Тромбофилия что это за болезнь лечение
Тромбофилия лечение и симптомы
Тромбофилия — врождённое или обретённое патологическое состояние, характеризующееся склонностью к образованию тромбов. Ещё в позапрошлом веке учёные предположили, что тромбоз развивается вследствие наличия хотя бы одного из трёх основных факторов или же их комбинации. Эти факторы заключаются в следующем:
Замедление тока крови в вене;
высокая способность крови к формированию тромбов;
повреждение сосудистых стенок вследствие разных факторов.
Тромбофилия была одним из них и до сих пор считается одним из важнейших факторов, провоцирующих развитие тромбоза и может проявиться появлением тромбов в разных частях тела человека.
Частые тромбозы — повод задуматься о наличии этого патологического состояния, которое постоянно провоцирует его. Оно может быть подтверждено лабораторными анализами. Что касается лечения, то его методики определяются на основании вида заболевания.
Что такое тромбофилия?
Изучением и лечением тромбофилии занимаются несколько областей медицины: гематология, флебология и сосудистая хирургия. Нарушения гемостаза, кровяного тока и предрасположенность к формированию тромбов — отличительные особенности приобретённой и наследственной тромбофилии. Как уже упоминалось, она проявляется частыми повторяющимися тромбозами различной локализации. Они могут возникать при появлении различных дополнительных факторов в виде оперативного вмешательства, травм, беременности у женщин.
Аномалии строения генов, провоцирующие сбои в функционировании системы свёртываемости крови, передающиеся по наследству.
Ряд других заболеваний, включая злокачественные новообразования, приём определённых фармакологических препаратов.
дефицит протеина «S»;
дефицит протеина C;
полиморфизм V фактора свёртываемости крови;
полиморфизм в гене протромбина ІІ фактора свёртываемости крови;
приобрётенный дефицит антитромбина III;
пиелопролиферативные патологии, для которых характерно производство мозгом избыточного количества кровяных клеток.
Перечисление этиологических факторов
высокий уровень липопротеидов;
дефицит антитромбина III;
дефицит протромбинов «S» и «C»;
мутации генов фактора «V» и протромбинов.
катетеризация вен в течение длительного времени;
химиотерапия злокачественных новообразований;
протезирование сердечных клапанов;
обезвоживание организма, сопровождающееся увеличением числа эритроцитов;
Классификация
Современная медицина выделяет две основные группы тромбофилий:
Приобретённая и генетическая тромбофилия вследствие повышенной вязкости и замедления текучести крови, а также нарушений клеточного состава:
избыточная вязкость крови, переизбыток тромбоцитов, эритропоэзов, эритроцитов;
особая кристаллическая форма эритроцитов;
высокая вязкость плазмы.
Врождённая и приобретённая тромбофилия вследствие первичных нарушений системы гемостаза, которая «отвечает» за сохранение жидкого состояние крови, растворение тромбов, которые уже выполнили свою функцию. К ним относят:
Дефицит факторов свёртывания;
Переизбыток факторов свёртывания.
Клинические проявления и диагностика тромбофилии
Заболевание проявляет себя часто повторяющимися рецидивами тромбоза, клиническая картина, которого определяется:
Степенью нарушения тока крови;
Наличием заболевания, на фоне которого всё это приоисходит.
Помимо этого, о наличии этого заболевания могут сигнализировать такие признаки, как инфаркты органов у молодых пациентов, а также ТЭЛА, повторные выкидыши на ранних сроках беременности.
На основании клинических проявлений заболевания сбора анамнеза, врач выясняет имеется ли генетическая предрасположенность, а также лабораторных анализов, ставят диагноз «Тромбофилия». Анализы проводят в два этапа, первый из которых посвящён определению вида тромбофилии, второй, генетический позволяет типировать вид тромбофилии и определить ее риск у потомства.
Лечение тромбофилии
Тактику лечения тромбофилии подбираются индивидуально, однако цели, которые она преследует, всегда направлены на решение следующих задач:
Терапия основного патологического состояния.
Важно понимать, что специфической терапии для лечения данного патологического состояния не существует. Консервативные методики, которые применяются в процессе, предусматривают комплексный подход и включают в себя следующее:
Диета, исключающая потребление жирных и жареных блюд, а также продуктов с высоким содержанием холестерина;
Приём фармакологических средств: дезагрегантов («Аспирин», «Курантил», плаквенил), а в некоторых случаях и антикоагулянтов («Варфарин», прадакса, ксарелто), вазодилататаров («Трентал»).
Тромбофилия, развитие которой было спровоцировано недостаточностью факторов свёртывания, требует переливания плазмы, которое комбинируют с введением гепарина.
При генетической тромбофилии помимо гепарина в кровь вводят средства с антитромбином III.
Тромбофилия
Что такое?
Тромбофилия – наиболее распространенный вид нарушения коагуляции (свертываемости крови), характеризующийся предрасположенностью организма к образованию тромбов. Заболевание является главной причиной развития тромбоза глубоких вен, инфаркта, инсульта и других, угрожающих жизни человека, патологий.
В норме тромбообразование возникает при повреждении сосудистой стенки. Его задача – обеспечить сохранность сосудистой системы, препятствуя потере крови в месте повреждения. Однако избыточное тромбообразование сигнализирует о патологическом тромбозе, мешающем нормальному кровообращению.
Тромбофилия может иметь разную этиологию. В первом случае заболевание возникает из-за нарушения клеточного состава крови и ее реологических свойств – сгущения, изменения форм эритроцитов, увеличения вязкости плазмы и др. Во втором – по причине нарушения свертываемости крови.
Патология входит в перечень самых опасных нарушений организма, приводящих к инвалидности и летальному исходу. Для того, чтобы обезопасить себя и своих близких, необходимо вовремя диагностировать заболевание и приступить к лечению.
Симптомы тромбофилии
Главное коварство тромбофилии заключается в ее бессимптомном течении. На ранних стадиях человека ничего не беспокоит, и он может длительное время жить, не зная о наличии опасного заболевания. Зачастую яркая клиническая картина возникает лишь в том случае, когда болезнь проявляет себя в острой форме в виде тромбоза или других заболеваний сосудов.
Симптомы тромбофилии зависят от месторасположения тромба, стадии нарушения кровообращения и наличия сопутствующих патологий. В первую очередь больного беспокоят:
При отсутствии своевременного лечения могут возникнуть следующие симптомы:
Образование тромбозов – крайне опасное явление, нередко приводящее к тромбоэмболии (отрыву тромба). При этом оторванный участок тромба перемещается по венам, попадая в правый желудочек сердца и затем в легочные артерии. При данной ситуации нарушается гемодинамика и возникает сердечная недостаточность. По статистике, данное осложнение стоит на третьем месте в структуре причин смертности (после инфарктов и инсультов).
Именно поэтому при обнаружении любых из указанных симптомов следует незамедлительно обратиться к квалифицированному специалисту.
Причины тромбофилии
Тромбофилия может быть врожденной (первичной) или приобретенной в течение жизни (вторичной) патологией. Врожденная тромбофилия возникает из-за аномалии генов, отвечающих за функцию свертываемости крови. Приобретенная форма заболевания возникает под воздействием определенных факторов.
Первичная форма развивается при следующих состояниях:
К вторичной форме заболевания могут привести определенные лекарственные препараты, травмы или некоторые приобретенные заболевания (атеросклероз, васкулит и др.).
Генетические факторы
Выделяют два основных типа тромбофилий: гематогенные, связанные с изменениями свертывающей системы крови, и негематогенные. На сегодня известны как минимум 20 генетических факторов, связанных с развитием заболевания. Их разделяют на три группы 2 :
К редким факторам тромбофилии относятся повышение концентрации факторов свертывания крови VIII, IX, XI, VII, XII, дефицит плазминогена, активация тканевого плазминогена, повышение липопротеина А, полиморфизм гликопротеина тромбоцитов, дефект гена тромбомодулина, другие факторы.
Как проявляется тромбофилия?
Наличие тромбофилии можно заподозрить при следующих состояниях 2 :
Необходимо отметить, что чаще всего тромбофилия приводит к тромбозу вен, однако недостаточность протеинов С, S и антитромбина могут проявляться также тромбозами в артериях. Последние становятся причиной инфаркта миокарда и острого нарушения мозгового кровообращения — инсульта.
Диагностика тромбофилии
Своевременная диагностика генетической (наследственной) тромбофилии играет важную роль в прогнозе заболевания. Раннее выявление заболевания позволяет внести необходимые коррективы в образ жизни и таким образом предупредить патологическое тромбообразование.
Поскольку передающаяся по наследству тромбофилия может быть связана с различными генетическими факторами, диагностика ее носит комплексный характер. Задача врача — подтвердить или опровергнуть наличие мутаций, связанных с нарушением свертывающей активности крови.
К числу анализов, которые придется сдать при подозрениях на наследственную тромбофилию, относятся 3 :
Развернутая коагулограмма с определением уровня факторов свертывания крови, физиологических антикоагулянтов.
Коагулограмма позволяет выявить отклонения в системе гемостаза и определить тип тромбофилии, недостаточность каких именно факторов свертываемости наблюдается.
Наследственная тромбофилия и беременность
Диагностика тромбофилии при беременности затруднена, поскольку ряд показателей повышается как при патологии, так и у здоровых женщин, причем чем больше срок беременности, тем выше риск тромбоза. Чтобы поставить диагноз, прибегают к генетическому исследованию, которое обычно проводится по рекомендации лечащего врача при наличии определенных показаний, например, при наличии перенесенного венозного тромбоза нижних конечностей или наличии венозных тромбозов у близких родственников.
Профилактика тромбозов
Профилактика тромбозов при тромбофилии в большинстве случаев основана на изменении образа жизни. Пациентам рекомендуют избегать тяжелых физических нагрузок и травм, при этом сохраняя прежний объем физической активности. Важная мера профилактики — ношение компрессионного трикотажа. Врачи всегда принимают решение о профилактических мерах строго индивидуально после оценки тромботического риска.
Тромбофилия что это за болезнь лечение
Диагноз тромбофилия означает патологию, характеризующуюся повышенной свёртываемостью крови и высоким риском тромбообразования и закупорки сосудов сгустками крови. В данном материале речь пойдёт о методах лечения заболевания, подготовки женщины с диагнозом тромбофилия к беременности. Актуальность данной тематики вызвана серьёзностью данной проблемы, особенно для женщин, планирующих успешную беременность и рождение здорового младенца.
Классификация и симптомы патологии
В настоящее время медики классифицируют 3 основных вида тромбофилии:
Гематогенная, связанная с нарушениями свойств крови: свёртывающей, противосвёртывающей и фибринолитической.
Сосудистая, вызванная заболеваниями сосудов, в числе которых: атеросклероз, эндартерит, васкулит.
Гемодинамическая, когда имеются нарушения в системе кровообращения.
Опытные акушеры-гинекологи в Махачкале, имеющие большой стаж практической врачебной деятельности, отмечают, что нередко тромбофилия может годами протекать без какой-либо выраженной симптоматики. Очень часто о её существовании врачи и их пациенты узнают лишь по результатам проведённых лабораторных исследований. Для данного заболевания характерен продолжительный, длящийся период течения и развития клинических симптомов патологии.
Яркими признаками развития артериального тромбоза, вызванного перекрытием сосуда сгустками крови, являются:
При поражении тромбами вен нижних конечностей возникают такие симптомы, как:
Если происходит тромбирование вен печени, то это выраженные боли в эпигастральной области и безудержная рвота, сопровождающиеся отёком ног и брюшной полости. А при мезентериальном тромбозе кишечника возникает приступ острой боли, в сочетании с тошнотой, рвотой и расстройством кишечника.
Очень важно распознать заболевание на ранних стадиях её развития, особенно при подготовке женщины к беременности, потому что в период вынашивания ребёнка тромбофилия грозит множеством серьёзных осложнений, среди которых потеря будущего ребёнка и вероятность возникновения инфаркта и инсульта для матери.
Диагностика заболевания
Для диагностики тромбофилии необходимо провести комплекс определённых исследований, среди которых обязательно нужно сдать следующие анализы:
При необходимости лечащий врач может назначить и дополнительные исследования. Окончательная постановка диагноза и назначение лечения производится доктором после тщательного изучения результатов всех проведённых обследований и возможных консультаций со специалистом – гематологом.
Влияние болезни на беременность
Если у беременной женщины анализы показывают повышенную свёртываемость крови, то это не всегда является патологией. Дело в том, что в ходе подготовки женщины к родам, её организм включает природный механизм защиты её от чрезмерной кровопотери. Для подтверждения диагноза тромбофилия в таком случае необходимо провести ещё ряд исследований, среди которых очень важен скрининговый анализ на выяление генных аномалий. В ходе данного исследования проверяется присутствие антифосфолипидного синдрома и прочих факторов, которые могут привести к заболеванию.
Наличие у беременной врождённой формы тромбофилии и связанная с этой болезнью повышенная вязкость крови, могут стать причиной раннего прерывания беременности, гибели плода и выкидышам из-за образования тромбов в сосудах плаценты, а также делать неудачными попытки ЭКО. Коварность этого заболевания в том, что она протекает бессимптомно для беременной. На этапе планирования зачатия, болезнь может стать причиной отсутствия беременности. На поздних сроках беременности могут проявиться такие последствия заболевания, как:
Очень опасным последствием тромбофилии при беременности, нередко приводящим к смерти роженицы, является тромбоэмболия лёгочной артерии, а также вероятность развития инфарктов и инсультов, вызванных закупориванием сосудов головного мозга или сердца.
Поэтому для женщины, планирующей беременность, очень важен и актуален вопрос своевременного принятия профилактических мер ещё до зачатия ребёнка. Возможности современной медицины позволяют врачу-гинекологу на сегодняшний день при своевременном обращении пациенток с тромбофилией принять необходимые меры для успешного разрешения беременности и рождения здорового малыша.
Как подготовиться к беременности?
Для женщины, страдающей тромбофилией и готовящейся стать матерью, специалисты рекомендуют соблюдать соответствующие условия, направленные на предупреждение вероятных последствий. Таким пациенткам гинекологи советуют внимательнее относиться к своему образу жизни, например, исключать поднятие тяжестей и длительных физических нагрузок, соблюдать режим правильного питания с исключением жирной и острой еды, регулярно заниматься лечебной физкультурой, одевать специальные поддерживающие предметы медицинского трикотажа.
При наследственных формах тромбофилии, помимо врача-гинеколога, в лечебных мероприятиях принимают участие также специалисты в области генетики и гематологии. Будущей матери надо знать какие продукты питания способствуют снижению свёртываемости крови и употреблять в пищу соответственно побольше морепродуктов, сухофруктов, имбиря, свежей зелени, сырых овощей, фруктов и т. д. Во избежание возможных осложнений для здоровья матери и ребёнка хороший врач акушер-гинеколог в Махачкале может принять решение о преждевременном родоразрешении.
Тромбофилия: лечение в Махачкале
В первую очередь доктор старается провести лечение больных тромбофилией путём изучения состава и свойств крови, принятием консервативных мер по устранению обнаруженных нарушений. Схема лечения в каждом конкретном случае принимается с учётом индивидуальных данных личности и тяжести выявленного заболевания. Широко применяются методы антикоагулянтной терапии с назначением Варфарина, назначаются необходимые дозировки дезагрегантов.
В некоторых случаях показано сочетание плазмофореза с введением струйно-капельным способом свежезамороженной плазмы. При наследственной патологии, вызванной недостаточностью антитромбина, применяется заместительная терапия с введением препаратов, содержащих антитромбин совместно с Гепарином. В комплексной терапии тромбофилии также используются медикаментозные средства, служащие для укрепления стенок сосудов: Трентал, Папаверин.
Из средств народной медицины по согласованию с лечащим врачом можно принимать натуральные продукты, снижающие активность тромбоцитов. К таким продуктам относится, к примеру, свежий виноградный сок или чай из клюквы. При недостаточности мер медикаментозного лечения, применяются методы хирургического вмешательства, которые проводят сосудистые хирурги. Проведение адекватного лечения грамотными специалистами и соблюдение больным всех предписаний лечащего врача позволяет во многих случаях добиться благоприятного прогноза при беременности.
Гайдарова Арапат Эльдаровна, врач гинеколог-эндохирург в Махачкале, Заслуженный врач РД, кандидат медицинских наук.
Телефон для записи на приём: +7 988 293 59 59.
Тромбофилия что это за болезнь лечение
Занимают третье место по частоте сердечно-сосудистых заболеваний и возникают при нарушении кровообращения (застоий крови), повреждении эндотелия сосудистоий стенки, повышенноий способности крови к образованию тромба (гиперкоагуляция и ингибирование фибринолиза), а также при сочетании этих причин.
Вероятность венозного тромбоза может многократно увеличиваться при наличии у больного наследственной или приобретенной тромбофилии.
Тромбофилия – хроническое состояние организма с тенденцией к спонтанному образованию тромбов в сосудах или к бесконтрольному распространению тромбов за пределы поврежденного участка.
Тромбофилия является потенциально опасным состоянием для людей любого возраста, поскольку может приводить к развитию тромбоза, инфаркта или инсульта в молодом возрасте, а также повышает риск осложнений и невынашивания беременности у женщин.
Механизм тромбообразования
Какая же роль образования тромбов?
Для чего они нужны?
В организме человека, при нормальном его функционировании, поддерживается постоянство внутренней среды, что называется гомеостазом.
Одним из факторов гомеостаза является и тромбообразование, что необходимо для сохранения крови в жидком состоянии и формирования гемостатической «пробки», которая закрывала бы поврежденный сосуд при патологическом процессе или травме, таким образом предотвращая потерю крови. Но следует учесть, что формирование гемостатической пробки не должно препятствовать кровоснабжению определенного органа.
Существует также и другая система, которая препятствует чрезмерному тромбообразованию и способствует рассасыванию тромбов. Совместное «правильное» функционирование этих систем поддерживают нормальные процессы гемостаза в организме человека.
Если же возникает сбой в системе гемостаза, то развиваются тромбофилии, которые могут вызвать тромбоз органов, закрывая просвет сосудов тромбом.Поэтому тромбофилия является потенциально опасным состоянием для людей любого возраста.
Факторы этого патологического состояния связаны, в первую очередь, с нарушением активности гемостатических белков (антикоагулянтов, прокоагулянтов), а также с разнообразными аномалиями в развитии сосудов.
Формы тромбофилии
Существует две формы тромбофилии: наследственная и приобретенная.
Наследственные формы тромбофилии могут быть обусловлены полиморфизмами в генах кодирующих аминокислотную последовательность белков:
F2 протромбина, F5 коагуляционного фактора 5 (фактора Лейдена) и некоторых других.
Мутации этих генов часто встречаются в сочетании друг с другом. Хотя под термином «тромбофилия» и подразумевают генетически обусловленное состояние, но выделяют и приобретенные состояния с повышенной склонностью к образованию тромбов.
К приобретенным факторам риска
формирования тромбов можно отнести:
Но основную группу составляют все-таки
наследственные факторы риска образования тромбов.
К наследственным тромбофилиям относятся
следующие состояния :
Диагностика наследственной тромбофилии
Диагностика наследственной тромбофилии включает в себя комплекс лабораторных тестов: исследование генетических полиморфизмов в генах гемостаза (F2, F5, F7, F13A1, FGB, PAI-1, ITGA2-a2, ITGB3-b) и в генах фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR), оценка показателей коагулограммы (протромбин, МНО, АЧТВ, фибриноген, тромбиновое время), определение уровня антитромбина III, протеинов C и S, гомоцистеина и волчаночного антикоагулянта.
Полиморфизм бывает двух видов: гомозиготный и гетерозиготный.
Первый очень «серьезный» вариант, ведь в таком случае человек имеет два доминантных или рецессивных гена, которые отвечают за проявление тех или иных признаков.
Второй вариант полиморфизма менее «серьезный», но указывает на носительство «неблагоприятного», в развитии заболевания, признака. И не стоит думать, что это все мутации, ведь такой вариант в строении гена может представлять и естественную вариацию. Поэтому определив вариацию генного полиморфизма, можно повлиять на эффективность лечения и профилактику возможных тромботических осложнений.
Показания к анализу на
полиморфизм генов
Важные в развитии генетической
тромбофилии полиморфизмы:
F2 c.*97G>A (p.20210 G>A; rs1799963)
F2 или протромбин в системе свертываемости крови входит в перечень одного из главных ее компонентов.
Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. В процессе расщепления протромбина образуется тромбин, который необходим для формирования кровяного сгустка. Полиморфизм F2 p.20210 G>A приводит к увеличению экспрессии гена F2, в результате чего уровень протромбина становится в несколько раз выше нормы. Мутация имеет аутосомно-доминантный тип наследования, соответственно тромбофилией страдает даже гетерозиготный носитель измененного гена (G>A). Носители А варианта полиморфизма обладают большим риском летального случая в периоде после операции, а также во время лечения новообразований и других болезней, без учета генетической склонности человека к тромбозу.
Гетерозиготными носителями, по данным статистики, являются около 3% людей европеоидной расы.
Клинически данный полиморфизм проявляется необъяснимым бесплодием, гестозами во время беременности и состоянием преэклампсии, преждевременной отслойкой плаценты, невынашиванием беременности, фетоплацентарной недостаточностью, задержкой внутриутробного развития плода или даже его гибелью; венозными и артериальными тромбозами и тромбоэмболией, нестабильной стенокардией, инфарктом миокарда.
F5 с.1691G>A (p.Arg506Gln; rs6025)
Функция этого фактора заключается в активации перехода протромбина в тромбин. При полиморфизме данного гена в 1691 позиции (Лейденовская мутация) заменяется нуклеотидное основание гуанина на аденин, что приводит к замене аргинина на глутамин в положении 506 и повышенной устойчивости активной формы проакцелерина. Таким образом, активная форма фактора Лейдена вызывает гиперкоагуляцию крови и приводит к рецидивирующим венозными тромбозами и тромбоэмболиям. Распространенность мутации этого гена среди европеоидной расы составляет до 6%.
Клинически полиморфизм F5 c.1691G>A (p.Arg506Gln) проявляется тромбоэмболиями, инфарктом миокарда, инсультами. Также представляет угрозу при беременности, усложняя ее течение, и может спровоцировать не только выкидыш на ранних сроках, но и повлиять на развитие плода, вызвая его отставание.
Пациенты, являющиеся одновременно носителями полиморфизма c.*97G>A гена протромбина и «мутации Лейдена» в гене F5, в большей степени подвержены риску развития тромбозов и тромбоэмболий и нуждаются в тщательном наблюдении и лечении.
PAI-1 (SERPINE1) c.–675 5G>4G (rs1799889)
Ген ингибитора активатора плазминогена (PAI-1) кодирует белок-антагонист тканевого и урокиназного активатора плазминогена и является важным компонентом противосвертывающей системы.
Мутации в данном гене приводят к снижению активности противосвертывающей системы, повышая риск кровотечений.
Распространенность полиморфизма среди людей европеоидной расы составляет от 5 до 8%.
Последние исследования показали, что три вышеперечисленных полиморфизмы имеют наибольший эффект на систему свертывания крови и подлежат глубокому изучению.
F7 c.10976 G>A (p.Arg353Gln; rs6046)
При активации фактора VII происходит его взаимодействие с III фактором, активизируя при этом IX и X факторы системы гемостаза. Таким образом, коагуляционный фактор VII принимает непосредственное участие в образовании кровяного сгустка. При наличии варианта p.353Gln понижается экспрессия гена VII фактора, что обладает протективным свойством в процессе развития инфаркта миокарда и тромбозов.
Распространенность такого варианта среди лиц европейской популяции составляет от 10 до 20 %.
F13 с.103G>T (p.I63Т; rs5985)
Фактор свертываемости крови 13 (F13) представляет собой фермент, отвечающий за последнюю стадию в процессе коагуляции крови. Этот фактор является плазменным гликопротеином, который циркулирует в крови. Кроме основной функции во время свертывания крови, данный фактор еще и стабилизирует клеточную поверхность мембран.
Распространенность в европейской популяции составляет около 20%.
Распространенность мутации данного гена среди европейской популяции составляет от 5 до 10%.
ITGA2 с.807C>T (p.Phe224Phe; rs1126643)
Ген ITGA2 отвечает за кодирование аминокислотной последовательности а2-субъединицы специализированных тромбоцитарных рецепторов (интегринов), благодаря которым тромбоцит взаимодействует с белками тканей во время повреждения сосудистой стенки. Благодаря своим рецепторам, тромбоциты могут образовать в области повреждения монослой, что является важным условием в активации следующих компонентов в цепной реакции свертывания крови, из-за которой организм предохраняется от обильных кровопотерь.
Частота встречаемости данного полиморфизма составляет от 5 до 7%.
При наличии нуклеотидной замены цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 807 данного гена, изменяются свойства рецепторов тромбоцитов, увеличивается скорость их склеивания, что приводит к повышению риска возникновения тромбофилии.
ITGB3 с.1565T>C (p.Leu33Pro; rs5918)
ITGB3 – это тромбоцитарный рецептор фибриногена. Его также называют гликобелком-3а (GPIIIa), он участвует в процессах сигнализации и межклеточной адгезии. Именно этот белок обеспечивает взаимосвязь между тромбоцитом и фибриногеном, который содержится в плазме крови, вследствие чего происходит быстрая агрегация (склеивание) тромбоцитов, и закупорка поверхности поврежденного эпителия. Распространенность – от 8 до 15%.
Полиморфизм в ITGB3 вызывает повышенную склонность тромбоцитов к склеиванию, а это, в свою очередь, повышает риск возникновения заболеваний сердечно-сосудистой системы. Часто у людей, при таком полиморфизме, отмечается снижение эффективности действия аспирина, как тромболитического средства.
Распространенность мутации ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) в европейской популяции – от 8 до 15%.
Важно также отметить, что данная нуклеотидная замена усугубляет влияние других полиморфизмов (к примеру, мутации Лейден).
Таким образом, диагностика тромбофилий крайне важна и помогает правильно назначить терапию, провести профилактику венозных тромбоэмболических осложнений, а также определиться с тактикой ведения беременности.
Заказать анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования можно можно в Медико-генетическом центре «Геномед».
Стоит отметить, что вероятность развития осложнений при беременности увеличивается в сочетании с полиморфизмами в генах фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR), в связи с чем лучше всего их рассматривать в комплексе
Стоимость 6 900 рублей
Срок выполнения 10 дней
Заказать исследования
Заболевания, ассоциированные
с повышенным тромбообразованием
Нарушения в свертываемости крови являются одной из причин осложнений во время беременности. Имея в основе разные факторы, она сгущается и двигается по сосудам, замедляя скорость. А это в свою очередь, может вызвать образование тромбов, которые закупоривают сосуды и приводят к тяжелым последствиям.
Такие нарушения в свертываемости крови приводят к тому, что у женщины не приживается в матке плодное яйцо, происходят нарушения в плаценте, либо регулярные выкидыши на ранних сроках.
И причиной этому является антифосфолипидный синдром – это клинический иммунный симптоматический комплекс, характеризующийся тромбозами венозного и артериального характера, последствиями которого является потеря плода с неясным генезом.
Этот синдром может развиваться и имея в основе генетическую предрасположенность.
В организме человека произошло мутирование определенных генов, которые отвечают за свертывание крови. А потом эти нарушения из поколения в поколение передаются по наследству.
Чаще всего это обнаруживается при определенных ситуациях – беременность, операция, травма или прием гормонов. То есть при тех обстоятельствах, когда свертываемость крови увеличивается. Это хорошая почва на которой проявляется неблагоприятная наследственность.
Антифосфолипидный синдром при беременности провоцирует появление тромбозов в несколько раз.
Соответственно, повышается вероятность невынашивания плода. Однако это не означает, что женщинам с проблемой свертывания крови нельзя помочь. Современная медицина имеет возможность провести тщательную диагностику таких нарушений. По ее результатам можно провести отбор женщин в потенциальную группу риска. А затем приложить максимум усилий, чтобы свести на нет проявления антифосфолипидного синдрома и беременность сделать максимально безопасной, исключить возможность осложнений.
Будущей маме придется произвести корректировку образа жизни, питания и начать прием назначенных препаратов.
Прием таких лекарств необходим на протяжении всего срока беременности, особенно тем, у кого были случаи невынашивания беременности. Обязательной диагностике особенно должны подлежать женщины, если у них рождались мертвые младенцы или они вскоре умирали.
Если есть осложнения, которые связаны с антифосфолипидным синдромом, и беременность планируется в ближайшее время, в таких случаях за месяц до ее наступления необходимо начать прием противотромботических препаратов, назначенных врачом. И не прекращать лечение в течение всего периода положения беременности. Тогда шансы на благополучный исход очень велики, ведь правильное и своевременное лечение дает эффективность почти 100%!
Термин «Тромбоз» используется для обозначения появления сгустков в сосудистой системе. Чаще всего встречается тромбоз вен.
Тромбоз – серьезное заболевание, которое может привести к сердечной недостаточности (коронарный тромбоз), инсульту или гангрене, если он поразит кровеносные сосуды конечностей.
Острый тромбоз требует срочного врачебного вмешательства. Вызовите «скорую помощь» или вашего домашнего врача. Положите пациента поудобнее, обеспечьте ему тепло. Не давайте пациенту никакой еды и питья. Не разрешайте ему двигаться до тех пор, пока не придет помощь.
Никаких средств альтернативной медицины применять нельзя, пока не получено заключение врача. Длительное наблюдение за состоянием и профилактика возможного в будущем тромбоза зависит от правильного питания, физических упражнений, снижения потребления алкоголя и табака. Излишний вес также является фактором риска.