| 42 | Риск раннего развития рака молочной железы и яичников | 4 200 | 4 000 | Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Факторы риска развития рака молочной железы:
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
N/N – популяционный риск
N/del – высокий риск
N/N – популяционный риск
N/del – высокий риск
N/N – популяционный риск
N/ins – высокий риск
N/N – популяционный риск
N/del – высокий риск
N/N – популяционный риск
N/del – высокий риск
T/T – популяционный риск
N/N – популяционный риск
N/del – высокий риск
N/N – популяционный риск
N/del – высокий риск
Важные замечания
Генетические маркеры
Также рекомендуется
Срок выполнения
В комплекс входят
Синонимы (rus)
Тип биоматериала и способы взятия
На дому
В Центре
Самостоятельно
Буккальный (щечный) эпителий
Литература
Copyright 2005-2021 © Клиника «Лека-Фарм»
Сайт носит информационный характер и не является публичной офертой. Стоимость товаров/услуг, их наличие и подробные характеристики уточняйте у представителей (администраторов) медицинского центра, используя средства связи, указанные на Сайте.
Источник
Риск раннего развития рака молочной железы и яичников
Генетическое комплексное исследование, которое позволяет определить наследственную предрасположенность к раку молочной железы и яичников. Оно представляет собой анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск развития онкологического заболевания.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Подготовки не требуется.
Общая информация об исследовании
Рак молочной железы и яичников – одни из самых распространенных онкологических заболеваний. Присутствие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 может увеличить вероятность рака молочной железы более чем в 5 раз, а рака яичников – в 10-28 раз. Средний возраст развития заболевания при этом снижается до 25-30 лет. При этом чем старше человек, тем выше у него вероятность рака.
Выявленные семейные случаи заболевания в первую очередь свидетельствуют о наследственной природе рака и требуют генетического анализа. Гены BRCA1 и BRCA2 участвуют в защите организма от спонтанных повреждений ДНК, поэтому нарушение их работы позволяет накапливаться мутациям и приводит к онкологическим заболеваниям, и в первую очередь – к раку молочной железы и яичников. Известно, что рак, ассоциированный с генетическими маркерами BRCA, характеризуется высокой степенью злокачественности и выраженной лимфоидной инфильтрацией. Данное исследование позволяет провести анализ наиболее распространенных генетических маркеров (85 % среди всех наследственных форм рака молочной железы и яичников), наличие которых указывает на повышенный риск заболевания.
В разных странах имеется свой спектр мутаций в генах BRCA, связанных с раком молочной железы. В России в настоящее время идентифицированы мутации в генах BRCA1 и BRCA2, специфичные для нашей страны. Было выявлено, что среди пациенток с раком молочной железы и яичников встречаются восемь мутаций генов BRCA, поиск которых и включен в комплексное генетическое исследование.
Популяционная частота этих мутаций не более 1 %. Но при этом риск заболеть раком молочной железы или раком яичников в течение жизни для женщин, имеющих генетическую предрасположенность к ним, достигает 80 %.
Важно, что анализ возможно проводить в любом возрасте и при выявлении нарушений по указанным маркерам лечение будет начато своевременно.
Для успешного лечения онкологических заболеваний очень важно обнаружить опухоль на ранней стадии, еще до появления симптомов. Поэтому генетическая предрасположенность к раку молочной железы и яичников – очень серьезное показание к регулярному обследованию в целях выявления заболевания на ранней стадии.
Факторы риска развития рака молочной железы:
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Мутации не выявлено – риск развития рака молочной железы и рака яичников находится в пределах общепопуляционных значений.
Выявление мутации в генах BRCA1, BRCA2 – риск развития рака молочной железы и рака яичников значительно превышает общепопуляционные значения.
Источник
Генетический риск рака молочной железы
Рак молочной железы занимает первое место по распространенности опухолей у женщин в России и во всем мире, и является многофакторным заболеванием. Генетический рак молочной железы составляет 10% всех причин, и в большинстве случаев генетические изменения происходят в генах BRCA1/BRCA2.
Выявление генетических мутаций, отвечающих за развитие опухоли – серьёзный шаг в развитии профилактической медицины. Все знают историю Анджелины Джоли, которая узнала с помощью генетического исследования, что она – носитель мутантного гена BRCA и сделала профилактическую операцию по удалению молочных желез. Её ситуация индивидуальна, и не означает, что удаление органа – единственное решение проблемы. В России такие профилактические операции не разрешены. Известная актриса сумела обратить внимание женщин всего мира на проблемы наследственного рака. Обследоваться на носительство неблагоприятных вариантов генов просто – достаточно сдать кровь из вены. Генетическое исследование проводится один раз в жизни и в любом возрасте (можно с рождения) по желанию самого пациента или родителей ребёнка, если есть данные, что ребенок может быть носителем этой мутации.
Что это за гены – BRCA 1 и BRCA2?
Это основные гены рака молочной железы, что по-английски звучит как BReast CAncer gene, отсюда и название. Они есть в каждой клетке, являются защитными и обеспечивают восстановление ДНК в результате неблагоприятных воздействий. При возникновении мутации теряется эта важная способность гена, ошибки накапливаются, в результате клетки с поврежденной ДНК начинают размножаться и формируется опухоль.
Какие ещё раки вызывают мутации в генах BRCA?
Главная особенность и коварство мутаций BRCA – высокая вероятность развития сочетанного рака молочной железы и яичников у женщин. У мужчин также высок риск развития рака грудной железы, реже – предстательной железы. Существует связь с повышенной частотой развития рака желудка, толстой кишки, поджелудочной железы, матки (эндометрия), реже меланомы.
Обнаружение мутации означает 100% развитие заболевания?
Нет. Первое, что важно запомнить – обнаружение мутаций не является установлением диагноза. Однако риск развития рака молочной железы и яичников в течение жизни у пациентов носителей дефектного гена достигает 60-90%.
Кому рекомендовано обследоваться в первую очередь?
Также обследоваться может любая желающая женщина.
Чем отличаются BRCA-зависимый рак молочной железы от рака, вызванного другими причинами?
Таким образом, «вооружен – значит, защищен». Обнаружение мутации позволяет разработать план своевременного обследования.
Получен ответ «обнаружена мутация». Что дальше делать?
На что ещё следует обращать внимание?
Как выполняется исследование на BRCA мутации?
В венозной крови методом ПЦР real time (полимеразная цепная реакция в режиме реального времени). Это самая современная технология. Исследуется 8 наиболее частых мутаций в генах BRCA1/BRCA2, носителями которых являются 80% всех носителей мутаций в этих генах.
Нужна ли специальная подготовка к исследованию?
Нет, исследование проводится через 3 часа после необильного приёма пищи. Специально готовиться не нужно.
Как понять результат исследования?
Выдаётся генетическая карта с подробным описанием генов, вашим результатом в виде таблицы и рекомендациями.
Обследуйтесь вовремя, сотрудничайте с лечащим врачом и будьте здоровы!
Источник
Риск развития заболевания
Риск развития заболевания – это вероятность возникновения заболевания на любом этапе жизни пациента. Так как болезнь может проявляться у разных людей на разных этапах жизни, чаще всего риск рассчитывают как среднюю вероятность развития данного заболевания в популяции. В таком случае мы имеем дело с относительным риском развития заболевания.
Создание модели расчета совокупного генетического риска включает два шага: 1) преобразование значения отношения шансов (OR – odds ratio) для конкретного полиморфного локуса в значение относительного риска и 2) вычисление значения совокупного относительного риска на основе значений рисков для локусов предрасположенности из первого шага.
Что такое отношение шансов (OR)?
Большая часть современных исследований генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям проводится с использованием подхода «случай-контроль». Задачей исследований является поиск аллелей генов, частоты которых значимо различаются в группах пациентов и здоровых индивидов.
Результаты обычно бывают представлены в виде отношения шансов (OR – odds ratio), значение которого представляет собой отношение шансов события в одной группе к шансам события в другой группе, или отношение шансов того, что событие произойдет, к шансам того, что событие не произойдет, то есть, выражаясь в терминах вероятностей:
Абсолютный риск возникновения заболевания, как правило, не может быть прямо измерен в исследованиях «случай-контроль», потому что соотношение пациентов и здоровых индивидов не соответствует их соотношению в популяции. Но, принимая некоторые допущения, мы можем оценить риск исходя из значений отношения шансов.
Известно, что для редких болезней относительный риск может быть аппроксимирован отношением шансов. В общем случае это допущение неверно для большинства распространенных многофакторных заболеваний. Однако, оказывается, что риск для генотипов может быть оценен из выражения отношения шансов, приведенного выше. Эти вычисления особенно упрощаются, если допустить, что здоровые индивиды являются случайной выборкой из той же самой популяции, что и пациенты, включая возможно заболевших людей, а не специально отобранной группой. Для увеличения размера выборки и статистической мощности исследования современные работы по полно-геномному поиску ассоциаций используют выборку здоровых индивидов, которая не соответствует пациентам по возрастным критериям и не гарантирует отсутствие заболевания у членов этой группы. То есть, она максимально корректно описывает случайную выборку из общей популяции. Следует отметить, что данное допущение чрезвычайно редко выполняется точно, но полученная оценка риска обычно довольно умеренна и смягчает отклонения от данного предположения. Исходя из этих предположений мы получаем возможность вычисления генетического риска для носителей предрасполагающего генотипа данного полиморфного маркера по отношению к среднему риску возникновения заболевания в популяции.
Как учитывать влияние нескольких полиморфных маркеров?
Для множества исследований последних лет было обнаружено, что мультипликативная модель риска адекватно описывает полученные данные и лучше подходит для описания результатов, чем альтернативные модели – доминантная и рецессивная. Это означает, что совокупный риск возникновения заболевания представляет собой произведение оценок риска для отдельных маркеров, то есть для маркеров g 1 и g 2 :
При этом подразумевается допущение, что факторы риска независимы. Очевидным нарушением этого допущения является случай неравновесия по сцеплению нескольких маркеров. В этом случае для оценки риска используются комбинации аллелей этих маркеров.
Расчет совокупного риска возникновения заболевания.
Совокупный риск возникновения заболевания рассчитывается исходя из значений совокупного генетического риска для данной популяции и общего риска заболевания для популяции, представителем которой является исследуемый индивидуум (этническая принадлежность, пол, географическое происхождение и т.д.)
Таким образом, для оценки риска возникновения заболевания для конкретного пациента по сравнению со средним риском в популяции необходимо знание следующих исходных данных:
Краткий обзор моделей наследования.
Историю развития генетического анализа можно прочитать здесь, а ниже приведен краткий перечень основных моделей наследования и связанных с ними определений и допущений, которые используются для расчета генетического риска возникновения заболевания:
Источник