precision medicine что это
Прецизионная медицина и фармакогеномика
Прецизионная медицина, персонализированная медицина и фармакогеномика. Что это такое?
На сегодняшний день термин «персонализированная медицина» постепенно заменяется термином «прецизионная медицина» или «точная» медицина.
Основная задача прецизионного (персонализированного) подхода — определить, какие лекарства будут эффективны для пациента на основе его генетических, экологических и биологических факторов болезни.
Фармакогеномика является частью прецизионной медицины. Это наука о том, как как гены влияют на реакцию человека на определенные лекарства. Эта новая область объединяет фармакологию и геномику для разработки эффективных, безопасных лекарств, и доз, адаптированных к вариациям в генах человека.
Говоря более простым языком, фармакогеномика использует информацию о генетическом составе (или геноме) человека, чтобы определить типы лекарств и правильную дозу, которые, вероятно, будут лучше действовать именно на этого человека. Эта новая область объединяет науку о том, как действуют лекарства (фармакология), с наукой о геноме человека, называемой геномикой.
Определение наиболее подходящих лекарств осуществляется на основании выявления генетических (фармакогеномных) биомаркеров или ДНК и РНК характеристик, по которым можно спрогнозировать реакцию на препарат.
До недавнего времени препараты разрабатывались с такой идеей, что каждое лекарство почти одинаково действует на всех людей. Но геномные исследования изменили подход «один размер для всех» и открыли двери для более персонализированных подходов при разработке лекарств.
В зависимости от вашего генома, некоторые препараты могут действовать на вас более или менее эффективно, чем на других людей. Аналогично, некоторые препараты могут вызывать больше или меньше побочных эффектов у вас, чем у кого-то другого. В ближайшем будущем врачи смогут регулярно использовать информацию о вашем геноме, чтобы выбрать те лекарства и дозы, которые дают наибольшую возможность помочь именно вам.
Эта новая область знаний поможет избежать использования метода «проб и ошибок», который применяется сегодня во многих случаях, то есть врач использует разные протоколы, один за другим, в поисках лучшего лекарственного средства, которое будет влиять на заболевание. В некоторых случаях, этот метод является причиной смертей пациентов (статистика свидетельствует от случаях, когда 60% пациентов с онкологией очень сильно пострадали от химиотерапии, без каких-либо успехов).
Теперь, используя новые системы молекулярного тестирования, объединяющие информацию о конкретной генетической карте пациента, можно определить препарат «наилучшего соответствия», который поможет именно вам.
На самом деле, это новое поколение тестов может указывать на более чем один эффективный препарат. Это очень важно, так как в некоторых случаях мы сталкиваемся со значительной разницей в цене на лекарственные средства, а также ограниченным бюджетом пациента, который может соответствовать комбинации других препаратов.
На сегодняшний день, существует несколько молекулярных тестов, которые используют наши врачи.
Здесь вы можете ознакомиться со списком молекулярных тестов в Израиле:
Выбор тестов должен быть обдуманным, основанным на прошлом опыте лечения пациента.
Список тестов быстро растет, и все они подходят определенным типам болезней (онкология, ревматология, инфекции и вирусы, ортопедия, кардиология, урология и т.д.).
Мы предлагаем эти современные технологии, применяемые под руководством и контролем лучших врачей Израиля, руководителей научно-исследовательских институтов и отделений крупных больниц. Наши врачи, как правило, профессора медицины, которые известны во всем мире как лидеры в своей области экспертизы.
Генетические биомаркеры
Генетические (фармакогеномные) биомаркеры это особые ДНК и РНК характеристики (мутации), которые используются израильскими врачами и молекулярными лабораториями для персонализации лечения разных заболеваний и достижения более эффективных результатов.
На основании этих характеристик, в Израиле можно подобрать и спрогнозировать действие препаратов для каждого пациента в отдельности.
Медицина высокой точности
Ниже вы узнаете о потенциале и дилеммах развития точной медицины по версии Доктора Берталана Меско.
С начала прошлого века, усовершенствование диагностических технологий, развитие фармацевтического рынка и новых протоколов лечения, привело к тому, что здравоохранение начало значительно изменяться.
На смену экспериментальной медицине пришла доказательная. Последствия не заставили себя ждать: врачи не только назначали лекарства по причине того, что их коллеги уже их использовали, но и доказывали эффективность методов лечения и диагностики с помощью клинических испытаний.
Сегодня, медицина использует определенные методы лечения и препараты только если доказательства их эффективности неоспоримы. Точная медицина пошла еще дальше.
Термин «точная медицина» появился в 2009 году, после случая c Ником Волкером (Nicholas Volker). У мальчика с 2-х лет сильно болел кишечник. К 6 годам он перенёс 160 операций. Потом, к его лечению подключился Ховард Джейкоб, который секвенировал геном мальчика и нашёл мутацию в гене XIAP, ответственном за редкий воспалительный процесс в кишечнике, который лечится трансплантацией костного мозга.
После операции Ник полностью выздоровел. Таким образом, только генетический анализ, помог побороть болезнь неясного происхождения. Он помогает приблизительно в 30 % случаях, при неопределенном диагнозе.
С открытием таких революционных технологий, как расшифровка генома, анализ больших данных и машинное обучение в здравоохранении, стало возможным докопаться до сути проблем болезней и точно проверить эффективность назначенного лечения.
Теперь мы знаем, что генетический код каждого человека уникален, и это в скором времени подтолкнет медицинское сообщество развиваться в направлении персонифицированной медицины.
И несмотря на то, что наибольшее число ежегодных случаев смерти от рака происходит от рака легких, желудка, печени, толстой кишки и молочной железы, каждый случай настолько уникален, насколько уникальны все организмы на планете. Отсюда вывод: лечить рак старыми методами невероятно трудно.
Широко известно, что рак возникает, когда клетки отказываются умирать и продолжают делиться в разных частях тела, так прячась от иммунной системы. В настоящее время, наиболее эффективными способами лечения рака считают облучение и химиотерапию, которые препятствуют восстановлению клеток.
Недостатком этих способов является то, что они не могут работать прицельно, поражая и здоровые клетки, что иногда приводит к смертельным последствиям для пациента.
Однако, технологии становятся всё более распространенными и доступными, поэтому пациенты активно тестируют новейшие варианты лечения рака.
Например, некоторые компании начали предлагать разработку индивидуальной терапии, а сообщества медицинских экспертов начали делиться своими техническими наработками.
В сфере онкологии существуют различные протоколы лечения в борьбе против рака.
Развитие продолжается: исследователи экспериментируют с препаратами, которые точечно атакуют раковые клетки без влияния на другие. И работают над интеграцией генетики в систему борьбы с раком, чтобы обеспечивать пациентов самым персонифицированным лечением.
Технологические гиганты, такие как IBM, Google и Microsoft, а также небольшие стартапы, также развивают исследования в области онкологии. Они проектируют решения на основе искусственного интеллекта, чтобы быстрее устранить пожирающую людей болезнь.
Ускорение точной медицины с помощью мощных технологий
Точная медицина нуждается в технологической базе для перемещения, хранения и обработки массивных объемов данных.
Технологии в поддержку точной медицины:
Точная медицина дает врачам возможность разрабатывать индивидуальные методы лечения, основанные на биологическом профиле конкретного пациента.
Многие рабочие задачи, связанные с точной медициной, требуют значительной мощности для обработки данных и управления ими.
Корпорация Intel располагает полным ассортиментом технологий перемещения, хранения и обработки массивных объемов данных, обеспечивающих необходимую производительность для выполнения задач в области точной медицины.
Организации в области здравоохранения и биологических наук используют различные данные о пациентах, чтобы персонализировать медицинское обслуживание и улучшить результаты. Благодаря своим технологиям, инструментам и партнерским решениям корпорация Intel поддерживает выполнение ключевых рабочих задач в области точной медицины, в том числе анализ генома, молекулярную визуализацию и молекулярную динамику.
Организации в области здравоохранения и биологических наук используют различные данные о пациентах, чтобы персонализировать медицинское обслуживание и улучшить результаты. Благодаря своим технологиям, инструментам и партнерским решениям корпорация Intel поддерживает выполнение ключевых рабочих задач в области точной медицины, в том числе анализ генома, молекулярную визуализацию и молекулярную динамику.
Intel совместно с Институтом геномных исследований Броуда ускоряет ресурсоемкие биомедицинские исследования, лежащие в основе точной медицины и открытий на основе ИИ. Узнайте, как сотрудник Intel Брайс Олсон (Bryce Olson) использовал эти исследования для борьбы с собственным раком.
Индивидуализация лечения благодаря точной медицине
Каждый человек уникален. Уникальна и его биология. Вероятность развития у человека заболевания и возможность его лечения зависят от индивидуальных особенностей.
Благодаря технологиям точной медицины медицинские работники могут использовать сочетание геномных данных, медицинских записей, лабораторных анализов и других данных для выработки индивидуальной стратегии лечения. Так врачи могут предложить правильное лечение в нужное время.
Точная медицина также может выявить склонность человека к тому или иному заболеванию, что дает врачу и пациенту возможность заранее начать мониторинг и профилактику. В новую эпоху действительно персонализированной медицины пациенты могут пользоваться более точными результатами диагностики, лечением на ранних этапах развития заболевания, более эффективными фармацевтическими препаратами и индивидуальными планами лечения.
Методы точной медицины уже применяются для лечения диабета и рака, в первую очередь рака груди, легких, кожи, толстой кишки, простаты и поджелудочной железы. Другие перспективные сферы применения включают кардиологию, процессы, связанные со старением, редкие детские заболевания, муковисцидоз и ВИЧ. Врачи рассматривают возможности применения методов точной медицины в лечении ревматоидного артрита, болезни Альцгеймера и рассеянного склероза.
Инструменты и методы точной медицины
Для диагностирования болезни и выработки индивидуального лечения в точной медицине используются такие методы диагностики, как молекулярная диагностика (включает генетическое тестирование), молекулярное моделирование и молекулярная динамика.
Молекулярная диагностика и анализ генома
Молекулярная диагностика предполагает анализ биомаркеров пациента — в первую очередь его генетического кода и того, как клетки отражают гены. Эти тесты позволяют получить информацию, которая может быть полезна для выработки наиболее эффективного лечения или прогнозирования наиболее подходящих для пациента лекарств. Молекулярная диагностика часто требует секвенирования генома.
Молекулярная визуализация играет важную роль в процессе открытия лекарств, помогая фиксировать биологические процессы на молекулярном и клеточном уровнях. Она дает возможность лучше понять структуры белка, функции клеток и молекулярные процессы в живых организмах. Поскольку она дает более полное представление о здоровые и больных тканях тела, она играет важную роль в точной медицине, в частности при лечении рака. 1
Молекулярная динамика — это вычислительный метод, который позволяет прогнозировать эффективноcть взаимодействия лекарства с белковой целью, ответственной за конкретное заболевание. В сочетании с другими задачами в общем процессе открытия лекарств молекулярная динамика дает аналитические данные о связи лекарств с основным источником заболевания. Моделирование молекулярной динамики помогает отсевать неудачные варианты лекарств, чтобы не тратить на них время.
Первоначально стоимость секвенирования генома превышала 2,7 млрд долларов, но сейчас она приближается к 1000 долларов США и продолжает снижаться.
Технологии Intel® в поддержку точной медицины
Многие десятилетия корпорация Intel сотрудничает с новаторами в области здравоохранения и биологических наук с целью ускорения исследований и повышения качества обслуживания пациентов. Благодаря богатству ассортимента собственных технологий и развитой экосистеме партнеров корпорация Intel предоставляет экспертные знания, инструменты и ресурсы для продвижения точной медицины.
Многие рабочие задачи, связанные с точной медициной, требуют значительной мощности для обработки данных и управления ими. Корпорация Intel предоставляет полный спектр технологий для перемещения, хранения и обработки массивных объемов данных с необходимой производительностью для сложной аналитики, высокопроизводительных вычислений (HPC) и моделей искусственного интеллекта (ИИ). Технологии Intel® оказывают поддержку в выполнении задач точной медицины в ЦОД, на распределенных кластерах HPC или на периферийных серверах, которые хранят данные на местах с целью соблюдения требований к локальному размещению данных.
Корпорация Intel также понимает, что исследователи и врачи нуждаются в надежных системах обеспечения безопасности. Они могут сотрудничать и получать доступ к данными, хранящимся на распределенных клинических и исследовательских площадках, только при условии надежной защиты. Не менее важно и обеспечение конфиденциальности пациентов и защита интеллектуальной собственности учреждений.
Производительность для ускорения секвенирования и анализа геномов
Секвенирование всего генома дает около 350 ГБ необработанных данных на одного пациента. Однако в случае с раком множественные секвенирования опухоли могут произвести около 1 ПБ информации на 1000 пациентов. 3 Объем данных для всего населения Земли может быстро достигнуть порядка эксабайтов.
Сегодня технологии Intel® обеспечивают мощности для секвенирования геномов, поддерживают аналитику и позволяют проводить исследования. Масштабируемые процессоры Intel® Xeon® Scalable обеспечивают высокую производительность вычислений, а технологии хранения данных поддерживают масштабируемые высокопроизводительные распределенные систы и эффективные базы данных. Мы продолжаем разрабатывать новые решения, чтобы сократить время секвенирования генома и обработки данных от нескольких дней до нескольких минут.
Модернизация кода для молекулярной визуализации
Модернизация кода важна для отрасли медико-биологических наук, где ученые, как правило, не программисты. Неэффективность в потоке высокопроизводительных вычислений может отсрочить открытия в таких областях, как молекулярная визуалиация. Корпорация Intel дает возможность исследователям использовать все преимущества своего программного обеспечения, предоставляя инструменты профилирования производительности и оптимизации, компиляторы и библиотеки алгоритмов для эффективного использования аппаратного обеспечения Intel®.
Более доступные модели молекулярной динамики
Исследователи заходят в тупик, когда не могут моделировать достаточно большие системы для имитации молекулярной динамики. Корпорация Intel продолжает развивать возможности молекулярной динамики с помощью быстрых и эффективных процессоров, средств взаимодействия, систем ввода-вывода и программных решений.
precision medicine
1 medicine
лекарство в оболочке industrial
промышленная гигиена medicine колдовство, магия
лекарство;
a medicine for (headache, cold, etc.) лекарство от (головной боли, простуды и т. п.)
медицина, особ. терапия;
to practise medicine заниматься врачебной практикой, быть практикующим врачом
лекарство;
a medicine for (headache, cold, etc.) лекарство от (головной боли, простуды и т. п.) occupational
гигиена труда occupational
медицина, особ. терапия;
to practise medicine заниматься врачебной практикой, быть практикующим врачом refundable
лекарства стоимость которых возмещается (частично или полностью) страховой компанией to take one’s
шутл. глотнуть спиртного to take one’s
покориться неизбежности, стойко перенести (что-л. неприятное) to take one’s
понести заслуженное наказание to take one’s
2 precision
вчт. динамическая точность precision аккуратность
точность;
четкость;
аккуратность
attr. точный;
меткий;
precision balance точные весы;
precision instrument точный инструмент
attr. точный;
меткий;
precision balance точные весы;
precision instrument точный инструмент
bombing прицельное бомбометание;
precision fire точный, меткий огонь
bombing прицельное бомбометание;
precision fire точный, меткий огонь
attr. точный;
меткий;
precision balance точные весы;
precision instrument точный инструмент
3 single-precision
4 composing medicine
5 D.M. Doctor of Medicine
6 DMD Doctor of Dental Medicine
7 DVM Doctor of Veterinary Medicine
8 forensic medicine
9 med. medicine
10 medicine
to practise medicine занима́ться враче́бной пра́ктикой, быть практику́ющим врачо́м
11 medicine bag
12 medicine cabinet
13 medicine chest
14 medicine dropper
15 medicine glass
16 precision
17 medicine
18 medicine chest
19 precision
20 precision instrument runway
См. также в других словарях:
precision attachment — (in dentistry) a special machined joint that holds certain types of partial denture in place. The attachment is in two parts, one fixed to the denture and the other fixed to a crown on one of the teeth abutting the denture. * * * 1. a device… … Medical dictionary
Medicine Mondiale — is an independent development agency headed by Ray Avery focused on improving life for the world s poor by developing products and technologies which have applications in both the developing and developed world markets. Contents 1 Projects 1.1… … Wikipedia
precision — 1. The quality of being sharply defined or stated; one measure of p. is the number of distinguishable alternatives to a measurement. 2. In statistics, the inverse of the variance of a measurement or estimate. 3. Reproducibility of a quantifiable… … Medical dictionary
precision anchorage — see under attachment … Medical dictionary
precision grip — a functional posture of the hand, as that usually assumed when holding a pen or pencil: the object is grasped between the tips of the thumb and fingers (most often the index, with the middle often involved) … Medical dictionary
precision rest — a prefabricated, rigid, metallic extension of a fixed or removable partial denture, consisting of two closely fitted interlocking parts, the insert of which fits into a box type rest or keyway (female) portion of the attachment in the cast… … Medical dictionary
Medicine wheel — For the Medicine Wheel in Big Horn County, Wyoming, USA, see Medicine Wheel National Historic Landmark. The Medicine Wheel in Bighorn National Forest, Wyoming, USA … Wikipedia
Medicine in medieval Islam — In the history of medicine, Islamic medicine or Arabic medicine refers to medicine developed in the medieval Islamic civilization and written in Arabic, the lingua franca of the Islamic civilization. Despite these names, a significant number of… … Wikipedia
medicine — /med euh sin/ or, esp. Brit., /med seuhn/, n., v., medicined, medicining. n. 1. any substance or substances used in treating disease or illness; medicament; remedy. 2. the art or science of restoring or preserving health or due physical condition … Universalium
Yellow Medicine East High School — is a small town high school (grades 9 12) located at 450 9th Avenue, Granite Falls, Yellow Medicine County, Minnesota. In 2005, it had some 405 students and 26 teachers. The school mascot is the Sting, which resembles the Georgia Tech Yellow… … Wikipedia
Albert Einstein College of Medicine — Aecom redirects here. For the design firm, see AECOM. Coordinates: 40°51′03″N 73°50′42″W / 40.850852°N 73.84494971°W / … Wikipedia
Precision medicine что это
Выберите раздел или путешествуйте от года к году
Технологии, меняющие мир
Выберите раздел или путешествуйте от года к году
Технологии, меняющие мир
Выберите раздел или путешествуйте от года к году
Технологии, меняющие мир
Выберите раздел или путешествуйте от года к году
Технологии, меняющие мир
Выберите раздел или путешествуйте от года к году
Технологии, меняющие мир
Выберите раздел или путешествуйте от года к году
Распознавание лиц, анализ сетчатки, доступ по голосу, авторизация по поведению
На экране смартфона появляется уведомление с просьбой сделать фотографию вашего лица (нужно будет поморгать) и нажать на экран. Ваша личность подтверждена, теперь можете расплатиться своей банковской картой. Такую технологию авторизации – по селфи и отпечатку пальца – MasterCard представила в 2015 году. Технология прошла тестирование и в 2017 году может быть запущена.
С ноября 2016 года туристов, приезжающих в китайский исторический город Вужен, фотографируют. Потом планшеты, установленные на входе в отдельные части города, отправляют в облако несколько кадров видео с изображением посетителя, и через 0,6 секунды система определяет, разрешен ли ему доступ. Точность технологии, разработанной китайской Baidu, выше 99 %. Она, по словам представителей Baidu и Wuzhen Tourism Co, уже упростила пропускную процедуру и позволила сократить время ожидания. Партнеры Baidu работают на базе этой технологии над системами доступа в дома (актуально, например, для краткосрочной аренды) и подтверждения личности через смартфон (чтобы, например, выдавать кредиты), сообщала CNN Tech.
97% СОСТАВЛЯЕТ ТОЧНОСТЬ РАСПОЗНАВАНИЯ ЛИЦ НА ФОТО У АЛГОРИТМА DEEPFACE, КОТОРЫМ ПОЛЬЗУЕТСЯ FACEBOOK. ЭТО ПРАКТИЧЕСКИ РАВНО ПО ТОЧНОСТИ РАСПОЗНАВАНИЮ ЧЕЛОВЕКОМ
Facebook незадолго до объявления MasterCard сообщал, что его команда разработала технологию, которая узнает человека на фото, даже если он не смотрит в камеру, а его лицо не вполне различимо (задача, с которой успешно справляется человеческий мозг). Алгоритм «смотрит» на одежду, прическу, форму и положение тела. Facebook ввел возможность отмечать пользователей на фотографиях в 2005 году и с тех пор активно развивает направление распознавания лиц и на фото, и на видео, в том числе и покупая стартапы с успешными технологиями: только за 2016 год он приобрел разработчиков приложений MSQRD (позволяет создавать и использовать маски и фильтры для видео) и FacioMetrics (анализирует лица в реальном времени, используя алгоритмы машинного обучения). В октябре 2016 года Bloomberg сообщал, что алгоритм DeepFace, которым пользуется соцсеть, уже умеет распознавать людей практически с той же точностью, что их матери: 97,35 % у машины против 97,5 % у человека.
12 метров С ТАКОГО РАССТОЯНИЯ СМОГУТ РАСПОЗНАВАТЬ РИСУНОК РАДУЖКИ ГЛАЗА КАМЕРЫ CCTV К 2025 ГОДУ
>100 УНИКАЛЬНЫХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ У «ОТПЕЧАТКА ГОЛОСА»
Развиваются и более оригинальные способы узнать человека. Так, стартап Nymi, который производит браслеты-трекеры, разрабатывает для Royal Bank и MasterCard систему идентификации по сердцебиению (часть параметров сердцебиения неизменны даже после пробежки, к тому же сенсоры позволяют заметить, если трекер надел кто-то, кроме владельца). Другой набирающий обороты вариант – распознавание по поведению: то, как человек печатает, то, как он пользуется экраном смартфона, – все это в будущем может стать еще одним способом идентификации и анализа, рассказывала CBC News Бьянка Лопез, директор по стратегии компании BioConnect (специализируется на управлении идентификацией).
На первый взгляд может показаться, что биометрические системы надежнее привычных паролей и ПИН-кодов. Но это не совсем так. Немецкий Chaos Computer Club смог «побить» Touch ID от Apple, используя изображение отпечатка в высоком разрешении, снятое со стеклянной поверхности, и лазерную печать на тонком латексе. Мэтт Льюис, директор NCC, исследовательского центра по кибербезопасности, показывал журналистам Financial Times, как можно обойти биометрическую идентификацию от проигрывания записи голоса и искусственного отпечатка пальца до восстановленной по фотографиям и напечатанной на 3D-принтере селфи-маски.
Проблема с биометрическими данными в том, что в отличие от пароля они, строго говоря, не являются секретными и одновременно неизменны для носителя. И то, что делает пароли менее удобными, – необходимость их придумывать и запоминать – с этой точки зрения оказывается преимуществом: если у вас украли данные, пароль вы можете заменить. Изменить голос или отпечаток пальца – задача менее тривиальная. Еще более сложной становится проблема защиты этих данных, если они хранятся не у пользователя, а централизованно – у поставщика услуг, откуда их можно централизованно же украсть.
Кроме возможной кражи данных, многих волнует и просто вопрос их конфиденциальности. Где та черта, после которой финансовый институт, технологическая компания или государство знают о тебе слишком много? На конец 2016 года у Facebook было 1,86 млрд пользователей. Население планеты приближалось к 7,5 млрд человек.
412 млн ИЗОБРАЖЕНИЙ ХРАНИТСЯ В БАЗЕ ПОДРАЗДЕЛЕНИЯ FACE ФБР США
В мае 2016 года из отчета Счетной палаты США стало известно, что у ФБР есть отдельное подразделение FACE, которое занимается анализом лиц, сравнением и оценкой (Facial Analysis, Comparison, and Evaluation) на основе базы из почти 412 млн изображений, в том числе фотографий в паспортах, на водительских удостоверениях и визах. Также у ФБР есть базы биометрических данных. Счетная палата подчеркивала, что бюро не предоставляет гражданам адекватного описания этих программ и не раскрывает показателей точности (например, долю ложноположительных результатов), но просит исключить свою базу данных из реестра, подпадающего под Privacy Act 1974 года, который определяет правила и ограничения использования персональных данных.
Привычный сегодня способ авторизации – по паролю – был придуман для компьютеров и гораздо удобнее для машин, чем для человека. Если подтверждение личности биометрическими данными, а в перспективе – поведением и совокупностью других факторов (скорость печати и опечатки, движение глаз, манера скроллинга и интенсивность нажатия на сенсорную панель устройства и т. п.) – станет стандартом, человеку больше не нужно будет менять, запоминать и постоянно вводить пароли. Но огромные массивы данных, делающие такую авторизацию возможной, уже есть в соцсетях, государственных органах, медицинских организациях, и все эти данные потенциально могут быть гораздо привлекательнее для хакеров и мошенников, чем сегодняшние адреса, пароли и номера банковских карт.
Персональные лекарства и методы лечения на основе ДНК
Как медики используют секвенирование? В 2013 году в детском госпитале Children’s Mercy в Канзас-Сити врачи боролись за жизнь младенца, который первые два месяца своей жизни провел в отделении интенсивной терапии. Генетику Стивену Кингсмору и его команде потребовалось три дня, чтобы расшифровать геномы ребенка и его родителей (работу Кингсмора в 2014 году описал журнал Nature). Генетики определили характерную для всех троих мутацию – гиперактивная иммунная система повреждает позвоночник и печень. Ребенка удалось спасти, подобрав препараты, которые снижали активность иммунитета. Свою процедуру работы над секвенированием генома команда Кингсмора называет фабрикой: в ней участвует 4 или 5 специалистов, и каждый отвечает за один шаг – от взятия анализа крови до финального диагноза, который ставится с использованием программного обеспечения, таргетирующего конкретные участки генома на основании исходных симптомов. В результате всю процедуру можно уложить в 24 часа. По данным Nature, к сентябрю 2014 года в 28 из 44 случаев, когда команда Кингсмора анализировала данные геномов, удалось поставить точный диагноз и примерно в половине случаев – оптимизировать лечение.
Использование генетической информации позволяет медикам разделять людей со схожими симптомами на гораздо более узкие группы и прицельно бороться с тем, что провоцирует у них заболевание. Например, летом 2016 года исследователи из Wellcome Trust Sanger Institute обнаружили, что наиболее распространенная и опасная форма лейкемии – это на самом деле 11 различных заболеваний, которые по-разному реагируют на лечение.
60 вирусов УДАЛИЛИ ИЗ ГЕНОВ СВИНЕЙ С ПОМОЩЬЮ CRISPR/Cas9. ЭТО ПОТЕНЦИАЛЬНО СНИЖАЕТ РИСКИ ПРИ ПЕРЕСАДКЕ ИХ ОРГАНОВ ЛЮДЯМ
Вокруг использования CRISP/Cas9 для редактирования генома человека ведется серьезная этическая дискуссия. В 2015 году о результатах эксперимента с нежизнеспособными, по их утверждению, зиготами объявили китайские ученые. В США и большинстве европейских стран применение технологии на человеческих клетках запрещено: считается, что на сегодняшнем уровне технология недостаточно точна для безопасного применения на человеческих клетках. В 2016 году Великобритания первой из западных стран разрешила в исследовательских целях редактировать геном эмбрионов человека с помощью CRISP/Cas9.
Летом 2016 года ученые из Университета Пенсильвании получили одобрение RAC (Консультативный комитет по рекомбинантной ДНК) на использование CRISPR в лечении 18 раковых больных: медики возьмут у них пробы крови, модифицируют их T-клетки (участвуют в работе иммунной системы), чтобы они могли эффективнее бороться с раковыми, и вернут их обратно в организм больных. К 2021 году клинические испытания препаратов и методов лечения, связанных с CRISP/Cas9, будут касаться уже не только рака, но и генетических заболеваний крови, глаз, печени, прогнозировала в интервью The Verge одна из авторов технологии Дженнифер Дудна, биохимик из Университета Калифорнии в Беркли.
Другая методика, основанная на модификации Т-клеток, – так называемая адаптивная клеточная терапия (CAR-T drugs): клетки изменяют таким образом, чтобы у них появились химерные антигенные рецепторы (CAR), которые способны распознавать определенный белок-антиген в раковых клетках. То есть CAR помогают T-клеткам целенаправленно атаковать раковые клетки. Как минимум две фармкомпании – Kite Pharma и Novartis – уже ведут клинические испытания препаратов с использованием этой технологии, в обоих случаях больше 80 % пациентов в ходе клинических испытаний показали полную ремиссию или полную ремиссию с неполным восстановлением показателей крови. А в конце 2016 года стало известно о нескольких примерах сотрудничества компаний, развивающих обе технологии, – и CRISP/Cas9, и CAR-T: в альянсы вступили Editas Medicine и Juno Therapeutics, CRISPR Therapeutics и Celgene/GlaxoSmithKline, а также Intellia Therapeutics и Novartis.
Еще один фактор, тормозящий исследования генома, – огромный объем памяти, необходимый для хранения информации. По оценке Intel, если 10 % американцев расшифруют свой геном, потребуется 313 эксабайт для хранения этой информации (313 млрд гигабайт). К тому же расшифровка генома дешевеет намного быстрее, чем обработка полученной информации, в итоге огромный объем полученной информации просто накапливается. Решить эту проблему пытаются, например, Google Genomics и DNAnexus: они ищут возможность упростить работу с данными и их анализ за счет переноса баз данных и расчетов в облако. В мае 2016 года Huawei, WuXi AppTec и WuXi NextCODE объявили о создании национальной облачной инфраструктуры для китайского проекта по развитию точной медицины.
Как и в случае с другой личной информацией, многих беспокоит вопрос конфиденциальности таких подробных медицинских данных. FDA и IBM в январе 2017 года объявили о совместном проекте на платформе Watson Health по использованию технологии блокчейна для хранения генетических данных. Первые результаты FDA и IBM планируют показать уже в 2017 году, хотя проект рассчитан на два года.
Наконец, многие воспринимают редактирование генома неоднозначно: исследование Pew Research среди 4700 взрослых американцев в июле 2016 года показало, что две трети опрошенных «очень беспокоят» или «в некоторой степени беспокоят» последствия внедрения этих технологий. Учитывая, что генетические изменения отражаются на потомстве, не до конца ясно понимаешь, какими именно могут быть последствия подобной терапии.
Тем не менее уже к концу 2020-х годов, по прогнозу Quantum Run, точная медицина может стать стандартом. И когда-нибудь врач в поликлинике, в краткие сроки получив результаты генетического анализа, анализа крови и микробиома (индивидуальной совокупности бактерий в теле человека), сможет поставить точный диагноз, объяснить, что в вашем геноме сделало вас восприимчивым к заболеванию, и выписать рецепт с подобранной для вас дозировкой оптимально подходящего препарата.