седая прядь у ребенка с рождения
У ребенка появилась седина – что это значит, можно ли ее убрать?
Появление седины не всегда связано с возрастом – бывает, что с ней рождаются или приобретают ее в детском возрасте. Если у ребенка седые волосы – что это значит и можно ли восстановить их цвет, читайте на сайте sympaty.net.
Как проявляется наследственная седина в раннем возрасте?
Серебристые волоски у маленького ребенка могут быть его наследственной особенностью. У малышей-брюнетов сединки или даже сплошь седые пряди иногда имеются с рождения (если новорожденный появился на свет с волосами). У светловолосых младенцев седина иногда незаметна, но становится видимой в 1 год, 2 или 3 года – когда детские волосы меняют структуру и оттенок на чуть более темный.
Если ребенок поседел не равномерно, а прядями, это может быть признаком витилиго на голове. Это тоже генетическая особенность, которую невозможно убрать или локализировать.
Обычно витилиго проявляется как пятно очень светлой, почти белой кожи с четкими контурами.
В этих местах не вырабатывается меланин, и если область витилиго оказывается на голове – то волосы там тоже растут обесцвеченные.
Если седина вызвана одним из этих факторов, то бороться с ней, состригать или тем более вырывать, не имеет смысла. Также не изменит ситуацию прием медикаментов, изменения в питании, наружные косметологические процедуры и прочие меры.
Бороться с сединой, вызванной витилиго, бесполезно
Полностью бесцветные волосы у детей-альбиносов. Однако альбинизм – это не совсем седина, а именно белый цвет всех волосков на голове и теле. Альбиносов правильно считать очень светлыми блондинами, а не поседевшими с рождения людьми. Их волосы иногда чуть меняют оттенок, желтеют, — это может произойти в 5 лет или в подростковом возрасте.
Чем еще может быть вызвано появление седины у детей?
У ребенка появились седые волосы на голове – что это значит, если раньше их не было? Причины могут быть разные, но все они так или иначе влияют на синтез меланина и поступление его к волосяным фолликулам.
Волосы детей-альбиносов могут с возрастом изменить цвет или остаться полностью белыми
К какому врачу идти и что делать для восстановления волос?
Вы обнаружили у ребенка седые волосы – к какому врачу обратиться? Правильно будет проконсультироваться у трихолога (специалиста, занимающегося здоровьем кожи головы и волос), эндокринолога и дерматолога.
Если изменение пигментации волосяного покрова связано с определенным заболеванием или недостатком каких-то веществ, врач назначит лечение. Причем это будет наверняка комплексное лечение первопричины, а не поседения как такового.
Иногда специфическое лечение вообще не требуется – просто нужно давать ребенку разнообразную здоровую пищу, минимизировать стрессы и т.д.
Седые волосы сменятся сами по себе на обычные спустя полгода-год после выздоровления от болезни и/или после завершения курса приема антибиотиков.
Иногда бывает так, что приобретенная седина не уходит, несмотря на то, что ребенок здоров и нормально питается. В таком случае не стоит паниковать – это всего лишь особенность внешности, которую при желании самого ребенка можно изменить окрашиванием.
Синдром Ваарденбурга
Синдром Ваарденбурга – генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся комплексом аномалий и пороков развития, обусловленных нарушением формирования структур нервного гребня в эмбриональном периоде. Симптомами этого состояния являются смещение латерального угла обоих глаз, широкая переносица («греческий профиль»), пигментные аномалии кожи, волос и радужной оболочки, тугоухость. Диагностика синдрома Ваарденбурга производится на основании данных настоящего статуса пациента, аудиометрических и офтальмологических исследований, изучения наследственного анамнеза и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения этого состояния не существует, терапевтические мероприятия направлены на устранение и облегчение симптомов патологии.
Общие сведения
Синдром Ваарденбурга – наследственное заболевание из группы нейрокристопатий – патологий, обусловленных нарушением эмбрионального развития структур так называемого нервного гребня. Впервые симптомокомплекс, характерный для данного заболевания, был описан голландским офтальмологом П. Ваарденбургом в 1951 году. В последующие годы достижения в области генетики позволили определить причины синдрома Ваарденбурга и вариабельность клинического течения данной патологии.
Механизм наследования этого заболевания различный по причине генетической гетерогенности – чаще всего имеет место аутосомно-доминантный тип с неполной пенетрантностью, однако описаны и аутосомно-рецессивные разновидности. Встречаемость синдрома Ваарденбурга всех типов составляет примерно 1 случай на 40 000 новорожденных, в южных регионах Австралии частота несколько выше, что позволяет сделать предположение о возникновении патологии в этом регионе. Согласно данным медицинской статистики, этим заболеванием обусловлено от 2 до 5% всех случаев наследственной тугоухости и глухоты. Половое распределение синдрома Ваарденбурга не имеет особенностей, мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой.
Классификация и причины
В настоящий момент выделено четыре клинических типа синдрома Ваарденбурга, некоторые из них делятся на подклассы в зависимости от гена, мутации которого привели к развитию заболевания. Общей причиной всех форм патологии является нарушение формирования структур нервного гребня в эмбриональном периоде – это приводит к порокам развития лица, пигментным аномалиям, расстройствам слуха и иногда зрения. Дизэмбриогенез при синдроме Ваарденбурга обусловлен дефектами генов, в большинстве случаев кодирующих белки-факторы транскрипции, то есть, отвечающих за экспрессию других генов.
Синдром Ваарденбурга 1-го типа (WS1) является наиболее распространенным вариантом патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, но различной экспрессивностью. Его причиной становятся мутации в гене PAX3, расположенном на 2-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является транскрипционный фактор, предположительно контролирующий процессы миграции клеток в нервном гребне и влияющий на экспрессию гена MITF. Помимо синдрома Ваарденбурга 1-го типа, мутации в гене PAX3 приводят к 3-му типу аналогичного заболевания (WS3), также доказано его участие в развитии рабдосаркомы.
Синдром Ваарденбурга 2-го типа (WS2) обуславливает порядка 20-25% всех случаев данной патологии, имеет как минимум четыре подкласса (a, b, c, d), однако наиболее изученными являются WS2a и WS2d. Первый обусловлен дефектами гена MITF, локализованного на 3-й хромосоме, он кодирует транскрипционный фактор, активизирующий работу гена тирозиназы – ключевого фермента развития меланоцитов. Синдром Ваарденбурга WS2d вызван мутациями гена SNAI2, расположенного на 8-й хромосоме, он также кодирует один из факторов активизации транскрипции. Функции генов, обуславливающих WS2b и WS2c, на сегодняшний момент неясны, известно только, что они расположены на 1-й и 8-й хромосомах соответственно.
Синдром Ваарденбурга 3-го типа (WS3, синдром Клейна-Ваарденбурга, названный в честь швейцарского врача Д. Клейна) является наиболее тяжелым вариантом данного состояния. Он вызывается мутациями гена PAX3 (который является причиной WS1), однако при этом дефектные формы гена у больных находятся в гомозиготном состоянии или имеет место нонсенс-мутация.
Синдром Ваарденбурга 4-го типа (WS4, синдром Ваарденбурга-Шаха) – является, в отличие от других типов заболевания, патологией с аутосомно-рецессивным механизмом наследования. Имеет три разновидности (a, b, c), вызываемые мутациями различных генов. WS4a обусловлен мутацией гена EDNRB, который локализован на 13-й хромосоме и кодирует последовательность сложного белка В-эндотелина. Синдром Ваарденбурга WS4b по молекулярному патогенезу схож с предыдущим вариантом, поскольку вызывается дефектами гена EDN3 – он расположен на 20-й хромосоме и кодирует лиганд В-эндотелина. В отличие от них, WS4c обусловлен мутацией гена SOX10 – представителя обширной группы регуляторных генов. Он располагается на 22-й хромосоме.
Симптомы
Клиническая картина синдрома Ваарденбурга во многом зависит от типа заболевания, при этом имеются некоторые общие для всех типов проявления. Так, при патологии любого типа в 99% случаев у больных наблюдается латеральное смещение наружного угла глаза (телекант), в двух третях случаев регистрируется расширение переносицы. Примерно у половины всех лиц, страдающих синдромом Ваарденбурга, возникает белая прядь волос выше лба, гетерохромия радужки, врожденная очаговая лейкодермия, тугоухость различной степени выраженности вплоть до глухоты. Заболевание характеризуется высокой вариабельностью проявлений не только между типами, но и между носителями одного и того же патологического гена – в пределах одной семьи или даже у однояйцевых близнецов могут наблюдаться различные симптомы.
Синдром Ваарденбурга 1-го типа считается классическим и характеризуется наличием телеканта, пигментных нарушений кожи, волос и радужной оболочки и другими типичными для этого заболевания аномалиями лица. Особенностью WS2 любого подкласса является наличие только изолированных аномалий пигментации и нарушений слуха – от 1-го типа патологии его дифференцируют по отсутствию смещения латерального угла глаза. Синдром Ваарденбурга 3-го типа клинически протекает более тяжело, нарушения пигментации, тугоухость и пороки развития лица выражены достаточно сильно. Кроме того, для этого варианта заболевания также характерно развитие гипоплазии мышечной ткани, преимущественно на верхних конечностях.
Проявления синдрома Ваарденбурга 4-го типа (синдром Ваарденбурга-Шаха) включают в себя симптомы болезни Гиршпрунга – нарушения вегетативной иннервации некоторых отделов желудочно-кишечного тракта. Для этого варианта заболевания, помимо типичных нарушений пигментации, нейросенсорной тугоухости и глухоты также характерны боли в животе, запоры, метеоризм, врожденное расширение ободочной кишки – мегаколон. Выраженность этих проявлений зависит от длины участка толстой кишки, лишенной подслизистого нервного сплетения. Кроме этого, некоторые случаи синдрома Ваарденбурга 4-го типа сопровождаются нарушениями миелинизации нервных волокон, преимущественно периферических – исследователи иногда выделяют такие случаи в отдельную разновидность под названием PCWH-синдром.
Диагностика
Определение синдрома Ваарденбурга производится на основании данных осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза, офтальмологических и аудиометрических исследований. Окончательное подтверждение диагноза дает молекулярно-генетический анализ. Кроме того, в отношении некоторых форм заболевания могут использоваться такие дополнительные методы диагностики, как электромиография (при WS3), биопсия стенки толстой кишки (при WS4). При осмотре больного синдромом Ваарденбурга, как правило, выявляется характерный внешний вид лица (смещение латеральных уголков глаз, широкая переносица), лейкодермия различной выраженности, очень часто виден белый пучок волос надо лбом. Радужные оболочки глаз могут иметь разный цвет (гетерохромия) или вставки другого оттенка в форме сектора.
Аудиометрические исследования при синдроме Ваарденбурга зачастую обнаруживают снижение слуха вплоть до полной глухоты. Обычно тугоухость при этом заболевании не имеет тенденции к прогрессированию. В редких случаях синдром Ваарденбурга может сопровождаться врожденными пороками сердца, расщелиной твердого нёба и другими тяжелыми нарушениями, при 3-м типе заболевания определяется гипоплазия мышц верхних конечностей. При подозрении на наличие WS4 производят контрастную рентгенографию толстого кишечника, при наличии расширенных участков осуществляют биопсию стенки кишки в их области – в случае синдрома Ваарденбурга 4-го типа там выявляется отсутствие нервных сплетений. Врачом-генетиком может быть выполнена молекулярно-генетическая диагностика практически любой формы этого заболевания методом секвенирования ассоциированных с ним генов. Также может производиться определение носительства дефектной формы гена в случае отягощенного наследственного анамнеза и пренатальная диагностика синдрома Ваарденбурга.
Лечение синдрома Ваарденбурга
Специфической терапии этого заболевания на сегодняшний день не существует, применяется только симптоматическое лечение, а также мероприятия, направленные на улучшение качества жизни больного. Тугоухость и глухоту при синдроме Ваарденбурга можно компенсировать имплантацией кохлеарного аппарата, причем это необходимо делать как можно раньше для нормального развития речи у ребенка. В случае развития тех или иных офтальмологических нарушений может потребоваться коррекция в виде ношения очков или контактных линз. Гипоплазия мышц, характерная для синдрома Ваарденбурга 3-го типа, может уменьшаться при регулярных занятиях лечебной гимнастикой и использовании физиотерапевтических процедур. Поражение желудочно-кишечного тракта при WS4 устраняется хирургическим путем – посредством удаления патологически измененных участков кишечника.
Прогноз и профилактика
В большинстве случаев прогноз синдрома Ваарденбурга благоприятный, так как пороки развития при этом заболевании зачастую не угрожают жизни больного и не имеют тенденции к прогрессированию. В редких случаях наличие дополнительных аномалий развития при этой патологии (пороки сердца, кишечника, расщепление нёба, гидроцефалия) может несколько ухудшить прогноз. Важнейшим фактором снижения качества жизни больных синдромом Ваарденбурга является тугоухость и глухота, которые при поздней диагностике могут привести к нарушению развития речи. Нередко из-за нарушения пигментации глаз и кожи, у лиц с этой патологией возникают солнечные ожоги и повышенная чувствительность к свету, что устраняется ношением солнцезащитных очков и использованием специальных кремов. Профилактика синдрома Ваарденбурга возможна только в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка и пренатальной диагностики.
Пьебалдизм – редкая наследственная патология, характеризующаяся нарушением обмена пигментов, появлением характерной области врожденной лейкодермы на голове и белой пряди волос. У детей с рождения определяется участок треугольной депигментации кожи в области лба. По мере взросления он увеличивается, распространяясь на область ресниц, бровей, слизистых оболочек. Образуются дополнительные белые пятна на передней поверхности живота, спине, груди, предплечьях. Диагноз устанавливается на основе клинико-анамнестических данных. Специфическое лечение отсутствует. Для коррекции внешнего дефекта проводятся операции трансплантации кожи.
МКБ-10
Общие сведения
Синонимичное название пьебалдизма – частичный или неполный альбинизм. Заболевание относится к первичным врожденным гипомеланозам – патологиям с очаговым уменьшением или полным разрушением меланина, обусловленным генетическими факторами. Пьебалдизм является редкой наследственной болезнью, распространенность составляет 1 случай на 17 тыс. человек. Эпидемиологические показатели одинаковы среди мужчин и женщин, не зависят от национальной и расовой принадлежности. Первые описания пьебалдизма встречаются в древнегреческих медицинских трактатах, но поиск эффективных способов лечения стал возможен только в последние десятилетия в связи с прогрессом научных знаний о геноме и генетических мутациях.
Причины пьебалдизма
Развитие болезни обусловлено наличием мутации в протоонкогене KIT, ответственном за пролиферацию и миграцию меланобластов из неврального гребня в период внутриутробного развития. Наследование пьебалдизма происходит по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для проявления симптомов ребенку необходимо получить дефектный ген от одного из родителей. В семьях пациентов прослеживается генеалогическая нить – передача болезни из поколения в поколение.
Патогенез
Оттенок кожи определяется содержанием в клетках дермы красящих пигментов, основным из которых является меланин. На интенсивность его производства и накопления влияют два компонента: тирозин, выступающий субстратом реакций синтеза пигмента, и тирозиназа – фермент, ответственный за метаболизм тирозина. При развитии пьебалдизма наблюдается два патологических процесса. Первый связан со структурными изменениями фермента, влекущими сбои в обмене тирозина, следствием которых становится сокращение производства пигмента. Второй процесс – генетически обусловленная невозможность накопления меланина клетками. Еще во время внутриутробного периода дефект гена препятствует миграции меланобластов – клеток-предшественников меланоцитов. Другие типы клеток кожи не способны накапливать пигмент даже при его достаточном количестве в организме. В итоге формируются гипопигментированные области – пятна белого цвета.
Симптомы пьебалдизма
Классическая форма заболевания проявляется с самого рождения: у новорожденных на коже лба посередине располагается белое пятно, напоминающее перевернутый треугольник, вершина которого заканчивается на волосистой части головы. В дальнейшем площадь депигментированной области увеличивается, на лобно-теменной зоне у ребенка отрастают белые (седые) волосы. Пьебалдизм влияет только на цвет, неспособен быть причиной атрофии или выпадения волос. Иногда депигментация охватывает брови и ресницы, делая их полностью или частично обесцвеченными.
С возрастом зоны депигментации появляются на других участках тела. Они имеют неправильную форму, чаще локализованы у средней линии живота, груди и спины, на голенях, бедрах и предплечьях. Маленькие пятна диаметром до 1 см могут образовываться на слизистых оболочках. Гипопигментация ступней и кистей нехарактерна, очаги этой локализации рассматриваются как одно из ключевых отличий пьебалдизма от витилиго. Важный диагностический признак – в депигментированных областях могут формироваться пятна с нормальной либо усиленной окраской. Они имеют различную форму и размеры, с неровными краями, располагаются неравномерно, из-за чего кожа пациентов имеет своеобразный «звериный окрас».
Осложнения
Заболевание не влияет на работу внутренних органов и систем, симптомы ограничиваются изменением цвета кожи и волос. Неравномерная пигментация нередко становится психотравмирующим фактором. Больные переживают стеснение и стыд, маскируют пятна при помощи косметики, иногда частично ограничивают социальные контакты – не посещают неформальные встречи, отказываются от работы, требующей общения с людьми. Необычность внешности может спровоцировать депрессивное расстройство, формирование замкнутости и неуверенности. Кроме этого, пациенты с пьебалдизмом отнесены к группе повышенного риска по развитию рака кожных покровов. Им рекомендованы регулярные обследования, позволяющие диагностировать онкопатологию на ранних стадиях.
Диагностика
Обследование проводят врачи-генетики, дерматологи, трихологи, терапевты. Диагностика основывается на анамнестических и клинических данных. Специалисты оценивают состояние кожных покровов, волос и слизистых, определяют локализацию и характер депигментированных областей, собирают информацию о наличии признаков гипомеланоза у близких родственников. Выполняют дифференциальную диагностику пьебалдизма с другими формами лейкодермы: с инфекционной (лепрозной, сифилитической), иммунной, спровоцированной склеродермией или СКВ, токсической, потенцированной воздействием различных веществ, среды. Для уточнения диагноза назначаются лабораторные исследования:
Лечение пьебалдизма
Поскольку причиной болезни является генетическая мутация, проведение этиопатогенетической терапии невозможно. Для устранения дефекта осуществляется операция по пересадке лоскутов кожи с сохранной пигментацией на области гипохроматоза. Чтобы снизить скорость развития болезни, затормозить процесс появления новых пятен, больному назначают витамины E, PP, A и группы B, препараты с медью и цинком, диету с высоким содержанием гречки, яиц, морепродуктов, печени. Данные мероприятия повышают содержание тирозина. На этапе научных разработок находится метод лечения, в основе которого лежит пересадка меланоцитов в область гипопигментации. Успешное приживление клеток позволит восстановить накопление в них меланина.
Прогноз и профилактика
Пьебалдизм не оказывает влияния на состояние физического здоровья, косметический дефект может быть скорректирован, поэтому качество жизни больных остается высоким. Несмотря на то, что эффективные методы лечения не разработаны, заболевание является прогностически благоприятным. Наследственный характер передачи делает профилактику невозможной. Для предупреждения прогрессирования болезни и развития осложнений больным рекомендуются регулярные смотры дерматолога, ограничение инсоляций, исключение воздействия агрессивных веществ на пораженные участки кожи.
Генетик Центра репродуктивного здоровья «СМ-Клиника» рассказала, как определить цвет волос у будущего ребенка
В старину, когда в крестьянских семьях было по 10-15 детей, внешности малыша не придавали особого значения. Действительно, не первый, так третий будет копией папы. Современные родители начинают гадать на кофейной гуще чуть ли не с момента зачатия.
АННА БЫСТРЯКОВА
Врач-генетик Центра репродуктивного здоровья «СМ-Клиника»
«Абсолютно точно ответить на вопрос, какого цвета будут волосы или глаза у будущего человека, не сможет никто, так же, как и рассчитать, долго ли он проживет и насколько здоровым родится. Но существуют закономерности передачи генов, в том числе отвечающих за пигментацию волос. Они могут быть доминантными и рецессивными. На примере закона Менделя, известного со школьной скамьи, более сильные гены одолевают слабые. Генетика не дает точных ответов на вопросы о наследственности, но определяет наиболее вероятные возможности».
Чья возьмет?
Доминируют гены более темных волос, поскольку их пигмент сильнее. Кучерявость и склонность к облысению также с большой вероятностью перейдут по наследству. А вот прямые волосы и их светлый оттенок относятся менее ярким генетическим признакам и могут проиграть в борьбе за существование.
Но и в этот процесс могут включиться гены нескольких поколений. Да-да, пламенный привет в виде «спящего» гена могут передать неизвестные нам прапрабабушки и прапрадедушки. Особенно часто такая «оказия» случается с первенцем.
От теории — к практике
Пигменты, так же, как и кератин, расположены во внутреннем слое волоса, — кортексе. Эумеланин отвечает за черный и коричневый цвета, феомеланин контролирует светлые и рыжие оттенки.
Следуя законам генетики, ребенок получает от мамы и папы по половине их генов. Таким образом, чтобы малыш появился на свет блондином, оба родителя должны передать рецессивный ген, к примеру, русый или рыжий. В паре блондинки и жгучего брюнета светлый рецессивный ген подавляется. Именно поэтому темные волосы — самые распространенные на планете.
Рыжие дети рождаются, если доминантных аллелей (альтернативное развитие признака) у предков было меньше шести, светло-русые — меньше трех, блондины — меньше двух.
Такую схему несложно построить самостоятельно, нужно лишь вспомнить уроки биологии и «окрас» родни. К счастью, природа — лучший художник, поэтому и оттенков волос не сосчитать: белокурый, пепельный, медовый, каштановый… Тут уж предугадать, как сложатся гены и в какой степени проявят себя эумеланин и феомеланин (а от этого тоже зависит цвет шевелюры), невозможно.
А ведь есть еще и эндокринный фактор. Окончательно цвет и структура волос определяются к пяти годам. Когда детский пушок остается в прошлом, парикмахеры так и говорят: «Волосы силу набрали». Иногда этот процесс затягивается — тогда изменения происходят позже.
У подростков в период полового созревания под влиянием тестостерона «грива» часто темнеет. Эта нестабильность объясняется изменениями гормонального фона. С возрастом, когда клетки вырабатывают меньше меланина, волосы теряют пигментацию — седеют. Однако под влиянием сильного стресса и молодые люди могут стать белыми, как лунь.
Говорят форумчане
«Муж черный, я блондинка, дочка — огненно-рыжая».
***
«У нас уже три раза поменялся цвет волос. Родилась Анюта с темными, потом посветлела сильно — прям блондинка, а сейчас светло-каштановый оттенок появляется».
***
«Мы с мужем шатены: я с каштановым оттенком, он русый. Сын родился с темно-коричневыми волосами. Спустя время стал, как папа».
***
«Дочь рыжей родилась, к году стала блондинкой, к двум совсем белобрысой, а после трех лет начала темнеть. Сейчас ей одиннадцать, волосы пшеничного цвета, почти коричневые».
***
«Мой сынок родился русым с рыжим отливом, к двум годам стал молочным блондином, а к школе цвет волос сменился на светло-русый».
***
«Мама темная, папа блондин. Дочка родилась рыженькая. К трем годам посветлела, а когда повзрослела, стала пшенично-золотистой. Такой цвет шикарный — ни один парикмахер не сделает!»