муковисцидоз продолжительность жизни в россии
Муковисцидоз продолжительность жизни в россии
«Дожить до 18-ти»: как муковисцидоз стал болезнью взрослых
На протяжении долгого времени муковисцидоз считался детской болезнью – взрослых с таким диагнозом и вовсе не было. Однако с недавних пор он «перерос» малышей и теперь все больше людей с муковисцидозом дорастают не только до совершеннолетия, но и живут с этим диагнозом дальше. Правда, нормальную помощь они до сих пор не могут получить: остаются без льгот и бесплатных лекарств, хотя ежедневно должны принимать их в огромном количестве.
Как лечат пациентов с таким заболеванием и с какими проблемами они сталкиваются, рассказали заведующий инфекционным отделением детской городской больницы Святой Ольги Александр Орлов и директор Организации помощи больным муковисцидозом в Петербурге, помощник председателя правления фонда «Острова» Юлия Шамановская, передает «Доктор Питер».
Болезнь с рождения
Муковисцидоз является распространенным наследственным заболеванием, возникающим в результате мутаций в генах. Он обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка и затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник. Считается, что человек с муковисцидозом без грамотного лечения — это дистрофик с хроническим бронхитом, гнойной мокротой и различными тяжелыми инфекциями. Если бронхит прогрессирует и развивается тяжелая дыхательная недостаточность, которую невозможно корректировать, он умирает.
Этот диагноз начали ставить «при жизни» только в 1960-х – до этого времени его выявляли патологоанатомы, и о лечении заболевания речи не было. В настоящее время люди с муковисцидозом вынуждены горстями потреблять лекарства: полтора десятка ферментов во время приема пищи, противовоспалительные препараты и муколитики, таблетки, улучшающие функции печени и поджелудочной железы, витамины, антибиотики. Кроме того, необходимы ежедневные ингаляции, а также важно делать специальную дыхательную гимнастику и заниматься спортом.
Пациенты с муковисцидозом не заразны для окружающих, но они опасны друг для друга. Так, если больные не имеют одинаковых мутаций и не принимают одинаковых лекарств, они могут обладать разной микробной флорой, устойчивой к разным антибиотикам. Это может привести к перекрестному инфицированию, чреватому серьезными осложнениями из-за антибиотикорезистентности.
Чтобы предотвратить эту ситуацию, в Санкт-Петербурге в детской больнице Святой Ольги работает два инфекционно-боксированных отделения для детей с муковисцидозом.
«Для каждого пациента с муковисцидозом выделяется отдельный «бокс». В каждом «боксе» есть отдельный стетоскоп, тонометр и лента, которой измеряется подвижность грудной клетки — и все это обрабатывается до и после использования», — объясняет Александр Орлов.
Кроме того, специалисты стараются в одном отсеке разместить пациентов с более-менее одинаковыми показателями, а если поступает ребенок с агрессивной микробной флорой, его помещают в другое крыло или даже в другое отделение стационара.
«Потеряли» пациентов
По словам медика, в этом году в городе насчитали 150 человек с муковисцидозом, из которых 110 — дети. За границей показатели иные: 50% взрослых, 50% детей. «Мы пока не достигли такого соотношения, но сегодня рожденному с муковисцидозом уже гарантируется больше 50 лет жизни».
При этом стоит отметить, что до 50 лет при должном лечении проживут люди из крупных городов России, а вот на периферии, к сожалению, дела обстоят гораздо хуже. Несмотря на то, что неонатальный скрининг проводится повсеместно с 2006 года, до сих пор появляются пациенты 2-11 лет, которых просто «пропустили» или «потеряли». С возрастом у этих детей развиваются серьезные осложнения.
«Раньше скрининг проводился по федеральной программе, а теперь ответственность за него — на регионах. И если в крупных городах он работает, то в глубинке уже нет, — добавляет в свою очередь Юлия Шамановская. — Более того, во многих городах потовая проба, подтверждающая диагноз, и дальнейшие исследования на генетические мутации болезни делаются за деньги. И получается, что в Петербурге — 150 пациентов с муковисцидозом, а в Карелии — лишь один. Этого не может быть».
Кстати, даже если болезнь удается выявить вовремя, дети, к сожалению, далеко не всегда могут получить необходимую медпомощь и поддержку, а потому и живут меньше.
Оснований нет?
По словам Орлова, из федерального бюджета по программе «7 нозологий» оплачивается только одно лекарство для ингаляций — «Пульмозим», которое является самым дорогим препаратом (доза стоит 40 долларов на одну ингаляцию). Лекарство получают все пациенты с диагнозом «муковисцидоз», а вот остальные необходимые препараты — ферменты, антибиотики, некоторые разжижающие мокроту средства обеспечиваются за счет регионального бюджета.
В текущем году было принято постановление правительства с перечнем заболеваний, с которыми инвалидность устанавливается для детей до 18 лет при первичном обращении в медико-социальную экспертизу (МСЭ). В список вошел и муковисцидоз, а это значит, что дети будут обеспечены жизненно важными таблетками до совершеннолетия. Однако далее дело обстоит печальнее.
Дело в том, что после 18 лет пациенты должны доказывать, что их болезнь серьезная. В период приема препаратов, состояние пациентов улучшается, и специалисты МСЭ могут посчитать, что оснований для оформления инвалидности нет, а значит, и препаратов бесплатных тоже. В итоге может получиться так, что состояние пациента ухудшится до такой степени, что при следующем медицинском освидетельствовании он уже без проблем получит нужную группу инвалидности. Тем самым государство приобретает еще одного социально незащищенного гражданина, вместо еще недавно трудоспособного и активного.
«Пациенты с муковисцидозом чаще всего получают III группу инвалидности, однако лечение зависит от возможностей местного бюджета, и часто дорогостоящие препараты (ингаляционный тобрамицин и колимистат натрия) выделяются только по второй, «нерабочей», группе, — говорит Юлия Шамановская. — И тут человек должен сделать выбор: оставаться в хорошем самочувствии с III группой, но без лекарств, либо «утяжелять» группу, чтобы получить бесплатное лечение. В Петербурге, к счастью, такой проблемы нет — обеспечивают как детей, так и взрослых. Но так далеко не во всех регионах».
Стоит добавить, что льготы для поступающих в ВУЗы тоже распространяются лишь на инвалидов детства или взрослых I и II групп. Но не все oканчивают школу до 18 лет — если ребенок родился, например, до июля, то на момент подачи заявления в вуз он уже совершеннолетний. И если он инвалид III группы, то льгот для поступления у него уже нет.
Траты
«Родителям в любом случае приходится вкладываться в лечение ребенка с муковисцидозом, — продолжает Орлов. — Например, пока не решен вопрос по обеспечению специальными высококалорийными молочными смесями при дистрофии, которые способствуют развитию детей и всасываются без участия ферментов».
Специалист отмечает, что такие смеси дорогие и далеко не все есть в свободной продаже — а в регионах это и вовсе большая проблема. В Санкт-Петербурге руководство города и комитета по здравоохранению поддерживают программы обеспечения пациентов с муковисцидозом. Также в городе решается вопрос об обеспечении смесями около сорока детей с низким весом.
По его словам, родители самостоятельно покупают детям ингалятор, который необходимо менять раз в 4 года, и распылитель к нему – требуется ежегодное обновление. Эта проблему тоже была поставлена перед комздравом, и эксперты надеются, что в ближайшее время деньги будут выделяться на обеспечение пациентов всем необходимым.
«Постоянное лечение и наблюдение за детьми с муковисцидозом позволяет им посещать детский сад, школу. Они растут как все. Лечение выросших пациентов позволяет им поступать в вузы, обзаводиться семьей и рожать детей. Ежегодно в мире примерно 250 женщин с муковисцидозом рождают ребенка», – заключил Орлов.
Как сообщалось ранее, передача финансирования обеспечения лекарствами пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями на федеральный уровень позволит создать условия равного доступа к получению дорогостоящих препаратов и значительно снизит нагрузку на бюджеты российских регионов, считают опрошенные эксперты. Подробнее читайте: Эксперты: централизация закупок орфанных препаратов обеспечит равный доступ к лекарствам
«Однажды сын начал кашлять — и с тех пор не останавливается» Как живут россияне с редким генетическим заболеванием
Муковисцидоз — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции, что приводит к поражению в первую очередь желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Ожидаемая продолжительность жизни больных с муковисцидозом в России составляет 30 лет, однако на сегодняшний день лишь четверть доживает до совершеннолетия [1]. Лента.ру поговорила с экспертами и узнала, чем опасен этот диагноз, как развитие науки может помочь пациентам, а также узнала у родителей детей с диагнозом муковисцидоз, как найти счастье даже в самых тяжелых ситуациях.
«Поражаются практически все органы в организме»
Наталия Юрьевна Каширская, главный научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»:
Муковисцидоз — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Если говорить простыми словами, это значит, что мама и папа могут быть внешне совершенно здоровыми людьми, а ребенок у них неожиданно рождается с муковисцидозом. Это объясняется тем, что он получает от каждого родителя по дефектному гену — патологической мутации, которые, соединившись вместе, запускают заболевание. При каждой беременности в такой семье есть 25-процентный шанс рождения больного муковисцидозом ребенка [2].
При муковисцидозе поражаются практически все органы в организме [2], особенно те, которые производят какой-либо секрет [жидкость, выделяемая клетками, — прим. «Ленты.ру»]. Это органы пищеварения, поджелудочная железа, печень, потовые железы, верхние дыхательные пути и легкие. Из-за нарушения водно-электролитного обмена все секреты становятся вязкими, закупоривают протоки и приводят к развитию инфекций. Особенно страшно, когда инфекция попадает в легкие — возникает хроническое заболевание, которое может привести к смерти.
В нашей стране диагностика муковисцидоза находится на очень высоком уровне [2]. Заболевание входит в неонатальный скрининг, что позволяет заподозрить болезнь при рождении. Также, что очень важно, в нашей стране все дети с муковисцидозом могу бесплатно пройти генотипирование — определение конкретной мутации в гене CFTR.
Для больных муковисцидозом характерен постоянный, влажный кашель. Дети с муковисцидозом, если им не назначена необходимая терапия, очень худые, часто страдают диареей с жидким стулом — в их поджелудочной железе протоки забиты вязким содержимым, и ферменты, которые нужны для переваривания пищи, не выделяются в двенадцатиперстную кишку [2]. Это приводит к тому, что жиры и белки из пищи не усваиваются.
Лечение строится на сочетании ферментных препаратов поджелудочной железы, витаминов, специальных препаратов и терапии, и борьбе с осложнениями. Например, с сахарным диабетом или с циррозом печени. Такая ежедневная терапия отнимает много времени, но без нее не обойтись, как и без специальных дыхательных упражнений для укрепления дыхательных мышц и удаления мокроты.
Больной муковисцидозом может вести обычную жизнь — ходить в школу, поступить в университет, даже иметь семью. У девочек фертильность [способность воспроизводить потомство — прим. «Ленты.ру»] немного снижена, но тем не менее они могут забеременеть и родить здоровых детей. У мужчин с муковисцидозом высокий процент бесплодия [2], но современные технологии позволяют им зачать собственного ребенка.
Мы живем в век открытий и ждем появления генной терапии, при которой патологичный ген муковисцидоза в организме, особенно в легких, удастся заменить на здоровый. Причем эти разработки уже ведутся в мире.
Узнать больше о жизни людей с муковисцидозом можно в фильме режиссера А. Элькана, снятого при поддержке фармацевтической компании Санофи.
«Надо смириться»
О том, что у моего сына Кирилла муковисцидоз, мы узнали, когда ему было две с половиной недели, — у него смешанная форма заболевания. Когда ему исполнилось полтора месяца, он простыл, начал кашлять — и с тех пор не останавливается.
Сначала мы с мужем не могли поверить, что муковисцидоз может с нами случиться. Когда узнала диагноз, я заплакала. Но это было лишь раз, никогда после не сидела над ребенком и не плакала от жалости к нему и себе. Даже когда Кирилл лежал в больнице, ни разу у меня не было мысли, что это может закончиться трагически. Всегда воспринимала это так: сейчас мы сделаем правильные действия, и все наладится. И действительно, так оно и происходило. Настрой очень важен, ведь мысли материальны. От болезни никуда не денешься, с этим надо жить.
Фото: пресс-служба Sanofi
Я думала уйти в декрет, когда стало известно о диагнозе. Но оказалось, если соблюдать все правила лечения, то можно жить обычной жизнью. Главное — сделать все процедуры, а все остальное мы успеваем: и в школу ходить, и на секции. Даже работу мне менять не пришлось. Нам повезло — я работаю в том же детском саду, куда ходил Кирилл, поэтому мы в это время были вместе.
За одиннадцать лет жизни бок о бок с болезнью наш образ жизни настолько вошел в привычку, что каких-то вещей просто не замечаешь.
Болеть детям с муковисцидозом нельзя, потому что любая инфекция может привести к осложнениям. Но я никогда не держала своего ребенка в «парнике». Чтобы человек меньше болел, ему нужна закалка. Поэтому мы закаляли организм Кирилла с детства. Если в первый год жизни он часто болел и лежал в больницах, то уже в детском саду это было всего два раза. Сейчас Кирилл учится в школе, и у него самая лучшая посещаемость в классе — занятия не пропускает. Такая схема работает не со всеми, ведь все индивидуально.
Обязательно каждый день Кирилл бегает дома на беговой дорожке, прыгает на батуте, качает пресс, отжимается от пола и подтягивается на турнике. Что изменилось с муковисцидозом — квартира стала напоминать тренажерный зал, чтобы ничего не застаивалось.
Фото: пресс-служба Sanofi
С пяти до девяти лет Кирилл три раза в неделю занимался большим теннисом. Это бесконтактный вид спорта, при котором риск травмы или заражения инфекцией нам кажется минимальным. После девяти лет сыну надоел теннис, и он переключился на брейк-данс.
Кирилл увлекается кораблями. Долгое время он мечтал стать моряком, но однажды ему кто-то сказал, что с таким диагнозом в моряки не берут. Конечно, сначала он очень расстроился, а потом решил, что не отступится и все равно свяжет жизнь с морем — вырастет и станет кораблестроителем.
Фото: пресс-служба Sanofi
Надо смириться и принять диагноз. Чем раньше родители это сделают, тем раньше начнется адекватное лечение и тем больше шансов, что у ребенка все будет хорошо. Моя единственная цель в жизни — дожить до восьмидесяти, чтобы увидеть, как мой сын доживет до шестидесяти.
Узнать больше о жизни людей с муковисцидозом можно в фильме режиссера А. Элькана, снятого при поддержке фармацевтической компании Санофи.
«Я могу радоваться только когда не думаю о будущем»
Наталья Баратишвили-Торадзе, Воронеж:
Моему сыну Тимуру тринадцать лет, у него смешанная форма муковисцидоза. До десяти лет мы прекрасно жили — Тимур даже занимался футболом и по два часа бегал без кашля и одышки. Потом начался пубертат, и поджелудочная железа перестала работать самостоятельно. Многое изменилось.
Например, уже полтора года у Тимура раз в день поднимается температура — до 39 градусов. Обычно она бывает в первой половине дня. Он настолько к ней приспособился, что просто берет с собой в школу парацетамол. Врачи не могут понять причин этой температуры, считают, что это связано с возрастом и гормональными переменами.
Фото: пресс-служба Sanofi
Обострения заболевания случаются независимо от привязки к сезону, в этом году было летом, вылилось в двустороннюю пневмонию. Обычно они происходят осенью и весной, когда наступает сырость и влажность. В периоды активности вирусов мы стараемся не посещать общественных мест и переходим на домашнее обучение.
Я Тимура ни в чем не ограничиваю, он сейчас скорее ограничивает себя сам. Когда был маленьким, то на месте не сидел, очень много двигался, бегал постоянно. Это не давало мокроте застаиваться, и поэтому было меньше воспалительных процессов. Для себя мы вывели правило: кто не ленится и двигается — тот живет гораздо дольше в сохранной форме.
Но у Тимура много увлечений — и онлайн-курсы по журналистике, и компьютерные курсы. Есть у Тимура и страсть к Lego, вся комната им заставлена. Причем вещи серьезные — «Звезду Смерти», в которой три тысячи деталей, он собрал за два дня. Он делает из конструкций Lego свои механизмы и хочет стать инженером-конструктором. Параллельно увлекается компьютерами, постоянно их собирает.
Фото: пресс-служба Sanofi
Часто накрывают мрачные настроения. Разговаривая с подругами — практикующими психологами, прихожу к мысли, что мы живем в депрессии. Она у нас хроническая, и, как любая хроническая болезнь, уже не беспокоит — просто есть, и все. Я могу радоваться, веселиться, гулять, но только когда не думаю о будущем.
Я понимаю, что детство у детей одно. И нет смысла сидеть и плакать. Что это изменит? Ничего. Просто жизнь у нас другая, не как у остальных. Например, звонил мне вчера друг, приглашал приехать на днях. Я объяснила ему, что не поеду во время пандемии куда-либо, потому что у меня ребенок в зоне риска, и я вынуждена ограничить общение.
Фото: пресс-служба Sanofi
У меня есть мечта — купить дом или дачу. Живем мы сейчас в городской квартире, а хочется на природу. Остальные желания, как у всех. Мир во всем мире, и не болеть.
Узнать больше о жизни людей с муковисцидозом можно в фильме режиссера А. Элькана, снятого при поддержке фармацевтической компании Санофи.
Материал подготовлен при поддержке представительства АО «Санофи-авентис груп» (Франция), Россия, 125009, Москва, ул.Тверская, дом 22, +7 (495) 721 14 00; MAT-RU-2100605-1.0-02/21; RU-22-2100011
«Сколько бы ты ни боролся, болезнь постоянно с тобой»
В конце ноября появились данные, что с российского рынка уходят производители препаратов, жизненно важных для пациентов с муковисцидозом. Родители детей с этим заболеванием создали петицию и очень надеются повлиять на катастрофическое развитие событий.
Мы попросили Настю Катасонову, которая живет с муковисцидозом, рассказать о себе и своей болезни. Что такое муковисцидоз, и как он влияет на организм, пояснил Станислав Красовский, врач-пульмонолог, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ НИИ пульмонологии.
Клиническая смерть
Через несколько дней после моего рождения, и у меня случилась острая кишечная непроходимость. Так бывает у многих новорожденных с муковисцидозом. Меня прооперировали. Перинатальный скрининг подтвердил диагноз: муковисцидоз. У меня смешанная форма болезни, при которой страдают легкие и кишечник.
Я не воспринимала свою болезнь всерьез лет до 14. Тогда все казалось более простым: частые госпитализации я считала дополнительными каникулами. Сердилась, что нужно делать ингаляции: у меня же было много других важных детских дел. Болезнь ощущалась не так сильно: были лишь периодические боли в животе из-за того, что пища не усваивалась. В 12 лет я подхватила серьезную инфекцию: началось воспаление, появилась температура, увеличилось количество мокроты. С тех пор болезнь только набирает обороты. Я чаще стала лежать в больницах, в целом самочувствие ухудшилось.
До 8 класса я училась в обычной школе. А потом столкнулась с бойкотами одноклассников. Они знали о моем заболевании, но в 7 классе я начала ходить только на определенные уроки, а часть занятий пропускала. Кто-то из родителей сказал, что я купила инвалидность, чтобы прогуливать школу. Пришлось поменять школу, но однажды во время занятий я упала в обморок. Тогда стало понятно, что я не вывожу по 7-8 уроков в день, и следующие 4 года я училась по Skype.
В университет я поступать не стала по нескольким причинам. Мама умерла, и мне нужно было работать, чтобы прокормить себя и младшего брата. К тому же мой муковисцидоз никуда не делся: в день первого ЕГЭ я попала в больницу и лежала там 53 дня. Наконец, я боялась, что если пойду учиться на очное отделение, мне не дадут 2 группу инвалидности — встречала много таких историй. А мне необходима была инвалидность: это все же деньги, и главное, — лекарственное обеспечение.
Сейчас мне 22 года. Я фотографирую, рисую и иллюстрирую. Сначала это было моим хобби, теперь стало работой, а также веду блоги в Instagram и YouTube, в которых рассказываю о жизни с муковисцидозом.
Антибиотики и гастростома
Симптомов бывает настолько много, что мне иногда кажется, будто я разваливаюсь. Легкие устают, болят и изнашиваются от постоянного кашля. У меня есть портативный аппарат искусственной вентиляции легких (ИВЛ). Сейчас он нужен для того, чтобы выводить мокроту из легких — дополнительная мера, помогающая откашливаться. Час или два в день я провожу на ИВЛ, но это скорее вспомогательная процедура, а не необходимость. Были периоды, когда без этого аппарата я не могла дышать.
У меня огромное количество мокроты. Без антибиотиков оно увеличивается в разы за несколько дней. Иногда я даже не могу спать, потому что откашливаюсь всю ночь. Кстати, засыпаю я сидя, потому что в положении лежа сразу начинаю кашлять. Всегда говорю, что мой главный враг — это лестница. Я ненавижу лестницы: когда я поднимаюсь, у меня всегда начинаются одышка и кашель. Мне проще пройти километр по прямой, чем подняться на несколько лестничных пролетов.
Антибиотики помогают бороться с инфекциями в легких, но влияют на все остальное. На фоне приема антибиотиков у меня бывают сильные воспаления на лице, во рту, проблемы с желудком. Но без антибиотиков я и дня не могу прожить. Если их не принимать, то воспалительный процесс набирает обороты, мокроты становится больше, от нее еще тяжелее избавляться. Постоянная температура тоже влияет на организм — он изнашивается и устает от непрерывной борьбы. Муковисцидоз сказывается на всем организме: у меня проблемы с гормонами, страдают ногти, волосы, из организма вымывается кальций. Если я сильно потею, у меня на коже образуются кристаллы соли — настолько быстро соль покидает мой организм.
Я совсем не могу переваривать еду, потому постоянно вынуждена принимать ферменты. Раньше я весила 35 кг при росте 164 см и была похожа на скелет серого цвета. Никакое специальное богатое белками питание мне не помогало, поэтому в 2015 году мне поставили гастростому. По сути у меня дыра в животе, от которой в желудок отходит небольшая трубка с клапаном. Через эту трубку можно вводить в организм высококалорийное питание — 1500 калорий на литр. Я «питаюсь» таким образом ночью. Теперь мой вес держится в пределах 50 кг. Гастростома мне совершенно не мешает. Я привыкала к ней около месяца: первое время было сложно вставать с кровати, больно кашлять. А теперь я вижу от гастростомы только плюсы. Если на фоне очередного воспаления я похудею, гастростома поможет мне набрать вес.
По разные стороны коридора
Примерно каждые три месяца я ложусь в больницу на обследования и внутривенную антибактериальную терапию. Иногда внутривенную терапию я провожу дома сама. В больнице мне ставят катетер, я покупаю все расходники и «капаюсь» в домашних условиях. Сейчас, кстати, как раз такая ситуация.
Людям с муковисцидозом нельзя друг с другом контактировать, поэтому в больнице у всех индивидуальные палаты со своим туалетом, раковиной, душем, микроволновкой, чайником. В отделении все ходят в масках. Прежде чем зайти к себе в палату, нужно продезинфицировать руки. Просто так по отделению мы не ходим. Нам приносят капельницы в палаты, кровь берут опять же в палатах. Нельзя, чтобы мы все стояли в одной очереди в процедурный кабинет. Кабинет врача после приема тщательно стерилизуется, проходит какое-то время, прежде чем туда войдет другой пациент с муковисцидозом. Если мы встречаемся в коридоре, то знаем, что надо держаться разных сторон коридора, а еще лучше — дождаться, пока другой пройдет, а потом идти самому. В лифт вместе мы не заходим, чтобы не пересекаться в закрытых помещениях.
Нас разделяет не только коридор, но и микроорганизмы, которые живут в наших легких: в одной стороне отделения — стафилококк и «синегнойка», в другой — «сепация». У последних даже бывают смены со своими медсестрами, которые не заходят в нашу часть отделения. Нам нельзя контактировать с людьми, зараженными «сепацией», но от этих бактерий никто из нас не застрахован, потому что их можно поймать из земли, воды или гнилых овощей.
«Вам бы здоровьем заняться. »
Мама была моим главным помощником и подругой. С отцом отношения не сложились. Из детства я помню только истории, когда отец меня за что-то ругал. В более сознательном возрасте общения с ним тоже не вышло. Со всеми своими проблемами я всегда приходила к маме. Мне было 17 лет, когда мамы не стало. Отец запил. С тех пор мы с младшим братом справляемся самостоятельно. Сейчас еще и живем отдельно.
Меня окружают много хороших людей: сотрудники благотворительных фондов, с которыми я знакома с детства, проверенные временем друзья, которые знают о моем заболевании столько же, сколько и я. Друзья помогают морально и физически. Например, когда я ложусь в больницу, оформляют необходимые документы, чтобы я лишний раз не ходила по отделению. Помогают привезти вещи, возят продукты в больницу и присматривают за моей собакой, когда я в стационаре.
У других людей мой кашель, конечно, вызывает вопросы. Чаще всего это случается в общественном транспорте. Бывает, что утром я еду в больницу, чтобы сдать анализы. А утро для меня — тяжелое время, когда я откашливаюсь. Иногда люди говорят: «Вам бы полечиться, заняться здоровьем, иначе потом пожалеете». Или советуют какую-нибудь таблетку. Или вообще ругаются: «Сначала вылечись, а потом катайся в общественном транспорте, а то людей заражаешь!» Ирония в том, что эти советчики могут оказаться для меня опаснее, чем я для них. Из бредовых советов слышала такой: насыпать в носок песок, положить на грудь, и кашель пройдет. Раньше в таких ситуациях я пыталась объяснить, что это генетическое заболевание, оно не заразное, и нет лекарства, способного меня вылечить. Мне говорили: «Ой, не придумывай, ты еще молодая, все это лечится!» И я устала доказывать. Теперь на все расспросы я отвечаю, что у меня астма.
Лекарства
Каждое утро я встаю, снимаю трубки, через которые поступало питание, мою их, и первым делом иду откашливаться. Мой день построен вокруг лечебных процедур. В перерывах между ингаляциями, дренажем, кинезитерапией (это процедуры, которые помогают муковисцидознику откашляться и задышать) и горстями таблеток я делаю свои рабочие и личные дела.
Муковисцидоз — очень дорогое заболевание. Что-то из лекарств приходится покупать самой и с помощью благотворительных фондов. Например, фонды «Во имя жизни» и «Кислород» помогали мне собрать деньги на аппарат ИВЛ, установку и замену гастростомы. С питанием и расходными материалами (например, трубки, маски, фильтры для аппарата ИВЛ, кислородного концентратора) мне помогают фонд «Острова» и детский хоспис «Дом с маяком». В хосписе есть программа помощи людям с муковисцидозом до 25 лет. Чтобы попасть в эту программу, нужно, чтобы у тебя был не только муковисцидоз, но частичная вентиляция легких или гастростома. Я подошла по обоим критериям.
С государственным обеспечением лекарствами всегда были сложности: часто нужно было добиваться, чтобы поликлиника сделала на тебя закупку. Внутривенный антибиотик, который я капаю себе сейчас, я ждала полгода. Где-то на курс должно хватить, но что будет дальше — неизвестно. У меня нет всех необходимых лекарств для ингаляций. Один из них я жду уже больше года. Как-то мне позвонили из аптеки и сказали, что лекарство пришло, и я могу его забрать. Но когда я приехала в аптеку, оказалось, что мой препарат исчез. И такие истории случались не только у меня. Когда на тебя делают индивидуальный заказ лекарств, коробки с препаратом подписаны твоим именем. И одной моей знакомой выдали лекарства без крышек, на которых по идее должны были быть ее данные.
Сейчас ситуация с лекарствами действительно очень серьезная. Антибиотик, который уже исчез с российского рынка, мне не подходит. Но и тот, что принимаю я, тоже почти везде отсутствует. Когда я последний раз лежала в больнице, вместо него мне капали дженерики в больших дозах, чтобы хоть как-то поддерживать мое состояние. Малая дозировка или дозировка, сходная с дозой оригинального лекарства, не работает. Приходится капать убойные дозы, а потом принимать антигистаминные, чтобы спастись от аллергии, которую вызывает этот дженерик. Бывает, что дженерики дают побочные эффекты в виде прыщей и аллергии, а бывает — в виде проблем с почками и печенью.
Пересадка легких
Я не задаюсь вопросом, почему это случилось со мной, и не чувствую обиды. Но я устала от постоянного лечения. Сколько бы ты ни боролся, болезнь все равно постоянно с тобой, и ты не понимаешь, поможет тебе очередное лекарство или нет.
Детское восприятие болезни прошло, сейчас я понимаю, что муковисцидоз — это очень серьезно. Я не представляю, какой я была бы, если бы не все эти трудности, но и не считаю себя сильным человеком. Недавно я была у психиатра, и он диагностировал у меня депрессию и выписал антидепрессанты. Свою депрессию я пропустила, хотя и чувствовала неладное: у меня нарушился сон, я стала странно питаться — то голодала, то переедала, чувствовала себя уставшей, сил ни на что не хватало.
Я не смотрю на несколько лет вперед, максимум — продумываю свои планы на неделю. Будущего я не боюсь. Будут лекарства — отлично, не будет — буду бороться за лекарства, нужна будет пересадка легких — сделаю. Трансплантация легких — последний вариант. Операцию проводят тем, кто уже не может существовать без кислородного концентратора или искусственной вентиляции легких, сделать даже пары шагов без одышки. Не знаю, когда мои показатели упадут настолько, что мне понадобится трансплантация. Да и непростой это процесс. Доноров тяжело найти и дождаться: многие уходят раньше, чем находятся подходящие легкие. Я знаю девушку, которая ждет уже лет 5. Кроме того, организм может не выдержать трансплантации.
Ты не выздоравливаешь после замены легких. Но, наверное, все же начинаешь новый виток жизни, где у тебя есть еще время. Я хочу жить для себя: путешествовать, развивать блог, развиваться самой и не бояться того, что будет дальше.
Станислав Красовский, врач-пульмонолог, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГБУ НИИ пульмонологии:
Муковисцидоз — тяжелая генетическая болезнь. Это моногенное заболевание, то есть «сломан» один ген, но он состоит из более, чем 260 тысяч нуклеотидов. Сейчас описано около 300 патологических вариантов гена.
Люди-носители мутации здоровы. Но если два человека с поломанными генами решают завести ребенка, вероятность того, что он будет болен муковисцидозом, составляет 25%. Количество людей с муковисцидозом в России приближается к 4000. С муковисцидозом рождается один из 10 тысяч новорожденных. Это заболевание полиорганное, то есть в патологический процесс включаются многие органы и системы: страдают желудочно-кишечный тракт, печень, ЛОР-органы. Но тяжесть заболевания, основные проблемы и ранняя смертность обусловлены поражением органов дыхания — легких.
Основной патогенез этого заболевания заключается в сгущении слизи в железах внешней секреции: поджелудочной железе, железах, выделяющих бронхиальный секрет. Он становится вязким. В легких скапливаются микробы, которые в норме должны удаляться с помощью этого секрета. С самого раннего возраста у людей с муковисцидозом развиваются хронические поражения легких. Сначала это бронхит с кашлем, потом гнойный бронхит, затем формируются расширенные бронхи — мы называем их бронхоэктазами, в которых эта мокрота «залеживается». Постоянные воспаления приводят к тому, что легкие перестают выполнять свою газообменную функцию. В желудочно-кишечном тракте вязкая слизь закупоривает протоки поджелудочной железы, и сама железа, выражаясь очень грубо, начинает «переваривать» сама себя. Железа со временем перестает вырабатывать сок, куда входят ферменты, и человек почти не может переваривать пищу.
Вылечить муковисцидоз нельзя. Вся сегодняшняя терапия, в основном, направлена на лечение симптомов: инфекцию в легких убиваем антибиотиками, мокроту разжижаем с помощью муколитиков, недостаточную работу поджелудочной железы компенсируем приемом ферментов. Люди с муковисцидозом часто очень худые, потому что постоянная инфекция в легких «съедает» их энергетический запас. У некоторых пациентов стоят гастростомы — искусственные трубочки в желудок со стороны передней брюшной стенки, через которые в организм человека во время ночного сна поступает специальное высококалорийное питание. Оно позволяет поддерживать массу тела. Сама по себе нормализация веса улучшает легочную функцию и общее здоровье по ряду опосредованных биологических законов и причин.
С возрастом заболевание прогрессирует. В легких живет инфекция, вылечить ее нельзя, она постоянно «растет» и «съедает» легкие. В детском возрасте определенную компенсацию дает рост легких: появляется новая ткань, которая инфицируется не сразу. Во взрослом возрасте легкие уже не растут, и мы уходим в минус.
Продолжительность жизни у людей с муковисцидозом небольшая. Однако успехи в лечении постоянно отодвигают возраст смерти. Раньше люди с муковисцидозом умирали в детстве, в подростковом возрасте, и даже сейчас многие пациенты все равно погибают в возрасте 20-25 лет. 20 лет назад в Москве жили 10 взрослых пациентов с муковисцидозом, сейчас их 150 человек.
На Западе пациенты с муковисцидозом живут лет на 10 дольше. Там это заболевание встречается чаще, западные врачи дольше имеют с ним дело, и медикаментозное обеспечение у них лучше. Более того, за Западе несколько лет назад появилась таргетная терапия, направленная на лечение болезни на уровне клетки. Вероятно, скоро они вообще принципиально решат этот вопрос. В России таргетная терапия отсутствует и неизвестно, появится ли когда-нибудь.
Безусловно увеличение продолжительности жизни пациентов было достигнуто с помощью применения качественных оригинальных препаратов, которые выпускают фармгиганты. Эти лекарства — эталон эффективности при муковисцидозе. Сейчас проблема в том, что многие фармгиганты, производящие антибиотики, уходят с нашего рынка. Они не объявляют причин ухода: скорее всего, созданы неблагоприятные условия для продаж. Взамен этих хороших препаратов остаются дженерики — намного более дешевые аналоги дорогих лекарств. Цена их обычно намного меньше, а эффективность бывает разной. Дженериков сейчас много: несколько десятков на один оригинальный антибиотик. И мы не всегда знаем, какой из дженериков действительно качественный, а какой неэффективен. Например, один качественный препарат-фермент сейчас массово заменяют на очень неудачный дженерик.
Родители пациентов с муковисцидозом не против дженериков, они за то, чтобы у них осталась возможность хоть как-то организовывать своим детям терапию оригинальными препаратами. Если эти лекарства «уйдут» из России, их не купишь и за собственные средства, не то что не получишь от государства бесплатно.