Тромбопатия что это такое

Тромбопатия что это такое

Тромбоцитопатиями называются геморрагические заболевания и синдромы, обусловленные качественной неполноценностью или дисфункцией тромбоцитов.

Тромбоцитопатии — гетерогенная группа геморрагических диатезов, общим признаком которых являются:
а) петехиально-пятнистый тип кровоточивости;
б) нормальный или незначительно сниженный уровень тромбоцитов.

Выделяют наследственные и приобретенные тромбоцитопатии. Тромбоцитопатии являются наиболее частым видом наследственных геморрагических заболеваний, на долю которых приходится более 1/3 случаев.

Основные виды тромбоцитопатии

а) Обусловленные нарушением адгезии
I. Наследственные тромбоцитопатии:
— Болезнь Виллебранда
— Болезнь (тромбодистрофия) Бернара-Сулье

б) Обусловленные нарушением агрегации
I. Наследственные тромбоцитопатии:
— Тромбастения Гланцмана
— Аномалия Мея-Хегглина
— Афибриногенемия

II. Приобретенные тромбоцитопатии:
— Избыток продуктов деградации фибрина и/или фибриногена
— Моноклональные гаммапатии
— Медикаментозные

в) Обусловленные нарушением реакции высвобождения
I. Наследственные тромбоцитопатии:
— Полный альбинизм (синдром Хержманского-Пудлака)
— Синдром Чедиака-Хигаси
— Дефицит плотных гранул
— Синдром серых тромбоцитов (комбинированный дефицит плотных и а-гранул)

II. Приобретенные тромбоцитопатии:
— Использование аппаратов искусственного кровообращения
— Онкогематологические заболевания
— Медикаментозные

Наследственная тромбоцитопатия должна быть заподозрена у пациентов с увеличением продолжительности кровотечения и длительным анамнезом геморрагического синдрома. Наиболее часто встречаются болезнь Виллебранда, тромбастения Гланцмана и тромбоцитопатии с нарушением реакции высвобождения, значительно реже — другие формы наследственных тромбоцитопатии (болезнь Бернара-Сулье и др.).

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Тромбоцитопатия

Тромбоцитопатия – это не одно, а целая группа наследственных или приобретенных патологий, связанных с нарушением в системе кроветворения. При этом они имеют единую основу, которая сводится к неполноценности таких клеток крови, как тромбоциты.

Этот гематологический синдром нельзя назвать редким, он встречается у 5-10% от всего населения земного шара. В детском возрасте чаще всего развиваются наследственные формы патологии. Причем если у ребенка наблюдаются кровотечения, причины которых установить невозможно, то около 35-65% из них будет происходить именно по вине тромбоцитопатии. Поэтому педиатры и детские гематологи должны проявлять в этом плане особую настороженность и отправлять малышей с такими симптомами на комплексную диагностику, что позволит обеспечить прицельное лечение.

Виды тромбоцитопатии

Различают тромбоцитопатии приобретенные и врожденные. Они, в свою очередь, также разделяются на несколько подвидов, среди которых:

Болезни, обусловленные патологической агрегацией тромбоцитов. Сюда относят тромбастению Гланцмана, эссенциальную атромбию первого типа, аномалию Пирсона-Стоба, Скотт-синдром и пр. Все эти заболевания объединены под общим названием дизагрегационные тромбоцитопатии.

Болезни крови, обусловленные нарушением звена в реакции освобождения тромбоцитов. Сюда можно отнести эссенциальную атромбию второго типа, дефект циклооксигеназы, липоксигеназы и пр. Сбой может происходить как при высвобождении гранул, так и их компонентов.

Болезни недостаточности пула хранения, среди которых: «синдром серых тромбоцитов», синдром Хержманского–Пудлака, ТАР-синдром, дефицит плотных гранул и пр.

Тромбоцитопатии, обусловленные нарушением их адгезии. К таким врожденным аномалиям можно отнести болезнь Виллебранда, макроцитарную тромбодистрофию, болезнь Элерса-Данло и пр.

Смешанные тромбоцитарные нарушения, которые обусловлены иными аномалиями врожденного характера, например, врожденными пороками сердца, гликогенозами, синдромом Марфана и пр.

Приобретенные тромбоцитопатии манифестируют у человека в течение его жизни. Они развиваются на фоне других заболеваний. Их причины будут перечислены ниже.

Стоит отметить, что у детей в подавляющем большинстве случаев диагностируют именно врожденные тромбоцитопатии.

Симптомы тромбоцитопатии

Симптомы тромбоцитопатии могут быть самыми разнообразными. Врожденная тромбоцитопатия может впервые проявить себя после родовой травмы, перенесенной гипоксии или иной перинатальной патологии. Также болезнь может дать о себе знать после постановки профилактической прививки, после посещения кабинета массажиста, либо после перенесенной инфекции вирусной или бактериальной природы. Даже дефицит витаминов способен выступать в качестве пускового фактора для манифестации этой наследственной патологии.

На первый план, независимо от вида тромбоцитопатии, выходит геморрагический синдром, проявления которого отличаются регулярной частотой. Интенсивность геморрагического синдрома варьируется. У человека может наблюдаться как легкая кровоточивость, так и массивные кровотечения.

У детей первых дней жизни возможно развитие внутричерепного кровоизлияния, часто наблюдается длительное незаживление пупочной ранки ее кровоточивость. Легкое течение геморрагического синдрома проявляется в появлении подкожных кровоизлияний. Причем формироваться они способны даже при обычном прикосновении или в местах трения одежды и тела. Кровоизлияния в суставные полости при тромбоцитопатиях не наблюдаются, что позволяет отличать их от гемофилии.

У детей раннего возраста болезнь может дать о себе знать обильными и длительными кровотечениями, развивающимися во время появления первых зубов. Время от времени у таких малышей идет кровь из носа, кровоточат десны, любые царапины и прочие незначительные кожные повреждения заживают в течение длительного отрезка времени.

В подростковом возрасте у девочек наблюдаются обильные и продолжительные менструации. Часто на похожую проблему жалуются их матери.

Если человек с тромбоцитопатией попадает на операцию, то даже малоинвазивные процедуры будут у него сопровождаться длительными кровотечениями. Например, они развиваются после удаления больного зуба или резекции аденоидов.

Редкими симптомами тромбоцитопатии являются кровотечения из органов пищеварительной системы, появление крови в моче, кровоизлияния в сетчатку глаза.

Люди, страдающие от тромбоцитопатии, предъявляются врачу характерные жалобы. Пациентов беспокоит бледность кожных покровов, усиленная утомляемость, снижение работоспособности, частые головокружения, одышка, усиление ЧС, низкое артериальное давление. Иногда у них развиваются обмороки. Подобная клиника связана с регулярными кровопотерями, которые приводят к развитию анемии.

Если параллельно у человека развивается болезнь соединительной ткани, то у него наблюдается нарушение осанки, плоскостопие и иные аномалии в развитии костно-мышечного аппарата.

Массивный геморрагический синдром приводит к кровопотерям, которые несут угрозу жизни.

Причины тромбоцитопатии

Причины врожденных тромбоцитопатий сводятся к нарушениям в генной структуре. Эти аномалии приводят к тому, что в организме происходит сбой на уровне тромбоцитарного гемостаза. Наследование таких аномалий может происходить как по аутосомно-рецессивному, так и по аутосомно-доминантному типу.

Причины приобретенных тромбоцитопатий следующие:

Гемобластозы смешанного типа, ДВС-синдром и дизагрегационные гипорегенераторные болезни системы гемостаза способны вызывать развитие тромбоцитопатии.

Пусковым фактором, приводящим к несостоятельности тромбоцитов, могут становиться миелопролиферативные болезни и эссенциальная тромбоцитемия.

Опасность представляет В12-дефицитная анемия.

К нарушению адгезии и агрегации тромбоцитов, либо к ретракции тромбоцитарного сгустка будут приводить уремии

Спровоцировать развитие тромбоцитопатии может миелома, макроглобулинемия Вальденстрема, моноклональная гаммапатия.

Метаболические нарушения на фоне цирроза печени, при опухолях печени онкологического и иного генеза, при паразитарных инвазиях этого органа. При этом у больного будут наблюдаться сбои в тромбоцитарной системе гемостаза с нарушением их адгезии и агрегации.

Такая болезнь как цинга всегда провоцирует развитие тромбоцитопатии.

Опасность в этом плане представляют гормональные сбои в организме, например, гипотиреоз или гипоэстрогения.

Прием некоторых лекарственных препаратов может стать причиной развития тромбоцитопатии. В этом плане опасность представляет лечение Аспирином и иными средствами из группы НПВС, антибактериальными препаратами (Карбенициллин и Пенициллин), транквилизаторами, цитостатиками, нитрофуранами и некоторыми другими медикаментами.

Воздействие на организм ионизирующего излучения.

Переливание крови в значительных объемах или инфузии с реополиглюкином.

Тромбоцитопатия потребления развивается у пациентов с массивными тромбозами, либо с гигантскими опухолями сосудов.

Диагностика тромбоцитопатии

Диагностика патологии сопряжена с рядом трудностей. Часто симптомы тромбоцитопатии маскируются под обычные носовые кровотечения, обильные менструации, десневые кровотечения и пр. Людей при этом наблюдают стоматологи, отоларингологии, гастроэнтерологи, но не гематологи. В то время как врачи общей практики должны проявлять большую настороженность по отношению к пациентам, страдающим от регулярных кровотечений.

Для начала необходимо тщательно изучить анамнез пришедшего на осмотр человека. Обязательно нужно выяснить, страдают ли от аналогичных кровотечений его близкие родственники. Если удается обнаружить клинические признаки тромбоцитопатии (длительные менструации, кровотечения во время прорезывании зубов, геморрагические осложнения после проведенных операций и пр.), то пациента в обязательном порядке направляют на сдачу анализа крови с подсчетом численности тромбоцитов под микроскопом. Важно проводить именно ручное изучение мазка крови. Дело в том, что тромбоцитопения может не сопровождаться снижением уровня тромбоцитов, но они будут иметь меньший размер. Этот факт автоматические анализаторы чаще всего не учитывают. Также лаборант сможет визуализировать в тромбоцитах наличие конгломератов, отсутствие альфа-гранул, общую серую окраску тромбоцитов и иные отклонения.

Чаще всего положительными у больных с тромбоцитопенией оказываются функциональные эндотелиальные пробы: баночная, щипковая, манжеточная и пр. У пациентов на коже, в местах приложения приборов для тестирования, появляются либо точечные кровоизлияния, либо обширный кровоподтек.

Иногда требуется выполнение пункции костного мозга, проведение трепанобипсии и изучение полученного материала под микроскопом.

Лечение тромбоцитопатии

Если у ребенка диагностирована тромбоцитопения, то он должен быть поставлен на учет к гематологу. Таким пациентам назначают диету, с увеличением в меню продуктов, богатых витаминами А, Р, С. Важно отказаться от употребления в пищу блюд, содержащих уксус, консерванты, салицилаты, арахис. Также необходимо исключить терапию препаратами, которые способны спровоцировать те или иные нарушения функций тромбоцитов. Все очаги хронической инфекции должны быть своевременно санированы. Обязательно вакцинировать таких пациентов от гепатита А и В.

Легкие наружные кровотечения останавливаются с использованием тампонов или салфеток, которые пропитывают аминокапроновой кислотой, либо транексамовой кислотой. Носовые кровотечения требуют введения в носовые ходы гемостатической губки, выполнения амнезации слизистой оболочки носа. Этистерон показан к приему при маточных кровотечениях. Также возможен прием таких препаратов, как Этамзилат натрия, Адроксон, Кальция глюконат и пр. Все они обладают гемостатическим эффектом. С профилактической целью пациентам показан курсовой прием АТФ, фолиевой кислоты, Инозина и иных препаратов для улучшения метаболических процессов в организме.

При развитии массивных кровотечений больного нужно госпитализировать. В условиях стационара ему вводят антифибринолитические препараты (аминокапроновая и транексамовая кислота), десмопрессин, VII фактор свертывания крови. Если состояние пациента тяжелое, то ему показано переливание тромбоцитарной массы. К трансфузии тромбоцитов прибегают только в экстренных случаях, когда остальные препараты не позволяют стабилизировать состояние больного. В регулярных переливаниях тромбоцитов нуждаются пациенты с наследственными дефектами этих клеток крови, например, при диагностированном синдроме Бернара-Сулье, при тромбастении Гланцмана и пр.

Все больные с выявленными тромбоцитопатиями ставятся на учет к гематологу. Один раз в полгода они должны появляться у врача, сдавать анализ крови и проходить дополнительные исследования. Каждый год таких больных должен осматривать стоматолог и ЛОР-врач. К обязательным анализам относят: общий анализ крови и мочи, коагулограмма, агрегация тромбоцитов с АДФ, Эпинефрином и Тромбоксаном.

Если вовремя диагностировать тромбоцитопатию, то можно не допустить массивных кровопотерь у человека и повысить качество его жизни. Прогноз чаще всего благоприятный, но он ухудшается в том случае, когда у больных случают массивные внутричерепные кровоизлияния.

Источник

Тромбоцитопатии

Общие сведения

Тромбоцитопатии – геморрагические диатезы, развивающиеся в результате нарушения первичного тромбоцитарного звена гемостаза. Популяционная частота тромбоцитопатий достигает 5-10%. Наследственные тромбоцитопатии являются наиболее частой причиной кровотечений неясного генеза у детей; на их долю приходится от 36 до 65%. Тромбоцитопатии представляют собой актуальную проблему для педиатрии и детской гематологии, поскольку их распространенность зачастую недооценивается, и многие дети с геморрагическим синдромом длительно и безуспешно лечатся у специалистов узкого профиля – детских отоларингологов, детских гинекологов, детских стоматологов, детских гастроэнтерологов, детских урологов.

Классификация тромбоцитопатий

Тромбоцитопатии объединяют в себе гетерогенную группу заболеваний, которые могут быть поделены на наследственные (врожденные) и приобретенные (симптоматические).

1. Наследственные тромбоцитопатии:

2. Приобретенные тромбоцитопатии, развивающиеся в течение жизни на фоне других заболеваний.

В детском возрасте наследственные тромбоцитопатии встречаются в 3 раза чаще, чем приобретенные.

Причины тромбоцитопатий

Первичный тромбоцитарно-сосудистый гемостаз включает в себя ряд последовательных реакций: адгезии, агрегации, ретракции кровяного сгустка и активации плазменного гемостаза.

Причиной наследственных тромбоцитопатий выступают дефекты генов, кодирующих те или иные факторы, принимающие участие в обеспечении тромбоцитарно-сосудистого гемостаза. Врожденные тромбоцитопатии могут наследоваться по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Функциональная неполноценность тромбоцитов при приобретенных тромбоцитопатиях может быть связана с приемом тромбоцитоактивных лекарственных препаратов (НПВС, аспирина, пенициллинов, антикоагулянтов и др.), В12-дефицитной анемией, ДВС-синдромом, лейкозом, циррозом печени, геморрагическим васкулитом, системной красной волчанкой, диффузным гломерулонефритом, почечной недостаточностью, гигантскими ангиомами, тромбозами, массивными гемотрансфузиями, лучевой болезнью и пр.

Симптомы тромбоцитопатий

Диапазон проявлений тромбоцитопатии у детей очень широк. Клиническая манифестация врожденной тромбоцитопатии может быть связана с перинатальной патологией (ацидозом, гипоксией), родовыми травмами, вирусными или бактериальными инфекциями, сепсисом, гиповитаминозом, инсоляцией, проведением физиотерапевтических процедур (УФО, УВЧ), массажа, прививки и др.

Ведущим в клинике различных форм тромбоцитопатии является рецидивирующий геморрагический синдром, тяжесть которого может варьировать от легкой кровоточивости до обильных кровотечений. У новорожденных тромбоцитопатия может проявляться кефалогематомами, внутричерепными кровоизлияниями, кровоточивостью и медленным заживлением пупочной ранки. Кровотечения микроциркулярного типа характеризуются петехиями, экхимозами, возникающими при незначительных травмах, трении тела одеждой. В отличие от гемофилии, для тромбоцитопатии не характерны гемартрозы и межмышечные гематомы.

При тромбоцтопатиях у детей раннего возраста отмечаются кровотечения при прорезывании зубов, рецидивирующие носовые кровотечения, повышенная кровоточивость десен, длительное заживление мелких повреждений. У девочек-подростков часто имеется «семейная» склонность к меноррагиям, ювенильным дисфункциональным маточным кровотечениям. У пациентов с тромбоцитопатиями даже малые хирургические вмешательства (удаление зуба, тонзиллэктомия и др.) сопровождаются обильными и длительными кровотечениями. Реже в клинике тромбоцитопатий встречаются желудочно-кишечные кровотечения, гематурия, кровоизлияния в склеры.

Вследствие повышенной кровопотери у детей с тромбоцитопатиями развивается анемический синдром, характеризующийся общей слабостью, бледностью кожных покровов, головокружениями, одышкой, тахикардией, артериальной гипотонией, склонностью к обморокам.

При сочетании тромбоцитопатии с дисплазией соединительной ткани у детей выявляются нарушения осанки, плоскостопие, нефроптоз, пролапс митрального клапана и др. аномалии развития.

Диагностика тромбоцитопатий

Как показывает практика, диагноз тромбоцитопатии у детей редко устанавливается своевременно. Участковые педиатры, как правило, не придают должного значения геморрагическим проявлениям и направляют детей к узким специалистам: детскому ЛОРу – при носовых кровотечениях; детскому гинекологу – при обильных менструациях; детскому стоматологу – при кровоточивости десен и т. д. Между тем, дети с тромбоцитопатиями нуждаются в как можно более ранней специализированной консультации гематолога для уточнения диагноза и формы тробоцитопатии.

Диагностика тромбоцитопатии включает несколько этапов, главными из которых являются анализ клинических проявлений и семейного анамнеза, углубленное исследование системы гемостаза. Функциональные эндотелиальные пробы (баночная, манжеточная, щипковая, проба жгута) при тромбоцитопатиях, как правило, положительные: на коже, в месте воздействия остаются многочисленные петехии или кровоподтек.

Лабораторный этап диагностики тромбоцитопатии начинается с клинического анализа крови, определения времени кровотечения, показателей коагулограммы. В процессе диагностического поиска тромбоцитопатии проводится определение количества тромбоцитов и тромбоцитарной формулы, изучение их морфометрических характеристик и функции (адгезивности; агрегационной активности тромбоцитов с АДФ, ристомицином, адреналином, тромбином, коллагеном; определение тромбоцитарных факторов свертывания и др.). Лабораторное обследование ребенка с тромбоцитопатией должно выполняться не менее 3-х раз в разные периоды заболевания (во время клинической ремиссии и в момент геморрагических проявлений).

Для оценки функции кроветворения в некоторых случаях назначается проведение стернальной пункции или трепанобиопсии и исследование миелограммы.

Лечение тромбоцитопатий

При наследственных тромбоцитопатиях проведение этиотропного лечения невозможно. Поэтому весь комплекс терапевтических мероприятий делится на неотложную терапию по купированию геморрагического синдрома и профилактическое лечение. В течение всей жизни пациентам с тромбоцитопатией запрещается употребление уксуса с пищей (в т. ч. в консервах), алкоголя. Рекомендуется обогащение рациона продуктами, богатыми витаминами А, С и Р; арахисом.

Медикаментозная терапия тромбоцитопатии проводится гемостатическими средствами (этамзилат натрия, адроксон, кальция глюконат, аминокапроновая кислота и др.), препаратами метаболического действия (инозин, АТФ, оротат калия, фолиевая кислота). Полезно употребление кровоостанавливающих фитосборов. Плановые профилактические курсы лечения тромбоцитопатии рекомендуется проводить 2-4 раза в год в зависимости от тяжести геморрагического синдрома.

Для локальной остановки кровотечений из поверхностных ран используется орошение кровоточащей поверхности охлажденным раствором аминокапроновой кислоты, нанесение адроксона, аппликации фибринной пленки с тромбином. При носовом кровотечении необходимо ведение в носовые ходы гемостатической губки, проведение анемизации слизистой носа. При маточных кровотечениях применяются препараты, усиливающие сокращение матки (этистерон), внутривенное введение аминокапроновой кислоты; РДВ полости матки при тромбоцитопатии должно проводится под прикрытием гемостатической терапии. При массивной кровопотере может потребоваться переливание эритроцитарной массы, тромбоцитов и плазмы.

При симптоматической тромбоцитопатии необходимо проведение лечения основного заболевания, исключение приема тромбоцитоактивных препаратов и других провоцирующих моментов.

Прогноз и профилактика тромбоцитопатии

Своевременное выявление тромбоцитопатии у ребенка и проведение адекватной профилактической терапии позволяет предупредить выраженную кровопотерю и повысить качество жизни. При массивных внутричерепных геморрагиях, сопровождающих течение некоторых форм тромоцитопатии, прогноз для жизни неблагоприятный.

Мерами профилактики тромбоцитопатий служат медико-генетическое консультирование семей с наследуемым геморрагическим синдромом, отказ от бесконтрольного приема медикаментов. Дети с установленным диагнозом тромбоцитопатии должны находиться на диспансерном учете у педиатра, детского гематолога, детского офтальмолога, ЛОРа, стоматолога; регулярно проходить полное лабораторное обследование, получать превентивное лечение, исключить занятия травмоопасными видами спорта. Вопрос о проведении профилактической вакцинации детей решается в индивидуальном порядке.

Источник

Тромбопатия что это такое

Синонимы синдрома тромбопатии. Псевдогемофилия (ошибочное обозначение). Тромбостения. Конституциональная тромбопатия.

Определение синдрома тромбопатии. Общее обозначение различных форм конституциональной тромбопатии:
1. S. Glanzmann — наследственная геморрагическая тромбоастения.
2. S. Naegeli II.
3. S. Jurgens.
4. S. v. Willebrand—Jurgens.
5. S. Bernard—Soulier.
Все эти синдромы относятся к ферментопатиям.

Симптоматология синдрома тромбопатии

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник