возрасте, такие как гипертония (ГБ), ишемическая болезнь сердца (ИБС), острое нарушение мозгового кровообращения (ОНМК) и др. Также важны анамнез экстрагенитальных заболеваний пациентки, диагностированных до или во время беременности (ГБ, СД, СКВ и др.), и оценка репродуктивной функции пациентки.

При привычном невынашивании беременности рекомендуются дополнительные виды исследований, такие как Д-димер, растворимый фибрин-мономерный комплекс (РФМК), тромбоэластография, уровень ингибитора активатора плазминогена, исследование на антифосфолипидный синдром (АФС) с интервалом 6 недель:

IgM и IgG кардиолипину, фосфолипидам, гликопротеиду;

Высокоинформативным является анализ на полиморфизм генов тромбофилии. Причем приказом МЗ РФ № 572-Н предусмотрены исследования на определение уровня протромбина, протеинов С и S. Дополнительно к приказу рекомендуется назначить исследование на гомоцистеин.

Оценить вероятность предтромботического состояния и развития тромбоза, а также эффективность и безопасность терапии в тромбоцитарном звене позволит определение количества тромбоцитов (PLT). В норме PLT составляет 180 – 320 х 109 /л, при тромбоцитозе более 350 х 109 /л и тромбоцитопении менее 100 х 109 /л.

СРЕДНИЙ ОБЪЕМ ТРОМБОЦИТОВ (MPV) СОСТАВЛЯЕТ 3,6–9,4 МКМ. ОТ РАЗМЕРА ТРОМБОЦИТА ЗАВИСЯТ СОДЕРЖАНИЕ В НЕМ БИОЛОГИЧЕСКИ АКТИВНЫХ ВЕЩЕСТВ И ЕГО СКЛОННОСТЬ КЛЕТОК К АДГЕЗИИ. СЛЕДУЕТ ПОМНИТЬ, ЧТО ОБЪЕМ ТРОМБОЦИТОВ ИЗМЕНЯЕТСЯ ПЕРЕД АГРЕГАЦИЕЙ, И ЧЕМ БОЛЬШЕ ОБЪЕМ ТРОМБОЦИТОВ, ТЕМ ОНИ «МОЛОЖЕ» [1]. ПРЕОБЛАДАНИЕ В КРОВИ МОЛОДЫХ ФОРМ ТРОМБОЦИТОВ НАБЛЮДАЕТСЯ ПРИ КРОВОПОТЕРЕ И СВИДЕТЕЛЬСТВУЕТ ОБ УСИЛЕННОЙ РЕГЕНЕРАЦИИ. УВЕЛИЧЕНИЕ УРОВНЯ СТАРЫХ И УМЕНЬШЕНИЕ СОДЕРЖАНИЯ ЗРЕЛЫХ ТРОМБОЦИТОВ ХАРАКТЕРНЫ ДЛЯ РАЗЛИЧНЫХ ВОСПАЛИТЕЛЬНЫХ ПРОЦЕССОВ, ИНТОКСИКАЦИЙ, ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫХ НОВООБРАЗОВАНИЙ.

ОЦЕНКА ФУНКЦИОНИРОВАНИЯ СИСТЕМЫ КОАГУЛЯЦИИ

Агрегация тромбоцитов. Для определения исходной функции тромбоцитов, эффективности антиагрегантной терапии назначается исследование спонтанной агрегации тромбоцитов или исследование с применением индукторов: аденозиндифосфатом (АДФ), адреналином, коллагеном ристоцетином.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ДЛИТЕЛЬНОСТИ КРОВОТЕЧЕНИЯ – ВАЖНЫЙ И ИНФОРМАТИВНЫЙ ТЕСТ, КОТОРЫЙ ПОЗВОЛЯЕТ ОДНОВРЕМЕННО КАЧЕСТВЕННО ОЦЕНИТЬ КОЛИЧЕСТВО ТРОМБОЦИТОВ В КРОВИ, ИХ АДГЕЗИВНЫЕ И АГРЕГАЦИОННЫЕ СВОЙСТВА, ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ СТЕНКИ КРОВЕНОСНЫХ СОСУДОВ, А ТАКЖЕ ВЫРАЖЕННЫЙ ДЕФИЦИТ ПЛАЗМЕННЫХ ФАКТОРОВ СВЕРТЫВАНИЯ. В НОРМЕ ДЛИТЕЛЬНОСТЬ КРОВОТЕЧЕНИЯ СОСТАВЛЯЕТ 4–8 МИНУТ.

Агрегация тромбоцитов с АДФ показывает количество высвобождающихся собственных агонистов, содержащихся в гранулах тромбоцитов. Определение агрегации тромбоцитов с ристоцетином показано для диагностики болезни фон Виллебранда (увеличение времени кровотечения при нормальном количестве тромбоцитов и отсутствие явных причин для дисфункции тромбоцитов).

Удлинение времени кровотечения отражает на- рушение гемостаза вследствие тромбоцитопений, тромбоцитопатий врожденного и приобретенного генеза (нарушения функций тромбоцитов – адгезии и агрегации), нарушений сосудистой стенки или сочетания этих факторов. Время кровотечения мо- жет увеличиться при применении антиагрегантной терапии, синдроме диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС), синдроме «массивных» трансфузий. Увеличение длительности кровотечения при нормальном количестве тромбоцитов в крови позволяет предположить нарушение их функций.

Укорочение времени кровотечения характерно для гиперагрегации тромбоцитов.
Информативным для лечащего врача является также определение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), которое при беременности в норме колеблется от 25 до 40 секунд. Удлинение АЧТВ свидетельствует о дефиците плазменных факторов коагуляции ниже 10–25 %, применении антикоагулянтов. Укорочение АЧТВ говорит о гиперкоагуляции, характерной для ДВС, а значит, необходимо решить вопрос о назначении антикоагулянтной терапии. При проведении терапии гепаринами осуществляется обязательный контроль АЧТВ: удлинение АЧТВ более чем в 2,5 раза от нормы перед очередным введением гепарина свидетельствует о высокой чувствительности к гепаринотерапии и требует снижения дозы.

ПРОТРОМБИНОВОЕ ВРЕМЯ (ПТВ) ПОЗВОЛЯЕТ ПРОИЗВЕСТИ ОЦЕНКУ ВНЕШНЕГО ПУТИ СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ 1 ФАЗЫ. В НОРМЕ ПТВ СОСТАВЛЯЕТ 12–16 СЕК. ЕГО УКОРОЧЕНИЕ ПОКАЗЫВАЕТ АКТИВАЦИЮ ВНЕШНЕГО ПУТИ КОАГУЛЯЦИОННОГО ГЕМОСТАЗА, А УДЛИНЕНИЕ – ДЕФИЦИТ, ЧТО ОЗНАЧАЕТ НЕОБХОДИМОСТЬ НАЗНАЧЕНИЯ ЛЕЧЕНИЯ ФАКТОРАМИ ПРОТРОМБИНОВОГО КОМПЛЕКСА (ПРОТРОМПЛЕКС, НОВОСЕВЕН И ДР).

Удлинение ПТВ наблюдается при заболеваниях печени и желчного пузыря, нарушениях эвакуации желчи, циркуляции ВА, дефиците или аномалии факторов протромбинового комплекса [5].

В процессе коагуляции важна концентрация фибриногена, которая в норме составляет 2–4 г/л. Ее повышение может наблюдаться в последние месяцы беременности, после родов и хирургических операций, в период воспалительных и неопластических заболеваний, при легких формах гепатитов, в I-й фазе ДВС.

СНИЖЕНИЕ КОНЦЕНТРАЦИИ ФИБРИНОГЕНА ХАРАКТЕРНО ДЛЯ ТЯЖЕЛЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПЕЧЕНИ, НАСЛЕДСТВЕННЫХ ГИПО-, АФИБРИНОГЕНЕМЙ, ПЕРВИЧНОГО ФИБРИНОЛИЗА, II И III СТАДИЙ ДВС, ПРИЧЕМ В ПОСЛЕДНЕМ СЛУЧАЕ ВАЖНЫ НЕ СТОЛЬКО ПОКАЗАТЕЛИ, СКОЛЬКО ДИНАМИКА, СКОРОСТЬ ИЗМЕНЕНИЯ КОНЦЕНТРАЦИИ.

При активации системы фибринолиза (взаимо- действие плазмина с фибриногеном и фибрином) образуются растворимые комплексы мономеров фибрина (РФМК), которые не должны превышать 10 мг/л. РФМК расценивается как ранний признак ДВС. О хроническом ДВС свидетельствует постоянная циркуляция мономерных комплексов в крови.

Исследование на Д-димеры используется для диагностики ДВС. При добавлении специфической сыворотки определяется количество Д-димеров, по которым судят о фибринолизе. Д-димер не повышается у пациентов с дефицитом тканевого активатора плазминогена или высокой активностью ингибитора активатора плазминогена часто даже при тромбозе глубоких вен (ТГВ) и тромбозе легочной артерии (ТЭЛА).

Информативно исследование на определение процента активности белка-антикоагулянта антитромбина III, нормальный показатель – 80–120 %. Любое изменение концентрации (как снижение, так и повышение) может указывать на наличие генетических мутаций в гене антитромбина III. Уменьшение характеризует заболевания печени, причем в этом случае снижение концентрации АТ III пропорционально тяжести заболевания. Кроме того, более низкие значения возможны при введении пациенту нефракционированного гепарина (НФГ), который при низкой концентрации АТ III не дает ожидаемого эффекта. Снижение концентрации также может наблюдаться при шоковых состояниях (например, при острой почечной недостаточности (ОПН) и активации ингибиторов АТ III в крови).

Следует помнить, что показатели содержания АТ III снижаются в середине менструального цикла, в послеоперационном периоде, при синдроме ДВС, приеме оральных контрацептивов, эстрогенов.

Повышение концентрации АТ III характерно для вирусного гепатита, холестаза, может наблюдаться при дефиците витамина К, приеме антикоагулянтов непрямого действия (например, варфарина) или во время менструации.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Для получения точной информации о состоянии пациентки лабораторные методы исследований дополняются инструментальными: УЗИ, ЭКГ и УЗДГ сосудов нижних конечностей. В соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской федерации УЗИ рекомендуется проводить:

при постановке на учет;

на сроке 11–14 недель;

на сроке 18–21 неделя;

на сроке 30–34 недели;

планово с 33 недель КТГ;

Желательно получить информацию максимально рано, чтобы принять решение для назначения лечения: при пренатальном обследовании, обследовании в I триместре беременности, при возникновении осложнений во время настоящей беременности.

1. Агаркова Т. А., Трифонова Е. А., Габитова Н. А. Анализ генетических маркеров наследственной тромбофилии и эндотелиальной дисфункции при осложненном течении беременности. Всероссийский научный форум «Мать и дитя», 11-й. Материалы. М 2010; 6–7.

2.Баркаган З. С. Руководство по гематологии. М: Ньюдиамед, 2005; 3: 416.

4. Ройтберг Г. Е., Струтынский А. В. Лабораторная и инструментальная диагностика заболеваний внутренних органов – М.: ЗАО «Издательство БИНОМ», 1999 г. – 622 с.

6.Clark P., Brennand J., Conkie J. at al. Activated protein C sensitivity, protein C, protein S and coagulation in normal pregnancy // Thromb Haemost.. – 1998. – Вып. 79. – С. 1166–1170.

Источник

Гормональная контрацепция и тромбофилические состояния.

Целью исследования явилось изучение роли генетических форм тромбофилии в структуре тромботических осложнений при приеме ОК второго и третьего поколений.

Для генетических исследований отобраны 39 женщин в возрасте 18-32 лет из 474 получавших комбинированные ОК второго и третьего поколений (мерсилон, силест, три-регол) в течение 3-18 мес.

Таблица 1. Наследственные тромбофилические состояния у 39 обследованных пациенток

Таблица 2. Результаты специальных генетических исследований скрытой тромбофилии у пациенток с клиническими (15) и лабораторными (24) проявлениями тромбофилии (39)

Примечание. +/- гетерозиготная форма; +/+ гомозиготная форма.

Таблица 3. Прямые методы диагностики тромбофилии у 39 женщин с клиническими и/или лабораторными признаками тромбофилии на фоне приема ОК второго и третьего поколений

У 9 пациенток причина появления маркеров тромбофилии на фоне приема КОК осталась невыясненной.

При исследовании маркеров тромбофилии их уровень был повышен у всех женщин (табл. 3).

Анализ агрегации тромбоцитов позволил выявить повышение активности тромбоцитов у 20 женщин. Отмечалось преобладание «высоких» агрегационных кривых, с отсутствием второй волны. При этом стимуляция слабыми агонистами (АДФ 1·10, АДФ 1·10) не сопровождалось характерной дезагрегацией.

У 1 женщины отмечалось изолированное повышение агрегации тромбоцитов при стимуляции исключительно АДФ и адреналином в концентрации 1·10, 1·10; 1·10 и 1·10 соответственно. Остальные индукторы агрегации (ристомицин, коллаген, арахидоновая кислота) не вызывали повышенной агрегации тромбоцитов. Учитывая вышесказанное, а также клинические проявления в форме тяжелой мигрени, нами были обследованы мать, отец и брат пациентки. Только у матери были обнаружены подобные изменения агрегационной активности тромбоцитов. При более детальном сборе анамнеза выяснилось, что у матери пациентки во время последней беременности были эпизоды транзиторных ишемических атак. На основе данных агрегационной активности тромбоцитов, клинических проявлений и анамнестических данных нами был поставлен диагноз синдрома липких тромбоцитов.

Рутинные методы исследования гемостаза (АЧТВ, АВР и пр.) не обнаружили каких-либо изменений, что подтверждает нецелесообразность применения этих методов в качестве скринирующих методов для выявления тромбофилии.

В табл. 4 представлены параметры гемостаза у обследованных женщин.

1. Пациентка Л., 18 лет, на 2-м месяце приема ОК третьего поколения развился илеофеморальный тромбоз. Половая жизнь с 17 лет, беременностей в анамнезе не было. До назначения ОК пациентке были проведены скринирующие исследования на предмет тромбофилии (ТАТ, D-Dimer). Функции тромбоцитов в пределах нормальных величин. Проба на ВА отрицательная в трех скринирующих исследованиях. Семейный анамнез не отягощен, у пациентки также не было тромбозов в анамнезе. Поэтому тромботическое проявление на фоне приема ОК было неожиданным и послужило причиной для более подробного анализа семейного анамнеза и проведения исследований, направленных на выявление генетической формы тромбофилии.

Таблица 4. Параметры системы гемостаза на фоне приема ОК второго и третьего поколений

Уровень АТ-III и протеина С был в пределах нормы. Однако при проведении ДНК-диагностики выявлено наличие гетерозиготной мутации гена MTHFR С677Т и гетерозиготной мутации гена фактора V Leiden. Таким образом, имел место мультифакториальный генез тромбофилии. Уровень маркеров тромбофилии был значительно повышен: комплексы ТАТ 5,5·10г/л, D-Dimer > 3 мкг/мл.

При более тщательном анализе семейного анамнеза выяснилось, что у матери пациентки был отягощенный акушерский анамнез (привычное невынашивание, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты). У деда по отцовской линии — рак толстой кишки. Родителям пациентки также был проведен ДНК-анализ. При этом у матери была выявлена гетерозиготная мутация фактора V Leiden, у отца — гомозиготная мутация MTHFR С677Т.

Пациентка переведена на антикоагулянтную терапию. Рекомендованы альтернативные методы контрацепции.

Анализируя приведенный клинический случай, следует отметить, что молодой возраст пациентки, когда тромботического анамнеза может еще нет (беременности, оперативных вмешательств и пр.), должен особо настораживать при назначении комбинированных ОК. В таких случаях необходимо выяснять не только тромботический семейный анамнез, но и акушерский и общесоматический анамнез родителей, учитывая роль генетических дефектов гемостаза, предрасполагающих к тромбозу, в патогенезе акушерских осложнений, онкологических и других заболеваний.

Идеально при назначении комбинированных ОК юным пациенткам проводить генетические исследования на предмет генетических дефектов гемостаза, предрасполагающих к тромбозу, хотя следует признать, что эти исследования не всегда и не везде возможно осуществить не только из-за их дороговизны, но и, в первую очередь, из-за отсутствия возможности диагностики в широкой практике [10, 11, 15].

2. Пациентка К., 30 лет. В анамнезе 1 искусствен
ный аборт на ранних сроках беременности без осложнений. Соматический анамнез не отягощен. Ранее от беременности предохранялась барьерными методами. После искусственного аборта стала предохраняться от беременности КОК третьего поколения три-реголом. На 3-м месяце приема комбинированного ОК стала отмечать боли в икроножных мышцах, мигрень. При первичном скрининге у пациентки маркеры тромбофилии (TAT, D-Dimer) в пределах верхней границы нормы (2,5·10г/л, 0,5 мкг/мл соответственно), проба на ВА отрицательная, функция тромбоцитов также в пределах верхней границы нормы (Т = 48±2,5 с различными агонистами).

При допплерометрии обнаружен тромбоз глубоких вен левой голени. Пациентке начата терапия антикоагулянтами, фолиевой кислотой и витаминами группы В. Рекомендованы альтернативные методы контрацепции.

Таким образом, гипергомоцистеинемия и АФА (ВА) были причиной мультифакториальной тромбофилии, которая на фоне гормональной контрацепции дополнительного тригера реализовалась в форме тромбоза глубоких вен голени. Здесь же следует отметить, что наличие приступов стенокардии у отца в довольно молодом возрасте должно было насторожить врача в отношении гипергомоцистеинемии, которая, как известно, является причиной ранней заболеваемости коронаров и тромбозов.

Обсуждение и выводы

Подводя итог, следует еще раз отметить, что современная гормональная контрацепция является значительным достижением клинической медицины, поскольку способствует утверждению современной концепции планирования семьи, повышению качества жизни женщины. Гормональная контрацепция существенно снижает число нежелательных беременностей, играет доминирующую роль в профилактике абортов и послеабортных осложнений, угрожающих жизни женщины, и является одним из интегральных факторов, снижающих материнскую смертность [3, 5, 6, 8].

Тем не менее, несмотря на значительное улучшение качества ОК за последние 10-15 лет, полностью избежать ятрогенных тромбофилических осложнений не удалось. Во многом пониманию этих явлений способствовало открытие за последние 7 лет ряда ранее неизвестных скрытых генетически обусловленных дефектов гемостаза, предрасполагающих к тромбозу (мутация фактора V Leiden, мутация протромбина G20210А, синдром липких тромбоцитов, дефект Wein—Penzing, гипергомоцистеинемия и пр.). Другим важнейшим фактором, объясняющим возникновение сосудистых и внутрисосудистых расстройств при применении современных контрацептивов, явилось установление роли циркуляции АФА и антифосфолипидного синдрома при ряде состояний организма, среди которых важнейшее значение для обсуждаемой проблемы имеет бактерио- и вирусоносительство, наличие стертых форм системных заболеваний, прием ряда лекарственных препаратов [5, 12, 14, 15].

Сочетание скрытых форм генетической и приобретенной тромбофилии является крайне неблагоприятным фоном для применения даже современных низкодозированных комбинированных ОК. Проблема осложняется еще и тем, что наиболее часто современные контрацептивы используют молодые женщины, еще не имеющие тромботического анамнеза, что не исключает наличие у них генетической предрасположенности к тромбозам [4, 13].

В связи с этим мы считаем оправданной при рекомендации гормональной контрацепции оценку семейного тромботического анамнеза. При этом следует обратить внимание на наличие не только тромбозов и тромбоэмболий у отца, матери, братьев, сестер, но и инфарктов, привычного невынашивания, тяжелых гестозов, преждевременной отслойки нормально расположенной плаценты и пр. При подозрительном анамнезе крайне желательно проведение скринирующих и специальных исследований системы гемостаза [9].

Диагностически важным критерием является уровень гомоцистеина в крови, высокие концентрации которого диктуют необходимость выявления генетического дефекта и/или соответственно приобретенных факторов гипергомоцистеинемии [15].

К сожалению, весьма часто диагностика генетической формы тромбофилии осуществляется уже после тромботического эпизода. Возможно, в будущем генетические исследования тромбофилии будут и в нашей стране общедоступны, что позволит при необходимости резко повысить уровень скрининга.

Следует также отметить, что в свете полученных за последние годы данных о роли генетических форм тромбофилии в патогенезе осложненного течения беременности своевременное их выявление приобретает огромное прогностическое значение.

А.Д. Макацария, М.А. Джангидзе, В.О. Бицадзе, А.Л. Мищенко, Н. Шахаратова, Н.В. Сусарева
Кафедра акушерства и гинекологии медико-профилактического факультета Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова

1. Савельева И.С. Молочные железы и гормональная контрацепция. Гинекология 1999; 1: 1: 2, 3.
2. Габуния М.С., Лобова Т.А., Чепелевская Э.Н. Состояние молочных желез при гормональной контрацепции. Акуш и гин 1999; 6: 26-30.
3. Нерсесян Р.А. Современные тенденции в развитии методов контрацепции. Пробл репрод 1998; 5: 5-11.
4. Прилепская В.Н., Тагиева А.В. Гормональная внутриматочная рилизинг-система «Мирена». Контрацепция и здоровье женщины 2000; 1 (5): 11-19.
5. Серов В.Н., Прилепская В.Н., Кожин А.А. Гормональная контрацепция. Контрацепция и здоровье женщины 2000; 1 (5): 36-45.
6. Саидова Р.А. Современные контрацептивы. Рус мед журн 2000; 8: 11: 453-460.
7. Саидова Р.А., Макацария А.Д. Климактерический период: возможности заместительной гормональной терапии. Рус мед журн 1999; 7: 18: 870-874.
8. Саидова Р.А., Макацария А.Д., Джангидзе М.А. Гормональные контрацептивы оптимальный выбор. Рус мед журн 1999; 7: 18: 878-882.
9. Lane D.A., Mannucci P.M., Bauer K.A. et al. Interited thrombophilia: part 2. Thromb Haemost 1996; 76: 824.
10. Bertina R.M. Molecular risk factors for thrombosis. Thromb Haemost 1999; 82: 601.
11. Van Boven H.H., Reistma P.H., Rosendaal F.R. et al. Factor V Leiden (FVR 506Q) in families with inherited antithrombin deficiency. Thromb Haemost 1996; 75: 417.
12. Quenherberger P., Loner U., Kapiotis S. et al. Increased levels of anticulating trombomodulin during use of oral contraceptives. Thromb Haemost 1996; 76: 729.
13. Corand J., Hovellou M.H., Van Dreden P., Lecompte Т., Samama M. Thrombosis and pregnancy in congenital deficiencies in antithrombin III, protein С or protein S: study of 78 women. Thromb Haemost 1990; 63: 319.
14. Ginsberg J.S., Kearon C., Douketis K. et al. D-dimer and impedance plethysmography in patients with suspected deep vein thrombosis: results of a management trial. Arch Int Med 1997; 157: 1077.
15. Hemostasis and Thrombosis: Basis Principles and Clinical Practice. Ed. Robert W. Colman et al. Fourth Edition, 2001.

Врач:
— Сколько Вам лет, мадам Мулен?
— Я недавно подошла к 30-ти….
— И что же вас так задержало в пути?

Источник