сколько дней делают пгд эмбриона при эко
Применение преимплантационной генетической диагностики возможно исключительно в рамках программы ЭКО. В свое время ПГД стало настоящим прорывом в области вспомогательных репродуктивных технологий. Возможность определять генетические нарушения на стадии доимплантационного развития – шанс значительно повысить эффективность лечения бесплодия и достигнуть главной цели – рождения здорового ребенка.
Подробнее о ПГД
Преимплантационная генетическая диагностика или тестирование (ПГТ) представляет собой анализ генетических патологий эмбриона до переноса в полость матки. Исследование проводится на самом раннем этапе развития — на этапе, когда возраст эмбриона всего несколько дней.
Благодаря ПГТ возможно свести риск переноса эмбриона с генетическими аномалиями к минимуму. А главным преимуществом ПГД является то, что она проводится еще до наступления беременности.
В зависимости от цели и методов исследования выделяют два основных вида ПГД:
Так отклонения от нормального числа хромосом могут приводить к тяжелым болезням, таким как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдвардса (трисомия 18).
ПГД моногенных дефектов проводится для случаев, когда у супругов имеется высокий генетический риск тяжелого наследственного заболевания, связанного с мутациями определенного гена. К наследственным заболеваниями, в отношении которых осуществляется ПГД относятся муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, врожденный поликистоз почек, нейрофиброматоз, гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия и многие другие генные болезни в тех случаях, когда супруги обследованы и имеют заключение молекулярно-генетического исследования.
В каких случаях врач рекомендует ПГД
ПГД — это реальная возможность рождения ребенка для:
женщин старше 35 лет;
супружеских пар после неоднократных неудачных попыток ЭКО;
мужчин с тяжелыми нарушениями сперматогенеза (единичные сперматозоиды, высокий процент аномальных сперматозоидов и т. д.);
женщин с привычным невынашиванием в анамнезе (особенно в случаях прерывания беременности на ранних сроках);
супружеских пар с высоким генетическим риском (семейные случаи наследственных заболеваний, аномалии кариотипа).
ЭКО с ПГД
ПГТ включается в программы ЭКО для скрининга эмбриона по ряду параметров. Диагностику проводят до переноса эмбриона будущей маме, то есть до наступления беременности — в этом принципиальное отличие метода от других видов скрининга на хромосомные и генетические нарушения.
В программе ЭКО у будущих родителей производят забор яйцеклеток и сперматозоидов, а затем в лабораторных условиях осуществляется оплодотворение. Получаются эмбрионы культивируют в специальной среде, затем отбирают лучшие и переносят в полость матки пациентки. ПГТ проводится после завершения культивирования. У эмбриона забирается несколько клеточек трофэктодермы (верхней оболочки) и отправляется на исследование в лабораторию.
Наша лаборатория находится в Краснодаре, таким образом мы не транспортируем биоматериал на дальние расстояние и не подвергаем риску.
В результате такого генетического тестирования значительно повышаются шансы на успешный протокол ЭКО и беременность. Также в ходе исследования мы имеем возможность определить пол будущего малыша.
Как и когда проводится ПГД?
Проведение преимплантационной генетической диагностики включает 2 этапа:
получение клеток от эмбрионов с помощью специального оборудования, которое является безопасным для развивающихся эмбрионов;
исследование полученного материала в генетической лаборатории.
Забор клеток для ПГД, как правило, проводится на 5-е сутки развития, на стадии бластоцисты. Именно в этот период у эмбриона уже достаточно много клеток, и, соответственно, ДНК для анализа, что позволяет получать более достоверные и надежные результаты диагностики.
Для принятия решения о необходимости проведения преимплантационной диагностики проконсультируйтесь с Вашим врачом-репродуктологом!
Что такое ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) при ЭКО?
Однако, всегда есть риск того, что беременность пройдет неудачно и закончится потерей плода или рождением ребенка с врожденными аномалиями развития. Наиболее частой причиной гибели развивающегося эмбриона являются нарушения, связанные с патологией хромосом.
Существенно снизить вероятность хромосомных аномалий у плода позволяет преимплантационная генетическая диагностика или преимплантационный генетический тест (ПГД/ПГТ). С помощью ПГД можно получить полную информацию об эмбрионе, и отобрать самые качественные клетки для переноса.
ПГД позволяет исключить или подтвердить наличие таких патологий, как синдром Дауна, синдром Патау и другие. Помимо хромосомных аномалий с помощью ПГД возможно диагностировать у эмбриона моногенные заболевания, такие как муковисцидоз, фенилкетонурия и другие.
Для чего стоит делать ПГД эмбриона при ЭКО?
Ценность исследования ПГД эмбриона при ЭКО в том, что на сегодняшний день это единственный метод, который позволяет осуществить диагностику большинства наследственных (генетических) заболеваний, а также хромосомных аномалий еще до переноса эмбрионов в матку женщины (до наступления беременности).
Перенос после ПГД перспективного, жизнеспособного эмбриона снижает риски осложнений беременности у женщины и повышает вероятность рождения ребенка без аномалий развития.
Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона позволит:
Кому стоит делать ПГД при ЭКО?
В стандартный протокол ЭКО преимплантационная генетическая диагностика не входит, оцениваются только темп развития эмбрионов и их жизнеспособность. Отобранные зародыши затем переносятся в полость матки. При этом сохраняется высокая вероятность отторжения эмбрионов или рождения ребенка с врожденными нарушениями.
Тест ПГД проводится по рекомендации врача или по желанию пациентов в рамках цикла экстракорпорального оплодотворения. По статистике у женщин, прошедших ПГД эмбриона в программах ЭКО, реже случается замершая беременность или прерывания на ранних сроках.
Репродуктологи рекомендуют проводить ПГД эмбриона, если:
Методы преимплантационной генетической диагностики
Анализ ПГД может выполняться разными методами.
ПГД методом fish (флуоресцентная гибридизация) отличается быстрым сроком проведения (всего несколько часов). Но имеет невысокую точность исследования в связи с тем, что анализу подвергаются не все хромосомы.
Метод CGH (сравнительная геномная гибридизация) отличается большей стоимостью и продолжительностью исследования.
С помощью метода ПЦР (полимеразно-цепная реакция) определяют резус-фактор и группу крови эмбриона. Особенность данной технологии заключается в том, что на хромосомные нарушения обследуются оба биологических родителя. В связи с чем, метод невозможно применить, если ЭКО проводится с использованием донорских ооцитов или эмбрионов.
ПГД методом NGS (полногеномное секвенирование) является самым перспективным и наиболее результативным способом преимплантационного скрининга. Секвенирование ― это определение последовательности структурных единиц наследственного материала в молекуле ДНК.
ПГД методом NGS обладает рядом преимуществ перед другими методами:
Также одним из преимуществ ПГД методом NGS является относительно небольшая стоимость процедуры.
В Euromed In Vitro ПГД эмбриона проводят методом NGS. Так как с его помощью можно увидеть полноценную картину хромосомного набора эмбриона, и тем самым значительно повысить шансы на беременность и рождение здорового ребенка.
👉🏻 Запишитесь на консультацию гинеколога-репродуктолога по телефону + 7 812 327 03 01
На какой день делают ПГД эмбриона при ЭКО?
Без проведения ПГД, имплантация эмбрионов выполняется на третий-пятый день их развития. Применение преимплантационной диагностики увеличивает продолжительность процедуры ЭКО. Время проведения теста ПГД зависит оттого, сколько эмбрионов исследуется, и какие при этом применяются методы молекулярно-генетического анализа.
ПГД методом NGS делают на пятые сутки развития эмбриона (бластоциста), тогда отбирают наиболее жизнеспособные эмбрионы и проводят у них забор клеток. На этой стадии бластоциста уже имеет примерно двести клеток, для тестирования отбирается всего 5-8 клеток.
Данная процедура абсолютно безопасна. После отбора жизнеспособных эмбрионов, их криоконсервируют (замораживают), а взятые на анализ клетки проходят преимплантационную генетическую диагностику. После получения результата ПГД с расшифровкой, врач гинеколог-репродуктолог определит какие эмбрионы будут переносится в полость матки в криопротоколе. Как правило, происходит перенос одного эмбриона, так как после проведения ПГД значительно возрастает потенциал наступления беременности при ЭКО.
Часто на этапе подготовки к ЭКО у женщины возникает вопрос — сколько делается ПГД? При стандартном протоколе ЭКО (без криоконсервации эмбрионов) результат скрининга готов к моменту переноса эмбрионов, т.е. с момента взятия биопсии проходит примерно от 12 до 48 часов. Если предполагается криопротокол, перенос эмбрионов планируют не ранее следующего цикла.
Делать ли ПГД при ЭКО ― решать будущим родителям, клиника Euromed In Vitro рекомендует, в случае показаний, провести диагностику в рамках программы ЭКО, чтобы существенно увеличить шансы на рождение здорового ребенка!
Ваше здоровье и здоровье будущего малыша в ваших руках!
Записаться на консультацию гинеколога-репродуктолога можно по телефону + 7 812 327 03 01
Расскажем, когда организм может справиться с болезнью сам, а какие симптомы нельзя игнорировать. Напомним о важных анализах и прививках для детей и взрослых. Раскроем принципы доказательной медицины и разберемся с устаревшими мифами о лечении. Подпишитесь на нашу рассылку, чтобы быть в курсе!
Преимплантационный генетический анализ эмбрионов
Каждая из 100 триллионов клеток в организме человека (за исключением красных кровяных клеток) содержит весь человеческий геном. Хромосомы – это струноподобные элементы внутри ядра (в центре) каждой клетки вашего тела. Они содержат генетическую информацию, ДНК. Ген занимает определенное место на хромосоме. В норме, есть 23 идентичных пары хромосом (2 метра ДНК) в каждой клетке, в общей сложности 46 хромосом. Каждый партнер во время оплодотворения обычно предоставляет 23 хромосомы. Если яйцеклетка или сперматозоид имеют аномальную упаковку хромосом, эмбрион, который они создают, также будет иметь хромосомные аномалии. Иногда это связано с перестройкой хромосом, или недостатком части хромосомы. В некоторых случаях есть отсутствующие хромосомы, или дополнительная хромосома (анеуплоидии), ведущие к наследственным заболеваниям. Любой эмбрион, в котором отсутствует хромосома (моносомия) перестанет расти до имплантации (фатальная аномалия). Если анеуплоидии включают хромосомы 13, 18, 21, Х или Y, беременность может дойти до родов. Наиболее распространенной из этих несмертельных аномалий является трисомия 21, или синдром Дауна, при которой присутствует дополнительная 21-я хромосома. Другие включают синдром Тернера у женщин и синдром Клайнфельтера у мужчин.
История преимплантационной генетической диагностики (ПГД)
Первые живорождения после ПГД были зарегистрированы в Лондоне в 1989 году. Две двойни девочек-близнецов родились от пяти пар с риском передачи связанного с Х-хромосомой заболевания. В настоящее время с помощью методов генетического анализа или ПГД могут быть обнаружены около 90% аномальных эмбрионов. Не все хромосомные или генетические заболевания могут быть определены этими процедурами, так как в ходе одной процедуры может быть диагностировано только ограниченное число хромосом. Многочисленные исследования на животных и некоторые исследования на человеке показывают, что микрохирургия эмбриона (биопсия), необходимая для удаления клеток, не влияет на нормальное развитие ребенка. Эта процедура, однако, была выполнена относительно небольшому числу пациентов во всем мире, поэтому точные негативные последствия, если таковые имеются, неизвестны. Несмотря на то, что после генетического анализа для выявления анеуплоидии всем мире на сегодняшний день было рождено уже много детей, эта процедура все еще относительно нова. В исследованиях на животных не было обнаружено никаких очевидных проблем и предварительные данные с эмбрионами человека позволяют предположить справедливость этого вывода. В исследовании, проведенном в Университетском колледже Лондона, исследователи недавно рассмотрели 12 преимплантационных эмбрионов с новой техникой, которая сочетает в себе амплификацию всего генома (WGA) и сравнительную гибридизацию генома (CGH). В результате в 8 из 12 изученных эмбрионов были обнаружены значительные хромосомные аномалии. Это может объяснить, почему люди имеют в лучшем случае 25% шансов на достижение жизнеспособной беременности в месяц при естественном зачатии.
Как передаются по наследству генетические заболевания
В диаграммах ниже, D или d представляет дефектный ген, а N или n представляет нормальный ген. Мутации не всегда приводят к болезни.
Доминантные заболевания:
Один из родителей имеет один дефектный ген, который доминирует над своей нормальной парой. Так как потомки наследуют половину своего генетического материала от каждого из родителей, есть 50% риск наследования дефектного гена, и, следовательно, заболевания.
Рецессивные заболевания:
Оба родителя являются носителями одного дефектного гена, но при этом имеют нормальную пару гена. Для наследования заболевания необходимы две дефектных копии гена. Каждый потомок имеет 50% шанс быть носителем, и 25% шанс унаследовать заболевание.
X-сцепленные заболевания:
Нормальные женщины имеют XX хромосомы, а нормальные мужчины XY. Женщины, которые имеют нормальный ген на одной из Х-хромосом, защищены от дефектного гена на их другой Х-хромосоме. Однако, у мужчины отсутствует такая защита в связи с наличием только одной Х-хромосомы. Каждый мужской потомок от матери, которая несет в себе дефект, имеет 50% шанс унаследовать дефектный ген и заболевание. Каждый женский потомок имеет 50% шанс быть носителем, как и ее мать. (на рисунке ниже X представляет нормальный ген а X представляет дефектный ген)
Возможные преимущества генетического анализа
Преимплантационная генетическая диагностика позволяет отобрать и перенести не измененные (хромосомно нормальные) эмбрионы, которые могут привести к большей частоте имплантации на эмбрион, сокращению потерь беременности и рождению большего числа здоровых детей. Генетическая диагностика предлагает парам альтернативу мучительному выбору по поводу того, чтобы прервать пострадавшую беременность после пренатальной диагностики, производимой путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS) на более поздних стадиях беременности. Почти все генетически связанные заболевания, которые могут быть диагностированы в перинатальном периоде либо амниоцентезом или CVS, могут быть обнаружены и ПГД. Процедура должна уменьшить психологическую травму для пар, которые несут повышенный риск генетических заболеваний для потомства.
Преимущества преимплантационной генетической диагностики (ПГД) могут включать в себя:
Возможные риски генетического анализа
Кандидаты для биопсии эмбриона и ПГД
Кандидаты для биопсии эмбриона и ПГД включают в себя:
Пары с повторными неудачами ЭКО.
Используемые методы
Для анализа на наличие генетических дефектов эмбриона, из него необходимо удалить либо первое полярное тельце из неоплодотворенной яйцеклетки и/или 1 или 2 клетки от каждого эмбриона. Это называется биопсией яйцеклетки или эмбриона и обычно делается перед тем, как происходит оплодотворение, или через 3 дня после оплодотворения. Биопсия на 6-10 клеточной стадии не оказывает отрицательного влияния на преимплантационное развитие. На этом этапе каждая клетка имеет полный набор хромосом. Обычно из эмбриона удаляется только одна клетка, так как ожидается, что будут одинаковыми со всеми другими клетками в эмбрионе. Иногда необходимо удалить вторую клетку из эмбриона, например, если сигнал в первой не обнаружен. Для диагноза предрасположенности с помощью первого и второго полярных телец, как показателей генетического статуса яйцеклетки, используется анализ методом FISH. Недостатком анализа полярных телец заключается в том, что он не принимает во внимание отцовские анеуплоидии.
Анализ биопсированной клетки использует один из двух методов:
Вся информация носит ознакомительный характер. Если у вас возникли проблемы со здоровьем, то необходима консультация специалиста.
ПГД эмбриона при ЭКО. 5 простых шагов к рождению здорового ребенка
Современная генетика является основным помощником в репродукции человека. Цель которой — рождение генетически здорового ребенка без хромосомных патологий.
Преимплантационному генетическому тестированию (ПГТ) уделяется большое внимание на этапе переноса эмбриона в полость матки. Для полной оценки не ограничиваются только морфологическим отбором, а проводят полную диагностику.
Анализ ПГД эмбриона — как проходит
Преимплантационное генетическое тестирование проводится с целью определить наличие или отсутствие наследственных патологий и хромосомных аномалий у эмбриона. Существует три разновидности проведении исследования:
Аномальное число хромосом у анеуплоидной зиготы наблюдается в 70 % случаев. Чтобы шансы на успех ЭКО увеличились медицинские клиники рекомендуют проведение тестирования количественных хромосомных изменений ПГТ-А, как неотъемлемого этапа подготовки эмбриона перед имплантацией. Помимо основного генетического здоровья, это исследование позволяет установить пол будущего ребенка, резус-фактор.
Диагностика ПГТ-СП установит неправильные структурные соединения или разрывы одной или нескольких хромосом. Процедура позволяет снизить риск выкидыша в первом триместре. Процедура не приносит вреда эмбриону. До завершения процедуры исследований эмбрионы замораживают. Риск повреждения зародыша составляет менее 1%.
Проверка эмбриона на моногенные заболевания выявляет нарушения и мутации в последовательности ДНК одного гена. ПГТ-М устанавливает наличие амиотрофии, гемофилии, муковисцидоза и других опасных заболеваний. Исследования проводят до эстракорпорального оплодотворения на нескольких клетках эмбриона.
Для назначения проведения исследований учитываются такие показания:
ПГД эмбриона — где сделать?
Обычно при обращении в специализированную клинику родители проходят консультацию с лечащим врачом-репродуктологом. В процессе разговора обсуждается предыдущий опыт беременности, а также анамнез пациентов.
Перед началом программы ЭКО врач формирует список необходимых анализов по показаниям партнеров, в том числе и ПГТ. Перед исследованием партнеры сдают анализ крови на кариотип, определяющий геном партнеров и выявляет несоответствия в количественном составе и структуре хромосом.
После завершения интерпретации данных анализа специалисты подготавливают заключение для врача-репродуктолога и пациентов. Консультация генетика необходима для получения схемы проведения обследования и определения способа исследования. Необходимость сдачи дополнительных анализов выявляется на основании медицинских показаний.
После консультаций с врачами в клинике, можно сделать ПГТ своих эмбрионов непосредственно в самой лаборатории.
Если клиника, в которой вы наблюдаетесь не работает с генетической лабораторией Медикал Геномикс, вы можете провести исследование своих эмбрионов напрямую.
5 простых шагов взаимодействия с лабораторией:
Зачем делать ЭКО с ПГД эмбриона:
ЭКО методом NGS.
Плюсы метода Секвенирование следующего поколения является наиболее совершенным методом генетического тестирования на сегодняшний день. В процессе анализируются 23 пары хромосом. Исследование позволяет установить наличие хромосомных нарушений с большой точностью.
Использование лазера позволяет взять биопсию клеток на 5-м дне жизни эмбриона. В этот период зародыш наращивает общую массу и не имеет деление клеток по функции, что позволяет взять материал для анализа без повреждения. На сегодняшний день совершенно четко прослеживается зависимость между возрастными характеристиками пациентов и количеством генетических патологий.
Вероятность проявления отклонений у эмбриона составляет 75 % для женщин в возрасте 40 лет. Шанс наступления беременности без ПГТ составляет менее 50%. Для повышения этого показателя используют полную диагностику ПГТ.
При наличии здоровых эмбрионов клиника приступает ко второму этапу программы ЭКО и осуществляет перенос.
Если у вас остались вопросы по взаимодействию напрямую с генетической лабораторией, пожалуйста, свяжитесь с менеджером 8 800 35-05-145
ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017
Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48
ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22
ПГД эмбриона
Наши преимущества
У вас в семье есть наследственные заболевания? Вы хотите, чтобы у будущего ребенка не было хромосомных аномалий? Нужно повысить шансы на успех ЭКО? Поможет преимплантационное генетическое тестирование (ПГД)!
Такой подход позволяет предупредить патологии, которые невозможно определить визуально, ведь генетические нарушения могут иметь даже эмбрионы хорошего качества.
Чтобы определить наличие показаний к ПГТ (ПГД), нужно записаться на консультацию к генетику. Специалист также сможет решить, какой метод диагностики будет наиболее эффективным именно в вашем случае.
ПГТ хромосомных аномалий (ПГТ-А) предполагает проведение преимплантационного генетического тестирования (ПГД), позволяющего выявить лишние или недостающие хромосомы в ядре клетки, а также участки, на которых генетический материал утрачен или же, напротив, удвоен. Важно, что современная методика позволяет провести анализ по всем 46 хромосомам и не ограничена обнаружением наиболее вероятных нарушений.
ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М) позволяет выявить определенное наследственное заболевание. Этот метод может быть рекомендован в том случае, если присутствует высокий риск генных мутаций у будущего ребенка.
Показания к ПГТ (ПГД)
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГД) может потребоваться в следующих случаях:
Каких целей позволяет достичь ПГТ (ПГД)
ПГТ на анеуплоидии (ПГТ-А) дает возможность:
ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М), если в семье присутствует наследственная патология, дает возможность:
Как проводится преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (ПГД эмбрионов)
Сначала специалисты должны получить материал для исследования. С этой целью осуществляется биопсия нескольких клеток эмбриона.
На первом этапе нужно разрушить блестящую оболочку, а уже затем с помощью специального микрокапилляра извлечь клетку и зафиксировать ее для проведения дальнейшего генетического тестирования.
ПГТ эмбриона может осуществляться с применением следующих методик:
Раньше преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов проводилось, как правило, на 3 день, однако сейчас доказано, что проведение биопсии на этом этапе заметно снижает жизнеспособность эмбрионов. В то же время забор клеток на 5 день после оплодотворения не влияет на их дальнейшее развитие.
Запишитесь на прием к специалисту «Нова Клиник» в Москве и узнайте больше о преимплантационном генетическом тестировании эмбрионов. Цена консультации указана на сайте.