Что значит пгт в медицине
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) – что это такое?
В программе ЭКО пациентам может быть рекомендовано проведение преимплантационного генетического тестирования эмбрионов.
Зачем нужно это исследование и каковы показания к его проведению?
ПГТ включает в себя все виды исследований генетического материала эмбрионов на ранних стадиях развития. ПГТ проводится до переноса эмбрионов в матку, то есть до наступления беременности. ПГТ позволяет выявить генетические аномалии эмбрионов, которые невозможно выявить при визуальном отборе, и выбрать самый качественный для переноса. Генетические исследования эмбрионов применяются в программах ЭКО с 1992 года.
Важно знать: преимплантационное генетическое тестирование безопасно для эмбрионов.
ПГТ проводится на том этапе развития, когда клетки эмбриона еще не дифференцированы. Поэтому биопсия (забор образца ткани) не наносит эмбриону вреда. При дальнейшем развитии удаленные клетки замещаются новыми, и развитие эмбриона идет без нарушений.
Что можно «увидеть» с помощью ПГТ?
Показания к преимплантационному генетическому тестированию
Генетическая диагностика в настоящее время не входит в перечень обязательных медицинских обследований в программе ЭКО. ПГТ проводится с согласия пациентов и рекомендовано в следующих случаях:
Методы проведения ПГТ
В зависимости от цели исследования в современном мире применяются следующие технологии:
Хромосомный анализ aCGH (метод сравнительной геномной гибридизации на микрочипах) по технологии GenetiSure. Включает анализ всех 46 хромосом (22 пары аутосомных хромосом и пара половых хромосом – X и Y). Точность данного метода более 98%.
Высокопроизводительное секвенирование (NGS). Высокоточный метод, позволяющий исследовать сразу все 23 пары хромосом. Точность данного метода составляет до 99%.
Рекомендации по выбору метода ПГТ дает врач генетик на основании результатов обследований и консультации будущих родителей.
Преимплантационное диагностическое тестирование можно проводить как в свежем цикле ЭКО, так и в криопротоколе. Во втором случае возможности для диагностики шире, поскольку не ограничено время исследований.
ПГТ дает возможность узнать пол будущего малыша. Но переносить эмбрион определенного пола Согласно законодательству РФ, можно только при наличии показаний (высокий риск передачи наследственных патологий, сцепленных с полом).
ПГТ (преимплантационное генетическое тестирование): преимущества, как проходит процедура
Онлайн-консультация
Когда я говорю об этом с пациентами, одна из первых реакций, которую я получаю, заключается в том, что они думают, что это связано со 100-процентной беременностью и идеально здоровым ребенком. Другой миф, который я слышу, заключается в том, что большинство думает, что им это не нужно, потому что у них в семье нет никого с хромосомными проблемами. Оба эти утверждения – мифы. ПГТ – это самое лучшее, что может предложить наука, чтобы дать нам максимальный шанс на здоровую беременность, но у него есть ограничения: он проверяет только хромосомы, а не генетические заболевания, врожденные дефекты или гены аутизма. Большинство моих пациентов, узнав больше об этом, считают целесообразным проведение генетического тестирования перед имплантацией.
Прежде всего. Вы должны знать, что, если у вас есть бластоциста (5-6-дневный эмбрион с сотнями клеток), красивая внешне, это не значит, что она обладает генетической целостностью для здоровой беременности. Было бы хорошо, если бы эмбрионы были точно такими же, как бриллианты, но это не так. Бластоцисты могут быть оценены как бриллианты, но один только внешний вид не говорит о том, что хромосомы в норме. Вы не можете определить это без проведения ПГТ. Если кто-то говорит вам, что ваш эмбрион в порядке внешне, это не обязательно означает, что он имплантируется и разовьется в нормальную беременность. Внешние характеристики не свидетельствуют о нормальных хромосомах. Если человеку тридцать пять лет, то в среднем он получит около пяти бластоцист, и вероятность того, что каждая из них будет иметь нормальные хромосомы (она же эуплоидная бластоциста), составляет 80%. Если вам сорок два года, то среднее количество бластоцист в каждом цикле – одна, а вероятность того, что она будет эуплоидной, составляет 10%.
Я хочу, чтобы вы знали эту информацию сейчас, чтобы у вас был правильный набор ожиданий относительно того, что может произойти в вашем цикле, и вы могли идти в него с широко открытыми глазами. Это не значит, что мы все должны забеременеть в двадцать пять лет, когда у нас самые здоровые яйцеклетки. Нет. Этого не произойдет. Но мы должны знать, как снижается наша фертильность с возрастом. Если вы пытаетесь забеременеть, выясните, какой у вас диагноз по бесплодию. Узнайте, каковы ваши шансы в вашем нынешнем возрасте, и определите, поможет ли вам ПГТ.
Содержание
Что такое ПГТ?
Раньше это называлось ПГС (исследование количества хромосом у эмбрионов, проводящееся при ЭКО перед переносом эмбрионов в матку).
Как проводится преимплантационное генетическое тестирование?
Через три дня после извлечения яйцеклетки мы проводим так называемый вспомогательный хетчинг, чтобы подготовить эмбрионы к биопсии. У меня есть пациенты, которые сомневаются в том, что эмбрионы вылупляются с помощью вспомогательного хетчинга. Я сравниваю это с удалением аппендикса. Это может произойти только через операцию. Точно так же мы можем провести генетический анализ эмбриона, только если сначала вылупим его, а затем с помощью лазера проведем биопсию. При этом вы удаляете несколько клеток из оболочки эмбриона и отправляете их в лабораторию, занимающуюся генетическим тестированием. После биопсии эмбрионы замораживаются, и составляется отчет (так называемый отчет о заморозке), в котором описывается качество каждого эмбриона. Результаты вы получаете от лаборатории, проводящей генетическое тестирование, обычно через неделю.
Кто и когда должен рассматривать возможность получения ПГТ?
Каждый должен рассмотреть этот вопрос. Я хочу, чтобы пациенты были полностью информированы о своих возможностях. Я сажусь со своими пациентами и рассказываю им обо всех способах проведения ЭКО. Я хочу, чтобы они знали о своих возможностях. Есть причины, по которым проведение ПГТ может дать вам больше шансов на беременность. Тем не менее, не все должны это делать. Если ваш эмбрион низкого качества, но достаточно сильный, чтобы наступила здоровая беременность, я прошу своих пациентов пересмотреть вопрос о потенциальном стрессе эмбриона. Не все должны это делать. Если вы не хотите этого делать, тоже ничего страшного.
Но есть моменты, когда стоит подумать об этом точно:
Существуют ли какие-либо риски при проведении ПГТ?
Да! Я только что упомянула об этом выше. Мы хотим быть уверены, что тестирование эмбрионов не повредит им.
Каковы преимущества ПГТ?
Почему я должен рассмотреть возможность проведения ПГТ?
Вот возможные причины, которые я советую вам обсудить с вашим врачом:
Мои советы профессионала:
В заключение
Это все, что я хотела бы знать, если бы была пациентом, рассматривающим возможность проведения ПГТ. Спасибо, что прочитали это. Я надеюсь, что все, что вы делаете, работая над достижением своей цели, будет успешным. Я посылаю вам всю свою положительную энергию.
В чем разница между ПГТ-А и ПГТ-М
Преимплантационное генетическое тестирование позволяет выявить различные хромосомные аномалии эмбриона. Такая диагностика является одним из наиболее важных этапов в рамках современных репродуктивных технологий. ПГТ позволяет в значительной степени повысить шансы на успех при проведении ЭКО. Эта процедура доступна в нашем центре планирования семьи и репродукции в Краснодаре.
Что такое ПГТ-А и для чего оно нужно
ПГТ-А является биопсией клеток бластоцисты. Она дает возможность выбрать наиболее жизнеспособный эмбрион, без отклонений на генетическом уровне. Наиболее частой причиной неудач при проведении экстракорпорального оплодотворения становятся хромосомные аномалии. Чем старше будущие родители, тем актуальнее для них становится ПГТ-А в рамках планирования беременности. Проведение данной генетической диагностики не оказывает негативного влияния на эмбрион и его дальнейшее развитие. Среди основных показаний к проведению ПГТ-А стоит отметить неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения в прошлом, самопроизвольные выкидыши и патологии сперматогенеза.
Процедура осуществляется на 3-5 день развития эмбриона. В рамках ПГТ-А достаточно получить несколько клеток трофэктодермы исследуемого эмбриона. Во время проведения данной процедуры эмбрион продолжает храниться в медицинском центре в криобанке. Образец тканей передается в лабораторию. Транспортировка производится в условиях строжайшего соблюдения температурного режима. После проведения исследования эмбриолог составляет заключение относительно того, может ли эмбрион использоваться для экстракорпорального оплодотворения.
Неоспоримым преимуществом ПГТ-А является возможность заранее узнать пол будущего малыша. Этот фактор имеет значение, потому что некоторые генетические заболевания передаются только детям определенного пола. Однако, выбор пола запрещен законодательством РФ без наличия медицинских показаний.
Кроме того, в некоторых ситуациях первостепенную важность имеет информация о резус-факторе будущего ребенка. Это дает возможность избежать резус-конфликта. Ситуация, когда у матери и ребенка разные резус-факторы, может стать причиной осложнений в период беременности.
Если же в семье есть ребенок, которому в силу состояния здоровья необходима трансплантация костного мозга, ПГТ-А позволяет обеспечить совместимость тканей между детьми.
Использование результатов данной процедуры позволяет в значительной степени уменьшить вероятность прерывания беременности на раннем сроке. Ведь причиной выкидыша в 1-ом триместре в большинстве случаев становятся серьезные генетические патологии у эмбриона. В конечном же итоге это исследование позволяет сократить количество попыток ЭКО.
Основные нюансы ПГТ-М
Помимо ПГТ-А, в рамках преимплантационного генетического тестирования проводится диагностика моногенных болезней и выявление отдельных генных аллелей. ПГТ-М позволяет выявить муковисцидоз, гемофилию, амиотрофию, фенилкетонурию и другие опасные врожденные заболевания.
Бесплодие не является главной причиной для проведения подобной процедуры. Данная разновидность преимплантационного генетического тестирования актуальна для супружеских пар, у которых были выявлены те или иные врожденные заболевания. По сравнению с ПГТ-А, ПГТ-М пока проводится гораздо реже. Однако исследования врожденных патологий крайне важны при планировании беременности. Ведь этот вид диагностики позволяет производить перенос здоровых эмбрионов.
Во время исследования эмбриолог делает специальные тесты и выявляет яйцеклетки пригодные для использования в протоколе экстракорпорального оплодотворения. Диагностика моногенных генетических заболеваний (ПГТ-М) нейтрализует вероятность контаминации ДНК матери и малыша. Вероятность постановки неверного диагноза после проведения преимплантационного генетического тестирования минимальна.
ПГТ-А является обязательным этапом подготовки к процедуре экстракорпорального оплодотворения. Однако существует техническая возможность одновременного проведения ПГТ-А и ПГТ-М. Приняв подобное решение на этапе планирования беременности, можно исключить вероятность появления у потомства хромосомных аномалий.
Преимплантационное генетическое тестирование (ЭКО с ПГТ)
В современном обществе есть тенденция “откладывать” зачатие ребенка на более поздний срок. Женщины строят карьеру, занимаются бизнесом и саморазвитием, поэтому иногда, откладывая срок рождения ребенка, сталкиваются с трудностями во время зачатия и вынашивания.
Бесплодие, возрастные ограничения, хромосомные аномалии плода, генетические наследственные заболевания, все это и многое другое может привести к неудачным попыткам забеременеть.
Однако мы призываем женщин не опускать руки, т.к. мы знаем, что из любой сложной ситуации есть выход! Экстракорпоральное оплодотворение или ЭКО с предимплантационным генетическим тестированием (ПГТ).
С помощью ПГТ выявляют хромосомные аномалии, которые являются причиной генетических заболеваний (например — синдром Дауна, Патау и др.). К сожалению, по статистике 55% эмбрионов имеют хромосомные аномалии. Это значит, что при ЭКО без ПГТ есть риск невынашивания таких эмбрионов или рождения детей с генетическими нарушениями.
Процедура ПГТ вместе с циклом ЭКО позволят существенно увеличить шансы будущих родителей на рождение здорового малыша.
Этапы ЭКО с ПГТ
Как проводится анализ в нашей лаборатории:
Биопсия трофэктоджермы на стадии блоастоцисты. С помощью биопсийной иглы проводится забор клеток для анализа. Далее клетки передаются в лабораторию на тестирование.
Выдача заключения по результатам секвенирования
Заключение: рекомендован к переносу
Выявлен избыток генетического материала хромосомы 22 Заключение: не рекомендован к переносу
Выявлен мозаицизм по хромосоме 13 Заключение: Рекомендована консультация генетика
*В странах Европы ЭКО с ПГТ делается в 30% случаев (доля ПГТ-А в странах Евросоюза составляет 10% от общего количества циклов ЭКО и более 30% при возрасте роженицы более 34 лет).
Саму процедуру ЭКО, ИКСИ делают наши клиники партнеры.
С нами работают практически все клиники ЭКО и репродукции на территории Российской Федерации и в странах СНГ и вот почему:
ООО «Медикал Геномикс» Лицензия № ЛО-69-01-002086 от 06.10.2017
Юр. адрес: г. Тверь, ул. Желябова, 48
ООО «Лаб-Трейдинг», ИНН: 6950225035, ОГРН: 1186952017053, КПП:695001001
Юр. адрес: г. Тверь, ул. 1-Я За Линией Октябрьской Ж/Д, 2, оф. 22
Что такое ПГТ-А при ЭКО
Диагностика хромосомных аномалий – важнейшая составляющая инновационных репродуктивных технологий. Без преимплантационного генетического тестирования (ПГТ-А) не обходится ни одно планирование беременности в рамках протокола экстракорпорального оплодотворения, что позволяет существенно повысить эффективность самой процедуры.
Суть хромосомного тестирования
ПГТ-А – биопсия клеток наружного слоя бластоцисты – предшественницы эктодермы, которая участвует в получении питательных веществ из матки. Исследование совершенно безопасно для развития эмбриона, позволяет «увидеть» и выбрать эмбрион без отклонений в хромосомах. Почему это так важно? Статистика утверждает, что беременность с использованием ЭКО наступает не более чем в 40 % случаев. Причин тому множество, но основной являются хромосомные аномалии.
Чем старше будущая мама, тем выше доля хромосомных отклонений, которые растут в геометрической прогрессии, при этом уверенность в успешной попытке искусственного оплодотворения существенно снижается. Анеуплоидные зиготы с аномальным числом хромосом встречаются в 70 % случаев. Именно поэтому проведение генетического тестирования эмбриона еще до его переноса в полость матки – разумно, научно обосновано и несомненно результативно.
Отбор эмбрионов без проведения ПГТ-А только на основании морфологических признаков не может быть надежен на сто процентов. Гарантировать успех в этом случае проблематично. С учетом сложности медицинской процедуры ЭКО, длительности предподготовки к ней, стоимости манипуляций наша клиника и врачи не рекомендуют проводить экстракорпоральное оплодотворение без тестирования ПГТ-А.
Показания к исследованию
Проведение лабораторного исследования на полноценность хромосомного набора рекомендовано в случае:
Дополнительно ПГТ-А помогает ответить еще на три важных вопроса:
Такое исследование проводится по специальным показаниям. Известно, что ряд болезней наследуются исключительно детьми определенного пола. Так, нарушением свертываемости крови (гемофилией) болеют исключительно представители мужского пола, хотя бессимптомно носить дефектный ген могут мужчины и женщины. Сделав ПГТ-А, можно отобрать только женские эмбрионы. Это даст 50 % гарантии, что патологический локус просто не передастся девочке по наследству, но все 100% – ее полного здоровья.
Знать резус-фактор будущего малыша необходимо, если папа имеет положительную группу крови, а мама – отрицательную, или наоборот. Это ситуация с риском резус-конфликта, когда у ребенка и вынашивающей его мамы получается не одинаковый резус-фактор. Вовремя выявленная хромосомным тестированием аномалия позволит предупредить резус-конфликт, чреватый серьезными осложнениями в период вынашивания плода.
Иногда встает вопрос о необходимости беременности вторым малышом, который будет обладать тканевой совместимостью с уже родившимся братом или сестрой. Тканевую совместимость тоже можно определить с помощью уникального анализа – преимплантационного генетического тестирования.
Ход теста
В процессе планирования беременности в клинике на первом этапе проводят ЭКО или процедуру ИКСИ. Затем сохраняют зиготу в пробирке несколько суток. В лаборатории нашей клиники ПГТ-А тестирование проводится методом Next Generation Sequencing (NGS). Такое исследование считается максимально достоверным, дает возможность отобрать самый жизнеспособный и здоровый эмбрион для внедрения в матку после тщательного изучения каждой из его нуклеопротеидных структур, хранящих генетическую информацию. Помимо этого, тест позволяет «увидеть» мозаичный кариотип, несбалансированность хромосомных комбинаций, когда есть лишние хромосомы или их количества недостаточно.
Основное исследование проводится на третьи-пятые сутки развития эмбриона. Для преимплантационного тестирования берут несколько клеток трофэктодермы зародыша, которая трансформируется со временем в плаценту. Сам эмбрион остается в банке клиники, а биоптат под строжайшим контролем температуры окружающей среды передают в геномную лабораторию. После анализа результатов с помощью биоинформатики эмбриолог выдает заключение о том, какие эмбрионы могут быть имплантированы.
ПГТ-А исключает риск трансфера генетически неполноценного зародыша, что существенно повышает шансы женщины не только забеременеть, но и выносить, родить здорового ребенка с первой попытки ЭКО.