синдром при рождении детей
Синдром аспирации мекония у новорожденных
Общая информация
Краткое описание
Российская ассоциация специалистов перинатальной медицины (РАСПМ)
Год утверждения: 2017 (пересмотр каждые 3 года)
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
Этиология и патогенез
Эпидемиология
Околоплодные воды могут быть окрашены меконием в 8-20% всех родов [1, 2, 8, 9]. Причем после полных 42 недель частота достигает 23-52% [10, 11]. От 2 до 9% новорожденных, у которых воды были окрашены меконием, в последствие отмечается клиническая картина САМ [2, 12, 13]. Около трети новорожденных с САМ требуют интубации трахеи и механической вентиляции легких [13]. Летальность при САМ в связи с тяжелыми повреждениями паренхимы легких и развитием легочной гипертензии может превышать 20%. Другие осложнения, включая СУВ, встречаются у 10-30% детей с САМ [14].
Диагностика
Диагностика
— курение, наркомания (особенно, кокаин) [2].
Комментарии: Необходимо проводить дифференциальный диагноз с врожденной пневмонией.
Дифференциальный диагноз
— Транзиторным тахипноэ новорождённых и другими состояниями, сопровождающимися развитием дыхательной недостаточности в раннем неонатальном периоде.
Лечение
Рекомендуется дифференцированный подход к оказанию помощи в родильном зале новорожденным с околоплодными водами, содержащими меконий [26]. Акушеры должны заранее предупредить врачей-неонатологов, если околоплодные воды окрашены меконием и имеются признаки дистресса плода. Санация ротоглотки после рождения головки плода не снижает вероятности развития респираторного дистресс-синдрома или клинически выраженного синдрома мекониальной аспирации, включая подгруппы, где имело место наличие густого мекония, отмечались признаки дистресса у плода или родоразрешение выполнялось абдоминальным путем [19].
Комментарии: В случае отсутствия лаважа желудка в родильном зале при наличии мекония в околоплодных водах не зарегистрировано вторичных осложнений, связанных с регургитацией и/или аспирацией мекониального желудочного содержимого [29]. В то же время лаваж желудка рассматривается как потенциально опасная манипуляция, поскольку введение рото- или назогастрального зонда в родильном зале нередко сопровождается развитием апноэ и/или брадикардией [30].
Синдром дыхательных расстройств у новорожденных
Диагностика
Диагноз СДР традиционно ставится на основании данных анамнеза, клинических и рентгенологических симптомов. Рентгенологически определяется характерная для СДР триада признаков, появляющаяся уже в первые часы заболевания:
В тяжелых случаях возможно тотальное затемнение легочных полей, границы сердца могут не дифференцироваться.
В последнее время в арсенале медиков появились методы, определяющие степень зрелости как самой легочной ткани, так и системы сурфактанта. В качестве самого распространенного и информативного теста используется определение отношения лецитина к сфингомиелину в околоплодных водах, трахеальной жидкости или аспирате содержимого желудка при рождении. Если этот показатель больше 3, то легкие зрелые, а если менее 2, то риск развития СДР очень высок (50-75%).
Используется также «пенный» тест: при добавлении этанола в жидкость, содержащую сурфактант, и встряхивании образуется пена. Эти же методы могут использоваться и при пренатальной дианостике, но вопрос об амниоцентезе должен решаться индивидуально и при сроке беременности не менее 32 недель, так как в более ранние сроки гестации незрелость легких не вызывает сомнений, а ведение беременности предполагает минимум инвазивных исследований.
Лечение синдрома дыхательных расстройств
Этиологическим методом лечения является введение экзогенных сурфактантов. Применение их возможно как с профилактической, так и с терапевтической целью.
Препараты сурфактанта относятся к четырем категориям:
При применении естественных сурфактантов быстрее наступает клинический эффект, но конечные результаты лечения не отличаются от таковых при назначении искусственных сурфактантов. Предполагается, что сурфактант, выделенный из легких телят и поросят, может вызвать иммунологическую реакцию на чужеродный белок, но убедительных данных получено не было. Наиболее естественный для ребенка сурфактант из амниотической жидкости не может широко использоваться, так как для лечения одного ребенка требуется использование амниотической жидкости от 10 операций кесарева сечения.
ПЕРИНАТАЛЬНАЯ ПАТОЛОГИЯ
Родившийся плод может быть мертворожденным или живорожденным, а также доношенным, недоношенным или переношенным. К критериям живорожденности относятся: 1) один самостоятельный вдох, или 2) сердцебиение плода, или 3) двигательная активность, или 4) пульсация пуповины.
Наиболее частыми заболеваниями перинатального периода являются асфиксия, родовая травма, пневмопатия, гемолитическая болезнь, инфекционные заболевания и ВПР.
ЛЕКЦИЯ «Перинатальная патология»
Перинатальный период подразделяется на антенатальный [со 155 дня беременности до родов), интранатальный [собственно роды) и постнатальный или ранний неонатальный период [168 часов после родов). Родившийся плод может быть мертворожденным или живорожденным, а также доношенным, недоношенным или переношенным. К критериям живорожденности относятся: 1) один самостоятельный вдох, или 2) сердцебиение плода, или 3) двигательная активность, или 4) пульсация пуповины.
Наиболее частыми заболеваниями перинатального периода являются асфиксия, родовая травма, пневмопатия, гемолитическая болезнь, инфекционные заболевания и ВПР.
Родовую травму классифицируют по патогенезу (спонтанная и акушерская) и по локализации (головки и костей черепа, позвоночника, других костей скелета, мягких тканей, внутренних органов).
Родовая травма головки и черепа может быть экстра- и интракраниальной. К экстракраниальной травме относятся родовая опухоль и наружная кефалогематома. Интракраниальная травма может быть экстрацеребральной (внутренняя кефалогематома, интра- и субдуральная гематома, лептоменингиальные кровоизлияния) и интрацеребральной ( кровоизлияния в вещество мозга, его желудочки, мозжечок). Чаще всего субдуральные гематомы связаны с разрывом намета мозжечка, что сопровождается скоплением крови в задней черепной яике и сдавлением продолговатого мозга.
Родовая травма позвоночника обычно возникает при ягодичном и ножном предлежании. К проявлениям этого вида травмы относятся эпи,- интра- и субдуральные гематомы, повреждение спинного мозга, вплоть до его разрыва, повреждение связочного аппарата позвоночника.
С учетом времени возникновения, этиологии и патогенеза различают асфиксию плода ( или внутриутробную) и асфиксию новорожденного.
Причиной асфиксии плода могут явиться заболевания матери, расстройства маточно-плацентарного и плацентарноплодового кровообращения, врожденные пороки развития и инфекционные заболевания плода.
К наиболее частым заболеваниям матери, вызывающим внутриутробную (в основном, антенатальную) асфиксию, относятся пороки сердца, ХНЗЛ, болезни крови, инфекционные заболевания, гестозы.
К патологическим состояниям пуповины, способным привести к асфиксии, относятся абсолютно короткая пуповина ( менее 40 см), длинная пуповина, ее обвитие, извитость, перекрут вокруг оси, предлежание и др.
Среди патологических изменений плаценты, закономерно приводящих к асфиксии, важнейшее значение имеют ее гипоплазия [в норме плацентарно-плодовый коэффициент составляет 0,13- 0,19), а также предлежание и преждевременная отслойка плаценты.
В основе асфиксии новорожденного лежит нарушение акта самостоятельного дыхания. Асфиксия новорожденного может быть продолжением внутриутробной асфиксии или развиться через некоторое время после рождения. В этом случае она является осложнением какой-то патологии новорожденного. Чаще всего причиной асфиксии являются пневмопатия, пневмония, родовая травма черепа, ВПР ЦНС, сердечно-сосудистой системы и легких, аспирация амниотических вод в родах и др.
Диагностика асфиксии осуществляется с учетом клинических и морфологических данных. В пользу асфиксии свидетельствуют наличие в околоплодных водах мекония, цианоз кожных покровов и слизистых оболочек, нахождение в дыхательных путях мекония, пушковых волос, сыровидной смазки, ателектаз легких, опорожнение толстой кишки от мекония, венозное полнокровие, отеки, множественные мелкие кровоизлияния во внутренних органах.
Ателектаз или спадение легкого бывает первичным и вторичным, тотальным и очаговым. Первичные ателектазы обычно встречаются у недоношенных новорожденных и могут быть обусловлены нарушением регуляции дыхательного акта, повреждением дыхательного центра при внутриутробной асфиксии или родовой травме, незрелостью легочной ткани [в частности, антиателектатической сурфактантной системы), аспирацией и др.
Инфекционные заболевания плодов и новорожденных являются частой патологией; удельный вес их в перинатальной смертности составляет около 40%. Наиболее актуальными из них являются пневмония, листериоз, токсоплазмоз, цитомегалия, сифилис, сепсис и др.
Пневмонии, являясь самым частым заболеванием перинатального периода, классифицируются на: а) внутриутробные, б) врожденные пневмонии новорожденных, в) приобретенные пневмонии новорожденных. Врожденной пневмонией принято считать воспаление легких, возникшее в первые 72 часа жизни новорожденного. Инфицирование плода может произойти антенатально через плаценту и интранатально путем аспирации инфицированных околоплодных вод. Приобретенные пневмонии новорожденных вызываются разнообразной флорой. Характер и выраженность воспалительного процесса будут определяться вирулентностью микробного агента, уровнем иммунитета, наличием или отсутствием пневмопатий и аспирации. Воспаление легких чаще всего носит гнойный характер.
Врожденный сифилис. Инфицирование плода происходит трансплацентарно. Различают 3 основные формы болезни: 1) сифилис плодов, 2) ранний врожденный сифилис и 3) поздний врожденный сифилис.
Сепсис. Это одно из частых заболеваний в перинатальном и детском воз-расте. Различают сепсис плодов и новорожденных. К факторам, способствующим внутриутробному инфицированию плода, относятся инфекционные воспалительные заболевания матери, хориоамнионит, длительный безводный период и многие другие. Сепсис новорожденного может быть врожденным и приобретенным. В постнатальном периоде самым частым местом внедрения инфекции являются пупочная ямка и/или пупочные сосуды, что обозначается термином “пупочный сепсис”. В ряде случаев входными воротами служат кожа, легкие и кишечник.
Клинико-анатомическими формами перинатального сепсиса являются септицемия, септикопиемия и гранулематозный сепсис. Последний чаще всего возникает внутриутробно, вызывается листериями, спирохетами, грибами и характеризуется образованием милиарных гранулем в различных органах.
Геморрагическая болезнь новорожденных
Общая информация
Краткое описание
Клинические рекомендации
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ГЕМОРРАГИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ НОВОРОЖДЕННЫХ
2015
Геморрагическая болезнь новорожденных (ГрБН) (код МКБ – Р53) или витамин-К-дефицитный геморрагический синдром – приобретенное или врожденное заболевание, проявляющееся повышенной кровоточивостью у новорожденных и детей первых месяцев жизни вследствие недостаточности факторов свертывания крови (II, VII, IX, X), активность которых зависит от витамина К [5, 7, 10, 26, 29, 41, 32].
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
— Подключено 300 клиник из 4 стран
Автоматизация клиники: быстро и недорого!
Мне интересно! Свяжитесь со мной
Классификация
3. Отсроченная или поздняя форма характеризуется появлением симптомов в период с 8 дня до 6 месяцев жизни [19, 41], хотя, как правило, манифестация приходится на возраст 2-12 недель [5, 27, 41, 46]. Заболевание встречается у детей, находящихся на исключительном грудном вскармливании и не получивших профилактику витамином К после рождения. В половине случаев поздняя форма ГрБН развивается на фоне заболеваний и состояний ребенка, способствующих нарушению синтеза и всасывания витамина К (холестаз, синдром мальабсорбции). При этой форме часто регистрируются внутричерепные кровоизлияния (50 – 75 %), кожные геморрагии, кровотечения из мест инъекций, пупочной ранки и желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и т.д. [11, 35, 42, 43, 46].
Этиология и патогенез
Биологическая роль витамина К состоит в активировании гамма-карбоксилирования остатков глутаминовой кислоты в протромбине (фактор II), проконвертине (фактор VII), антигемофильном глобулине В (фактор IX) и факторе Стюарта-Прауэра (фактор Х), а также в антипротеазах С и S плазмы, играющих важную роль в антисвертывающей системе [31, 51], а также остеокальцине и других белках. При недостатке витамина К в печени происходит синтез неактивных факторов II, VII, IX и X, неспособных связывать ионы кальция и полноценно участвовать в свертывании крови [5].
Менадион – синтетический водорастворимый аналог витамина К, иногда называемый витамином К3, в настоящее время не используется для профилактики ГрБН в развитых зарубежных странах [45]. Менадион действует не сам, а пройдя метаболический путь превращения в печени в филлохинон (К1) и менахинон (К2), поэтому эффект его после поступления в организм развивается медленно [3].
У здоровых новорожденных содержание в плазме крови витамин К-зависимых факторов свертывания составляет 30-60% от уровня взрослых. Их концентрация увеличивается постепенно и достигает уровня взрослых к 6 неделе жизни. Практически у всех здоровых доношенных новорожденных в первые пять дней жизни отмечается сопряженное снижение уровня прокоагулянтов, физиологических антикоагулянтов и плазминогена [4].
Факторы и группы риска
14. Заболевания матери (заболевания печени и кишечника).
Клиническая картина
Cимптомы, течение
Лабораторная диагностика
4. Нейросонография (НСГ).
4. Как правило, нормальный уровень фибриногена и количества тромбоцитов.
В диагностике дефицита витамина К может помочь определение уровня PIVKA (protein induced by vitamin K absence or antagonism). Дефицит витамина К сопровождается повышением уровня аномальных форм К-зависимых факторов свертывания крови, к которым, относится декарбоксилированная форма протромбина: PIVKA-II. В разных исследованиях показано, что от 10 до 52% новорожденных, не зависимо от гестационного возраста, имеют повышенный уровень PIVKA-II в пуповинной крови. К 3-5 дню жизни высокий уровень PIVKA-II обнаруживается у 50-60% детей, находящихся на грудном вскармливании и не получивших профилактического введения витамина К. В случае адекватного обеспечения ребенка витамином К, уровень PIVKA-II снижается ко 2-3-й неделе жизни. Данный тест может помочь в диагностике скрытого дефицита витамина К, однако, он не отнесен к основным диагностическим маркерам ГрБН на практике [27, 28, 34, 58].
Дифференциальный диагноз
Лечение
Прогноз
Профилактика
Учитывая отсутствие в настоящее время зарегистрированного в нашей стране препарата витамина К1, для профилактики витамин-К-дефицитный геморрагического синдрома рекомендуется внутримышечное введение 1% раствора Менадиона натрия бисульфита (приложение 3). С этой целью препарат вводят внутримышечно, в первые часы после рождения, однократно, из расчета 1 мг/кг (0,1 мл/кг), но не более 0,4 мл [3, 10, 59]. При хирургических вмешательствах с возможным сильным паренхиматозным кровотечением рекомендуется профилактическое назначение в течение 2-3 дней перед операцией [59].
Для адекватной нутритивной поддержки и предотвращения развития витамин-К-дефицитный геморрагического синдрома ориентируются на потребность новорожденных и недоношенных детей в витамине К (таблица 1).
Информация
Источники и литература
Информация
Коллектив авторов:
Причины генетического бесплодия
Согласно оценкам экспертов Всемирной организации здравоохранения, около 50 миллионов супружеских пар во всем мире (что составляет примерно 7% от их общего количества) не могут завести ребенка из-за мужского и/или женского бесплодия. На данный момент считается, что в 50% случаев причиной являются генетические нарушения.
Современная наука достигла больших успехов в изучении причин генетического бесплодия, особенно с появлением метода секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS), позволяющего быстро и с минимальными трудозатратами «читать» последовательность ДНК. Тем не менее, этот вопрос остается сложным, и в имеющихся на данный момент знаниях остается еще немало пробелов.
Существует множество генов, влияющих на мужскую и женскую репродуктивную функцию. Например, в одних только яичках мужчины экспрессируется около 2300 генов. Наука продолжает развиваться, и список доступных анализов ежегодно пополняется новыми генетическими тестами.
Генетические изменения, способные приводить к невозможности зачатия и вынашивания беременности, бывают разными:
Хромосомные аномалии
Хромосомные нарушения представляют большой интерес в аспекте вопросов бесплодия, так как они ответственны более чем за половину всех выкидышей в первом триместре беременности. В большинстве случаев хромосомные аномалии не наследуются – они возникают случайно в половых клетках или клетках эмбриона. При этом происходят выкидыш, мертворождение, либо ребенок рождается с серьезными пороками развития.
В каждой клетке человеческого тела содержится 46 хромосом. В яйцеклетке и сперматозоиде их по 23 – соответственно, ребенок получает половину набора от матери и половину от отца. Состояние, при котором меняется количество хромосом, называется анеуплоидией. Некоторые примеры, связанные с бесплодием:
Помимо изменений количества хромосом, встречаются нарушения их структуры – аберрации.
Их основные разновидности:
Моногенные заболевания
Моногенные заболевания характеризуются возникновением мутации в одном гене, отвечающем за синтез определенного белка. Эти патологии передаются от родителей детям, причем типы наследования бывают разными.
В настоящее время известно много моногенных мутаций, связанных с бесплодием. Их список постоянно пополняется.
Мультифакториальные заболевания
Мультифакториальные, или полигенные заболевания имеют сложный патогенез. В их развитии принимают участие генетические нарушения (как наследственные, так и приобретенные), образ жизни, воздействия внешней среды. На «неправильные» гены накладываются такие факторы, как особенности питания, уровень физической активности, экологическая обстановка, вредные привычки, стрессы, прием различных лекарственных препаратов и пр.
Типичные примеры мультифакториальных заболеваний – сахарный диабет и сердечно-сосудистые патологии. Среди причин женского бесплодия важное значение имеют следующие заболевания:
Эпигенетические изменения
Эпигенетические изменения возникают в результате различных процессов, когда последовательность ДНК остается нормальной, но меняется активность генов. Например, это происходит в результате метилирования – прикрепления особых метильных групп к определенным участкам ДНК. Некоторые научные исследования показали, что эпигенетические механизмы играют роль в развитии бесплодия.
В каких случаях рекомендуется пройти генетическое тестирование?
Обычно врачи направляют пациентов на консультации к клиническим генетикам в следующих случаях:
Генетик собирает семейный анамнез, анализирует родословную и при необходимости назначает анализы. Для диагностики причин генетического бесплодия применяют разные методы: цитогенетический анализ, полимеразную цепную реакцию (ПЦР), флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH), микрочипирование, секвенирование нового поколения.
Чтобы выявить распространенные аномалии у плода, на 16–20-й неделях беременности проводят тройной тест. По показаниям выполняют различные инвазивные исследования. Более современный и точный метод диагностики – неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), во время которого изучают ДНК плода в крови матери.
Если у одного или обоих партнеров из пары, страдающей бесплодием, выявляют генетические нарушения, в ряде случаев могут помочь различные методы лечения или вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, ИКСИ). Но иногда проблему не удается решить. В таких ситуациях врач предложит рассмотреть возможность использования донорских яйцеклеток или сперматозоидов.
С возрастом репродуктивные возможности уменьшаются, а в клетках накапливаются мутации, которые могут помешать наступлению и вынашиванию беременности, вызвать тяжелые патологии у ребенка. Поэтому женщинам, которые планируют забеременеть после 35 лет, стоит подумать о возможности сохранить свои яйцеклетки в криобанке. В дальнейшем ими можно воспользоваться в любое время – это будет своего рода «страховка» репродуктивной функции.
Если вы решили сохранить собственные половые клетки или воспользоваться донорскими, важно подобрать надежный банк половых клеток. На данный момент Репробанк является одним из крупнейших на территории России и СНГ. Наше криохранилище оснащено новейшим оборудованием, а в каталоге представлено большое количество доноров, среди которых любая пара наверняка сможет подобрать подходящего.
Зиновьева Юлия Михайловна
Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.