Тромбофилия что это такое при беременности генетическая
Тромбофилия при беременности
Тромбофилия при беременности — это аномалия свёртывающей системы крови, которая во время гестации часто приводит к тромбозам. Основными симптомами тромбофилии являются тромбофлебиты, острые артериальные и венозные тромбоэмболии, поражение сосудистых сплетений. Вследствие патологии часто возникают нарушение плодового кровотока и повреждения в плаценте. К основным методам диагностики тромбофилии относятся лабораторное определение показателей гемостаза и специфических антител, генетическое исследование. Специфическое лечение предполагает использование антикоагулянтных препаратов.
МКБ-10
Общие сведения
Тромбофилия — это гематологический синдром, характеризующийся склонностью к тромбообразованию. Патология обычно проявляется при наличии провоцирующих факторов (во время беременности, приёма пероральных контрацептивов, в послеродовом периоде). Тромбофилия диагностируется у 4% беременных. Чаще всего (в 20-25% случаев) она сопровождает антифосфолипидный синдром. Актуальность своевременного распознавания и профилактики тромбофилии в акушерстве заключается в том, что это состояние становится причиной осложнений беременности в 3—80%.
Причины тромбофилии
Выделяют наследственную и приобретённую тромбофилию. Наследственная тромбофилия вызвана врождёнными нарушениями в свёртывающей системе крови, обусловленными генетическими мутациями. Носительство аномальных генов в отсутствии провоцирующего фактора (беременности) может никак себя не проявлять. К наследственным тромбофилиям относятся:
К приобретённым формам тромбофилии относится антифосфолипидный синдром, при котором повышение свёртываемости обусловлено наличием антител к собственным клеткам организма. Также повышенный риск тромбозов при беременности связан с ВИЧ-инфекцией. При этом появлению тромбов способствует как само заболевание, так и антиретровирусная терапия.
Патогенез
Во время имплантации эмбрион повреждает эпителий и сосуды слизистой оболочки матки. Материнский организм вынужден адаптироваться путём различных перестроек, чтобы не допустить кровотечения. Одним из способов адаптации является активация процесса свёртывания крови. Это нормальная защитная реакция. Если же у беременной имеется тромбофилия, возникает чрезмерное свёртывание. Это приводит к образованию тромбов в сосудах. В результате повреждаются ворсины хориона, нарушается процесс имплантации эмбриона, развиваются осложнения беременности.
Симптомы тромбофилии при беременности
В период гестации тромбофилия способствует возникновению тромбозов. Симптоматика отличается в зависимости от локализации тромба, степени нарушения кровотока и диаметра сосуда. К наиболее частым осложнениям относится тромбоз нижних конечностей (тромбофлебит). Характерными признаками являются изменение цвета кожи по ходу повреждённой вены, повышение местной температуры, ощущение распирания и давящей боли. При ощупывании обнаруживается уплотнение в месте поражённого участка, двигательная активность нарушена из за сильной болезненности и судорог.
Тромбоз в сосудах плаценты может стать причиной тяжёлого гестоза, который сопровождается высоким артериальным давлением, массивными отёками нижних конечностей, рук, передней брюшной стенки, головными болями. Беременные жалуются на снижение количества суточной мочи, шум в ушах, мелькание «мушек» перед глазами. На поздних сроках беременности, а также в течение 2-3 дней после родов на этом фоне может развиться эклампсия — отёк мозга с судорожным синдромом и потерей сознания.
Опасным состоянием является тромбоз ветвей лёгочной артерии. К характерным симптомам относятся ощущение нехватки воздуха, одышка, сухой кашель с хрипами. При дыхании возникают боли в грудной клетке, кожа становится бледной или синюшной. Это может сопровождаться обморочным состоянием, рвотой, перебоями в сердце. Все виды тромбозов, возникающие во время беременности на фоне тромбофилии, нуждаются в неотложной медицинской помощи.
Осложнения
Тромбофилия в период беременности становится причиной тяжёлых осложнений. На ранних сроках гестации тромбофилия является причиной замершей беременности, привычных выкидышей, неудач при ЭКО. На более поздних сроках может произойти инфаркт плаценты с нарушением кровообращения, что приводит к задержке и аномалиям развития плода.
При отслойке нормально расположенной плаценты развивается кровотечение, которое может быть массивным и опасным для жизни матери и ребёнка. Тромбофилия увеличивает риск инфарктов миокарда и инсультов, преждевременных родов. Если в родах и раннем послеродовом периоде у женщины развилась эклампсия, это может привести к летальному исходу.
Диагностика
Исследования на тромбофилию проводится не всем беременным, а лишь тем, у кого имеется отягощенный акушерский анамнез. Особого внимания заслуживают женщины с привычным невынашиванием и гибелью новорожденного после преждевременных родов, тяжёлыми гестозами и отслойкой плаценты в предыдущих беременностях. Для постановки диагноза тромбофилии проводят лабораторные анализы на:
Лечение тромбофилии при беременности
Медикаментозная терапия
В лечении синдрома применяются нефракционированный гепарин и низкомолекулярные гепарины: надропарин, эноксапарин, далтепарин. Длительность терапии выбирается акушером-гинекологом с учётом ведущего синдрома. Женщинам с тромбофилией и акушерскими потерями в анамнезе назначают нефракционированный гепарин подкожно, начиная с 4-5 недели беременности и до срока 34 недель. Далее продолжать антикоагулянтную терапию нецелесообразно, так как плацента начинает естественно «стареть», и на исход беременности лечение уже не влияет.
Если у беременной есть тромботические осложнения в анамнезе или в течение настоящей беременности, то антикоагулянтную терапию проводят на протяжении всей беременности и после родов. Перерыв в лечении на период родоразрешения должен быть минимальным. Низкомолекулярные гепарины удобны тем, что инъекции делаются реже, чем при лечении обычным гепарином. Однако доказанных преимуществ для плода они не имеют. На фоне профилактического лечения препаратами гепарина пациенткам с тромбофилией назначения других медикаментов не требуется.
Родоразрешение
Тромбофилия не является прямым показанием для кесарева сечения. Наоборот, риск тромбозов при оперативном родоразрешении в два раза выше, чем при естественных родах, а риск тромбообразования во время экстренного кесарева сечения в 2 раза превышает таковой при плановой операции. Однако на практике у таких беременных развиваются патологические состояния в виде гестозов, отслойки плаценты, тяжёлой фето-плацентарной недостаточности. Поэтому примерно 70% женщин с тромбофилией родоразрешаются оперативно. При отсутствии экстренных показаний срок родоразрешения составляет 38 акушерских недель.
Прогноз и профилактика
При адекватной подготовке к беременности и профилактическом лечении прогноз для женщины и ребёнка в целом благоприятный. Для профилактики тромбозов важно полностью отказаться от курения, снизить вес (ИМТ должен составлять не более 30). Перед планированием беременности стоит провести санацию очагов хронической инфекции, так как воспалительный процесс повышает вероятность тромбоза.
В течение беременности для профилактики застоя крови в нижних конечностях рекомендуется носить компрессионные чулки. Важно регулярно контролировать состояние гемостаза и сдавать коагулограмму в сроки, определяемые врачом.
Особенности ведения беременности, осложненной генетической тромбофилией
При существующей вероятности нарушений гемостаза следует осуществить мониторинг прохождения беременности, который должен выявить состояние здоровья женщины и эмбриона. Кроме того, важно отследить состояние самого геностаза, которое оценивается, в том числе, в динамике по гемостазиограмме с D-димером.
Частота сдачи анализов при выявленной мутации
Очень многое зависит от возраста пациента. Именно лечащий врач определяет время прохождения лабораторных и аппаратных исследований. Важными моментами являются:
— наличие терапии (ее результатов).
Диагностирование тромбофилии сопровождается наблюдением у гематолога или гемостазиолога?
Диагностирование данного заболевания требует от гинеколога определенных знаний и навыков, связанных с ним. Однако при отсутствии постоянного наблюдения у гематолога или гемостазиолога во время беременности такие консультации у них обычно не требуются.
Когда требуется обследование на выявление генетической тромбофилии?
Это необходимо произвести при наличии следующих показаний:
— наследственная предрасположенность (семейный анамнез в сложной форме – близкие родственники моложе 50-ти лет страдали от инфарктов, тромбоза, инсультов, ТЭЛА или внезапно умирали от невыясненных причин);
— тромбоз в анамнезе;
— прохождение процедуры экстракорпорального оплодотворения с отрицательными результатами;
— неблагоприятный акушерский анамнез в виде перенесенных заболеваний (отслоения плаценты, плацентарной недостаточности, синдрома задержки развития плода, гестоза, антенатальной гибели и т.п.);
— временное или постоянное увеличение уровня гомоцистеина или антифосфолипидных антител.
Осложнения при мутациях генов гемостаза
— бесплодие, включая нарушение имплантации при неясном генезе;
— неудачные попытки проведения процедуры ЭКО;
— синдром задержки развития плода;
— антенатальная гибель эмбриона.
Диагностирование генетической тромбофилии всегда сопровождается осложнениями?
Естественно, женщины, у которых выявлены мутации, входят в группу риска. Однако это вовсе не означает, что у них гарантированно возникнут сопутствующие патологические состояния. Многие будущие матери во время вынашивания плода и родов не испытывают никаких проблем со здоровьем, рожая совершенно нормальных детей. Они могут даже не догадываться о своих проблемах, не прибегая при этом к медикаментозной терапии. Важно понимать, что проведение таких беременностей ставит своей основной задачей не лечение заболеваний, а именно их профилактику.
При выявлении мутации необходимо контролировать каждую беременность?
Не только первая беременность является предметом повышенного риска возникновения патологий, но и каждая последующая. Все беременности являются уникальными и не имеют прямой зависимости от предыдущих. Несмотря на постоянство генетических данных, меняются другие актуальные параметры. Например, возраст будущей матери, состояние системы свертывания, ресурс плода и т.п.
Безопасность используемых медикаментов
Лекарственные препараты, входящие в состав проведения медикаментозной терапии, являются абсолютно безвредными для плода и женщины. Важно соблюдать врачебные предписания, касающиеся дозировки, форм и продолжительности применения, которые сформированы с учетом уникальных данных (анализов, соматического фона).
При наличии положительных анализов можно ли обойтись без медикаментов?
На актуальность медикаментозной поддержки при вынашивании плода влияют различные факторы, включая предшествующие акушерские осложнения, генетическую информацию и т.п. Обычно можно обойтись одной лишь профилактикой, когда здоровая и молодая женщина с небольшими диагностированными мутациями быстро забеременела и показала на клинических исследованиях отсутствие существенных отклонений.
Важно понимать, что единой рекомендации на все варианты жизни не существует, так как каждый случай индивидуален. И решения всегда основаны на уникальных исходных условиях, которые подлежат тщательному анализу со стороны профильного медицинского специалиста. Бывает, что хорошая гемостазиограмма не является причиной прекращения терапии, так как именно в результате медикаментозной поддержки в рамках профилактики можно избежать возможных негативных последствий, которые в перспективе будут связаны с соответствующей коррекцией.
Генетическая тромбофилия влияет на особенность родов?
Данная патология не является причиной для выбора в пользу, например, кесарева сечения. Способ родоразрешения выбирается, как и в прочих случаях.
Сдача анализов
Количество и время сдачи анализов определяет гинеколог. Результат сдачи крови из вены обычно готов на следующий день (имеется возможность срочного анализа).
Состояние системы свертывания крови оценивается по:
Какой медицинский специалист назначает курс лечения?
При достаточной квалификации гинеколога никаких дополнительных консультаций для проведения лечения не требуется.
Гинеколог разбирается в гемостазе?
В медицинском центре работают врачи-гинекологи, уровень квалификации и опыт врачебной деятельности которых, несомненно, соответствуют необходимым требованиям.
К кому обращаться при повышенных фибриногене и D-димере?
Признаки повышенной свертываемости обуславливают необходимость коррекции данного состояния, связанной с дополнительными обследованиями. В этой ситуации нужно обращаться к гинекологу с соответствующей квалификацией. В центре репродукции имеется высококвалифицированный штат сотрудников и современное оборудование, которые позволяют решать любые вопросы, связанные с бесплодием, невынашиванием и сложными формами вынашивания плода.
Беременность и роды с диагнозом тромбофилия после 4 выкидышей
Тромбофилия при беременности без поддерживающей терапии и профилактического лечения в большинстве случаев приводит к неблагоприятному исходу. Хотя многие современные медицинские источники называют тромбофилию мягким фактором риска потери беременности, наш опыт говорит об обратном. Заболевание провоцирует повторные выкидыши, задержку в развитии плода и даже смерь плода, способствует отслойке плаценты. В нашей клинике пациентки с таким диагнозом не редкость. О том, что мы выводим на естественные роды и под нашим наблюдением беременность заканчивается рождением здорового малыша, рассказывают друг другу наши счастливые мамочки. Беременности в отягощенным анамнезом ведет главный врач клиники Маринэ Исаковна Амян.
Тромбофилия при беременности по статистике является причиной привычного невынашивания в 17% случаев обращения к нам женщин с проблемой самопроизвольных выкидышей. Самое опасное в данном случае это то, что выкидыши происходят в период 10-12 недель, в это время большинство женщин не стоит на учете в женской консультации, а некоторые женщины с нерегулярным циклом могут и не знать, что беременны.
Тромбофилия при беременности
Сейчас считается 1-2 выкидыша нормой. Это связывают с плохой экологией, переутомяемостью, неправильным питанием. Женщина два раза переживает выкидыш, беременеет снова, а вы представляете как изнашивается матка? Ко мне на прием пришла женщина с шестой беременностью, — приводит пример из своей практики Маринэ Исаковна Амян, главный врач клиники на Щелковской, акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог. Только одна её беременность завершились родами.
Семья запланировала второго малыша и его никак не удавалось выносить. У Светланы, так звали пациентку, на момент обращения шла восьмая неделя беременности. Женщина не понимала, что происходит, потому что никаких симптомов перед выкидышами она не испытывала. Боли начинались уже в процессе самопроизвольного аборта. Все предыдущие неудачные беременности женщина наблюдалась в женской консультации, у нее был подтвержденный диагноз — генетическая тромбофилия. А также отягощенный анамнез: тиреотоксикоз, узловой зоб, миопия, хроническое носительство инфекций, включая ВПЧ. Женщину до 12 недель не ставили на учет, да она и не дохаживала до этого времени, выкидыши случались раньше.
Отчаявшись, она обратилась за помощью в нашу клинику. По совету знакомой Светлана пришла ко мне с историей своего заболевания, документами, анализами и исследованиями. Как я уже сказала, шла восьмая неделя и приближался критический срок, когда случались выкидыши. Женщина заметно нервничала и волновалась. По исследованиям картина сразу прояснилась, мы назначили пациентке дополнительное обследование, взяли кровь, сделали УЗИ. Так как выкидыши у Светланы приходились на первый триместр, нам нельзя было медлить ни минуты. И мы начали лечение в тот же день.
Первый раз мы, что называется, выдохнули, когда пациентка вступила во второй триместр беременности. Далее мы поэтапно смогли предотвратить следующие возможные осложнения:
В течение беременности мы постоянно измеряли уровень крови, делали УЗИ с пренатальным тестом, мониторили сердечный ритм плода. Это был тяжелый труд врача и пациентки. Но мы справились. Три месяца назад Светлана во второй раз стала мамой, родила прекрасную девочку и недавно она приходила к нам, чтобы познакомить со своей долгожданной малышкой.
Лечение и профилактика тромбофилии в «Диамед»
Тромбофилия при беременности может являться причиной выкидыша. Но есть и ряд других факторов, которые влияют на нормальное вынашивание. Никогда нельзя отдельно рассматривать какое-то одно заболевание. Только комплексный подход и всесторонне постоянное наблюдение могут помочь вам в исполнении самой главной мечты вашей жизни — стать родителями. Для медицины нет ничего невозможного, точная диагностика и верные эффективные программы лечения обязательно помогут вам справиться с любым недугом. Главное — приходите к врачу, приходите в нашу клинику, на ждите, что вот-вот вторая или третья беременность завершится благополучно. С каждым выкидышем вы теряете здоровье и уменьшаете свои шансы на рождение здорового малыша.
Если вы хотите попасть на прием к Маринэ Исаковне, позвоните по телефону 8 (495) 221-21-14 или оставьте заявку в форме записи на нашем сайте, расположенной в конце статьи. Также вы можете выбрать ближайшую к вам клинику, где вам будет оказана не менее квалифицированная помощь:
Профилактика тромбофилии
Источник. Статья подготовлена по материалам, предоставленным акушером-гинекологом, кандидатом медицинских наук, доцентом кафедры по постдипломной подготовке Тульского государственного университета Амян Маринэ Исаковны. Врач высшей категории, Отличник здравоохранения, стаж работы по специальности с 1994 года. Опубликовала 45 научных труда, в том числе 5 методических рекомендаций, 5 учебно-электронных диска, 4-методических пособия, 6- учебных руководств, 3 аналитических отчета.Эксперт по репродуктивному здоровью Фонда народонаселения ООН.Инструктор ALSO по неотложной акушерской помощи.Методолог по доказательной медицине.
Можно ли забеременеть после миомы? Возможно ли зачатие после лапароскопии? Наши гинекологи часто слышат подобные вопросы от пациенток. Сегодня мы расскажем вам историю о беременности после миомы. Лечение проводилось в клинике в Марьиной Роще. Доктор Митина Алла Леонидовна. Результат: успешная беременность на фоне реабилитации, нормальные роды, здоровый малыш. Читать дальше.
Тромбофилия что это такое при беременности генетическая
Занимают третье место по частоте сердечно-сосудистых заболеваний и возникают при нарушении кровообращения (застоий крови), повреждении эндотелия сосудистоий стенки, повышенноий способности крови к образованию тромба (гиперкоагуляция и ингибирование фибринолиза), а также при сочетании этих причин.
Вероятность венозного тромбоза может многократно увеличиваться при наличии у больного наследственной или приобретенной тромбофилии.
Тромбофилия – хроническое состояние организма с тенденцией к спонтанному образованию тромбов в сосудах или к бесконтрольному распространению тромбов за пределы поврежденного участка.
Тромбофилия является потенциально опасным состоянием для людей любого возраста, поскольку может приводить к развитию тромбоза, инфаркта или инсульта в молодом возрасте, а также повышает риск осложнений и невынашивания беременности у женщин.
Механизм тромбообразования
Какая же роль образования тромбов?
Для чего они нужны?
В организме человека, при нормальном его функционировании, поддерживается постоянство внутренней среды, что называется гомеостазом.
Одним из факторов гомеостаза является и тромбообразование, что необходимо для сохранения крови в жидком состоянии и формирования гемостатической «пробки», которая закрывала бы поврежденный сосуд при патологическом процессе или травме, таким образом предотвращая потерю крови. Но следует учесть, что формирование гемостатической пробки не должно препятствовать кровоснабжению определенного органа.
Существует также и другая система, которая препятствует чрезмерному тромбообразованию и способствует рассасыванию тромбов. Совместное «правильное» функционирование этих систем поддерживают нормальные процессы гемостаза в организме человека.
Если же возникает сбой в системе гемостаза, то развиваются тромбофилии, которые могут вызвать тромбоз органов, закрывая просвет сосудов тромбом.Поэтому тромбофилия является потенциально опасным состоянием для людей любого возраста.
Факторы этого патологического состояния связаны, в первую очередь, с нарушением активности гемостатических белков (антикоагулянтов, прокоагулянтов), а также с разнообразными аномалиями в развитии сосудов.
Формы тромбофилии
Существует две формы тромбофилии: наследственная и приобретенная.
Наследственные формы тромбофилии могут быть обусловлены полиморфизмами в генах кодирующих аминокислотную последовательность белков:
F2 протромбина, F5 коагуляционного фактора 5 (фактора Лейдена) и некоторых других.
Мутации этих генов часто встречаются в сочетании друг с другом. Хотя под термином «тромбофилия» и подразумевают генетически обусловленное состояние, но выделяют и приобретенные состояния с повышенной склонностью к образованию тромбов.
К приобретенным факторам риска
формирования тромбов можно отнести:
Но основную группу составляют все-таки
наследственные факторы риска образования тромбов.
К наследственным тромбофилиям относятся
следующие состояния :
Диагностика наследственной тромбофилии
Диагностика наследственной тромбофилии включает в себя комплекс лабораторных тестов: исследование генетических полиморфизмов в генах гемостаза (F2, F5, F7, F13A1, FGB, PAI-1, ITGA2-a2, ITGB3-b) и в генах фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR), оценка показателей коагулограммы (протромбин, МНО, АЧТВ, фибриноген, тромбиновое время), определение уровня антитромбина III, протеинов C и S, гомоцистеина и волчаночного антикоагулянта.
Полиморфизм бывает двух видов: гомозиготный и гетерозиготный.
Первый очень «серьезный» вариант, ведь в таком случае человек имеет два доминантных или рецессивных гена, которые отвечают за проявление тех или иных признаков.
Второй вариант полиморфизма менее «серьезный», но указывает на носительство «неблагоприятного», в развитии заболевания, признака. И не стоит думать, что это все мутации, ведь такой вариант в строении гена может представлять и естественную вариацию. Поэтому определив вариацию генного полиморфизма, можно повлиять на эффективность лечения и профилактику возможных тромботических осложнений.
Показания к анализу на
полиморфизм генов
Важные в развитии генетической
тромбофилии полиморфизмы:
F2 c.*97G>A (p.20210 G>A; rs1799963)
F2 или протромбин в системе свертываемости крови входит в перечень одного из главных ее компонентов.
Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина. В процессе расщепления протромбина образуется тромбин, который необходим для формирования кровяного сгустка. Полиморфизм F2 p.20210 G>A приводит к увеличению экспрессии гена F2, в результате чего уровень протромбина становится в несколько раз выше нормы. Мутация имеет аутосомно-доминантный тип наследования, соответственно тромбофилией страдает даже гетерозиготный носитель измененного гена (G>A). Носители А варианта полиморфизма обладают большим риском летального случая в периоде после операции, а также во время лечения новообразований и других болезней, без учета генетической склонности человека к тромбозу.
Гетерозиготными носителями, по данным статистики, являются около 3% людей европеоидной расы.
Клинически данный полиморфизм проявляется необъяснимым бесплодием, гестозами во время беременности и состоянием преэклампсии, преждевременной отслойкой плаценты, невынашиванием беременности, фетоплацентарной недостаточностью, задержкой внутриутробного развития плода или даже его гибелью; венозными и артериальными тромбозами и тромбоэмболией, нестабильной стенокардией, инфарктом миокарда.
F5 с.1691G>A (p.Arg506Gln; rs6025)
Функция этого фактора заключается в активации перехода протромбина в тромбин. При полиморфизме данного гена в 1691 позиции (Лейденовская мутация) заменяется нуклеотидное основание гуанина на аденин, что приводит к замене аргинина на глутамин в положении 506 и повышенной устойчивости активной формы проакцелерина. Таким образом, активная форма фактора Лейдена вызывает гиперкоагуляцию крови и приводит к рецидивирующим венозными тромбозами и тромбоэмболиям. Распространенность мутации этого гена среди европеоидной расы составляет до 6%.
Клинически полиморфизм F5 c.1691G>A (p.Arg506Gln) проявляется тромбоэмболиями, инфарктом миокарда, инсультами. Также представляет угрозу при беременности, усложняя ее течение, и может спровоцировать не только выкидыш на ранних сроках, но и повлиять на развитие плода, вызвая его отставание.
Пациенты, являющиеся одновременно носителями полиморфизма c.*97G>A гена протромбина и «мутации Лейдена» в гене F5, в большей степени подвержены риску развития тромбозов и тромбоэмболий и нуждаются в тщательном наблюдении и лечении.
PAI-1 (SERPINE1) c.–675 5G>4G (rs1799889)
Ген ингибитора активатора плазминогена (PAI-1) кодирует белок-антагонист тканевого и урокиназного активатора плазминогена и является важным компонентом противосвертывающей системы.
Мутации в данном гене приводят к снижению активности противосвертывающей системы, повышая риск кровотечений.
Распространенность полиморфизма среди людей европеоидной расы составляет от 5 до 8%.
Последние исследования показали, что три вышеперечисленных полиморфизмы имеют наибольший эффект на систему свертывания крови и подлежат глубокому изучению.
F7 c.10976 G>A (p.Arg353Gln; rs6046)
При активации фактора VII происходит его взаимодействие с III фактором, активизируя при этом IX и X факторы системы гемостаза. Таким образом, коагуляционный фактор VII принимает непосредственное участие в образовании кровяного сгустка. При наличии варианта p.353Gln понижается экспрессия гена VII фактора, что обладает протективным свойством в процессе развития инфаркта миокарда и тромбозов.
Распространенность такого варианта среди лиц европейской популяции составляет от 10 до 20 %.
F13 с.103G>T (p.I63Т; rs5985)
Фактор свертываемости крови 13 (F13) представляет собой фермент, отвечающий за последнюю стадию в процессе коагуляции крови. Этот фактор является плазменным гликопротеином, который циркулирует в крови. Кроме основной функции во время свертывания крови, данный фактор еще и стабилизирует клеточную поверхность мембран.
Распространенность в европейской популяции составляет около 20%.
Распространенность мутации данного гена среди европейской популяции составляет от 5 до 10%.
ITGA2 с.807C>T (p.Phe224Phe; rs1126643)
Ген ITGA2 отвечает за кодирование аминокислотной последовательности а2-субъединицы специализированных тромбоцитарных рецепторов (интегринов), благодаря которым тромбоцит взаимодействует с белками тканей во время повреждения сосудистой стенки. Благодаря своим рецепторам, тромбоциты могут образовать в области повреждения монослой, что является важным условием в активации следующих компонентов в цепной реакции свертывания крови, из-за которой организм предохраняется от обильных кровопотерь.
Частота встречаемости данного полиморфизма составляет от 5 до 7%.
При наличии нуклеотидной замены цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 807 данного гена, изменяются свойства рецепторов тромбоцитов, увеличивается скорость их склеивания, что приводит к повышению риска возникновения тромбофилии.
ITGB3 с.1565T>C (p.Leu33Pro; rs5918)
ITGB3 – это тромбоцитарный рецептор фибриногена. Его также называют гликобелком-3а (GPIIIa), он участвует в процессах сигнализации и межклеточной адгезии. Именно этот белок обеспечивает взаимосвязь между тромбоцитом и фибриногеном, который содержится в плазме крови, вследствие чего происходит быстрая агрегация (склеивание) тромбоцитов, и закупорка поверхности поврежденного эпителия. Распространенность – от 8 до 15%.
Полиморфизм в ITGB3 вызывает повышенную склонность тромбоцитов к склеиванию, а это, в свою очередь, повышает риск возникновения заболеваний сердечно-сосудистой системы. Часто у людей, при таком полиморфизме, отмечается снижение эффективности действия аспирина, как тромболитического средства.
Распространенность мутации ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) в европейской популяции – от 8 до 15%.
Важно также отметить, что данная нуклеотидная замена усугубляет влияние других полиморфизмов (к примеру, мутации Лейден).
Таким образом, диагностика тромбофилий крайне важна и помогает правильно назначить терапию, провести профилактику венозных тромбоэмболических осложнений, а также определиться с тактикой ведения беременности.
Заказать анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования можно можно в Медико-генетическом центре «Геномед».
Стоит отметить, что вероятность развития осложнений при беременности увеличивается в сочетании с полиморфизмами в генах фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR), в связи с чем лучше всего их рассматривать в комплексе
Стоимость 6 900 рублей
Срок выполнения 10 дней
Заказать исследования
Заболевания, ассоциированные
с повышенным тромбообразованием
Нарушения в свертываемости крови являются одной из причин осложнений во время беременности. Имея в основе разные факторы, она сгущается и двигается по сосудам, замедляя скорость. А это в свою очередь, может вызвать образование тромбов, которые закупоривают сосуды и приводят к тяжелым последствиям.
Такие нарушения в свертываемости крови приводят к тому, что у женщины не приживается в матке плодное яйцо, происходят нарушения в плаценте, либо регулярные выкидыши на ранних сроках.
И причиной этому является антифосфолипидный синдром – это клинический иммунный симптоматический комплекс, характеризующийся тромбозами венозного и артериального характера, последствиями которого является потеря плода с неясным генезом.
Этот синдром может развиваться и имея в основе генетическую предрасположенность.
В организме человека произошло мутирование определенных генов, которые отвечают за свертывание крови. А потом эти нарушения из поколения в поколение передаются по наследству.
Чаще всего это обнаруживается при определенных ситуациях – беременность, операция, травма или прием гормонов. То есть при тех обстоятельствах, когда свертываемость крови увеличивается. Это хорошая почва на которой проявляется неблагоприятная наследственность.
Антифосфолипидный синдром при беременности провоцирует появление тромбозов в несколько раз.
Соответственно, повышается вероятность невынашивания плода. Однако это не означает, что женщинам с проблемой свертывания крови нельзя помочь. Современная медицина имеет возможность провести тщательную диагностику таких нарушений. По ее результатам можно провести отбор женщин в потенциальную группу риска. А затем приложить максимум усилий, чтобы свести на нет проявления антифосфолипидного синдрома и беременность сделать максимально безопасной, исключить возможность осложнений.
Будущей маме придется произвести корректировку образа жизни, питания и начать прием назначенных препаратов.
Прием таких лекарств необходим на протяжении всего срока беременности, особенно тем, у кого были случаи невынашивания беременности. Обязательной диагностике особенно должны подлежать женщины, если у них рождались мертвые младенцы или они вскоре умирали.
Если есть осложнения, которые связаны с антифосфолипидным синдромом, и беременность планируется в ближайшее время, в таких случаях за месяц до ее наступления необходимо начать прием противотромботических препаратов, назначенных врачом. И не прекращать лечение в течение всего периода положения беременности. Тогда шансы на благополучный исход очень велики, ведь правильное и своевременное лечение дает эффективность почти 100%!
Термин «Тромбоз» используется для обозначения появления сгустков в сосудистой системе. Чаще всего встречается тромбоз вен.
Тромбоз – серьезное заболевание, которое может привести к сердечной недостаточности (коронарный тромбоз), инсульту или гангрене, если он поразит кровеносные сосуды конечностей.
Острый тромбоз требует срочного врачебного вмешательства. Вызовите «скорую помощь» или вашего домашнего врача. Положите пациента поудобнее, обеспечьте ему тепло. Не давайте пациенту никакой еды и питья. Не разрешайте ему двигаться до тех пор, пока не придет помощь.
Никаких средств альтернативной медицины применять нельзя, пока не получено заключение врача. Длительное наблюдение за состоянием и профилактика возможного в будущем тромбоза зависит от правильного питания, физических упражнений, снижения потребления алкоголя и табака. Излишний вес также является фактором риска.