Тремор конечностей у новорожденных что это
Тревожный симптом: патологии у новорожденных
Несмотря на то, что новорожденный ребенок находится под тщательным наблюдением педиатра и других специалистов, именно от маминой внимательности и реакции часто зависит своевременное выявление тех или иных патологий у малыша.
О том, какие симптомы нельзя пропустить у крохи во избежание серьезных проблем со здоровьем в будущем, нам рассказала врач-педиатр клиники «9 месяцев» Авдеева Наталья Николаевна.
— Наталья Николаевна, какие патологии чаще всего встречаются у новорожденных?
— Почти 99 % новорожденных детей имеют неврологические отклонения, которые поначалу бывают минимальными и, при адекватном ведении ребенка, в большинстве случаев нивелируются к году.
— Что значит «адекватное ведение ребенка»?
— Имеется в виду вовремя проведенный массаж, вовремя начатая гимнастика. Причем, хочу заметить, что даже у абсолютно здорового ребенка до года желательно провести как минимум три курса гимнастики и массажа, с привлечением хорошего специалиста. Это необходимо для того, чтобы ребенок научился вовремя поворачиваться, садиться, вставать, ходить. Такие курсы нацелены на доразвитие нервной и, как следствие, скелетно-мышечной систем.
— Какие симптомы могут «подсказать» маме, что у малыша имеется то или иное неврологическое отклонение?
— Родителям следует обязательно обратить внимание на такой симптом, как подергивание подбородочка. Это может свидетельствовать о том, что идет недоразвитие нервной системы и отдельных структур головного мозга. Также должно вызвать опасения вставание ребенка на цыпочки. Как правило, на такое явление не обращают внимания. Но если малыш встает на цыпочки и при этом перекрещивает ножки, плохо опирается — это может быть слабовыраженным симптомом вялого нижнего парапареза, а в дальнейшем, к годику, может вылиться в ДЦП.
Дело в том, что обычно диагноз ДЦП до года не ставят, так как этот промежуток времени — большой реабилитационный период, когда у крохи есть хороший потенциал для восстановления. Первый год жизни вообще по своей восстановительной способности несоизмерим больше ни с одним промежутком в жизни человека. Здесь должна проходить очень большая работа самой мамы в совокупности с работой невропатолога, врача мануальной терапии, массажиста, врача ЛФК. В лечении применяются водотерапия, медикаментозная терапия, массаж, гимнастика и др.
Еще одним тревожным для мамы симптомом должен стать тремор рук. Обратите внимание, в каких ситуациях это возникает. Норма — если это реакция на яркий свет, сильный звук. Если же малыш старше месяца часто вскидывает руки в абсолютно спокойной обстановке, это может указывать на судороги. Здесь тоже необходимо полноценное обследование. Потребуется измерить внутричерепное давление у ребенка, сделать электроэнцефалограмму, проверить реакцию на световые и звуковые раздражители в спокойном состоянии, во сне и т. д.
Если же в сочетании со вздрагиваниями и испугами у малыша наблюдается также высовывание язычка — это может указывать на такую эндокринологическую патологию, как врожденный гипотиреоз. Изначально в роддоме проводится скрининг, когда берут кровь на 5 инфекций, и генетики это просматривают. Но необходима дальнейшая консультация эндокринолога. Раннее начало лечения предотвращает инвалидизацию ребенка. В связи с вышесказанным, хочу отметить, что крайне нежелательна ранняя выписка из роддома — на 3-4 сутки. Ведь многие такие моменты выявляются как раз на 4-5 сутки — то есть тогда, когда мама, выписавшаяся раньше, уже остается с ребенком и с возникшей проблемой наедине.
— Помимо неврологических, какие еще патологии родители могут самостоятельно заподозрить у ребенка?
— О многом говорит реакция малыша на внешние раздражители. Так, если ребенок в 2-3 месяца не реагирует на звуки (погремушки, голос), нужно срочно обратиться к отоларингологу. Первая проверка слуха проводится еще в роддоме, но в трехмесячном возрасте лор-врач обязательно должен осмотреть кроху. В Казани, например, довольно часто выявляются дети, которые сначала хорошо реагируют на проверки, но в конечном итоге у них обнаруживается кондуктивная тугоухость. Дело в том, что до этого ребенок мог реагировать чисто интуитивно, скажем, не на мамин голос, а на мимику. Бывает, что уже в 3 года таких детей начинают лечить как аутистов, хотя в действительности все дело в тугоухости.
Также должны возникнуть опасения, если ребенок не следит за предметами (на расстоянии 30 см — самое яркое зрение у новорожденных — кроха должен «поймать» мамино лицо и потянуться за ним, попытаться удержать его в своем поле зрения), к 3 месяцам не реагирует на свет, на цвета. Конечно, сами цвета малыш еще не идентифицирует, но смена цветов должна вызывать у него какие-то эмоции (радость или, наоборот, раздражение). Реакцию зрачка на свет мама тоже может отследить самостоятельно. Для этого нужно вынести малыша на яркий свет из темного помещения. Если при этом зрачки крохи не сузились, остались такими же широкими, как в темноте — значит, ребенок не видит свет, что говорит о патологии сетчатки глаз. В то же время, одинаковое сужение зрачка — это уже патология неврологическая. В любом случае, нужно срочно обратиться к специалистам.
На плановом осмотре у хирурга в месячном возрасте следует обязательно обратить внимание врача, если малыш часто и обильно срыгивает. По сути, ребенок должен срыгивать. Первые три месяца кроха дает отрыжку практически после каждого кормления. Но он не должен «фонтаном» выдавать всю еду наружу. Если так происходит, и ребенок за первые месяц-два плохо прибавил в весе, необходимо исключать пилороспазм — серьезную хирургическую патологию, требующую госпитализации.
Также мама должна внимательно следить за частотой и объемом мочеиспускания у ребенка. Считается, что до трехмесячного возраста ребенок должен мочиться понемногу, но каждый час. Если происходит задержка мочеиспускания, малыш выдает редко, но много мочи — это весьма тревожный симптом, который может указывать на такое серьезное заболевание мочевыводящей системы, как уретерогидронефроз, к сожалению, в последнее время встречающееся довольно часто. Выявить его можно уже на поздних сроках беременности при ультразвуковом обследовании. Для исключения этой же патологии проводится УЗИ в месячном возрасте. Здесь важно не упустить время, так как уже к 3 месяцам, при отсутствии лечения, происходит отмирание тканей почки.
Еще одним тревожным для мамы «звоночком» могут явиться бледность и синюшность носогубного треугольника у малыша, когда ребенок синеет при кормлении, плаче. Все это может быть вызвано низким гемоглобином, и в таком случае бывает достаточно назначить лечение кормящей маме. Однако важно не пропустить и кардиологическую патологию. Опять же, на последних сроках беременности при УЗИ-обследовании определяют грубые пороки сердца, но могут быть и малые аномалии, которые выявляются только после рождения малыша. Часто к трем годам малые аномалии нивелируются сами собой, но вполне возможно, что потребуется вмешательство. Поэтому если мама заметила, что ребенок регулярно синеет, у него одышка, он потлив (в норме грудные дети не потеют!), имеют место бледность и посинение ногтевых фаланг — это может говорить о скрытом пороке сердца. Нужно заострить на этом внимание педиатра, сделать кардиограмму, УЗИ сердца и записаться на прием к кардиологу.
В заключение хотелось бы обратиться ко всем молодым мамам: будьте внимательны к своим малышам, доверяйте интуиции и не стесняйтесь задавать вопросы врачу, рассказывайте обо всех своих подозрениях.
Вовремя забитая тревога — залог своевременного и успешного лечения, а значит, и здоровья вашего крохи!
Таблица тревожных симптомов
Патологии | Симптомы | Действия |
Неврологические отклонения | Подергивание подбородочка. Вставание ребенка на цыпочки, при этом малыш перекрещивает ножки, плохо опирается. Это может быть симптомом вялого нижнего парапареза, в дальнейшем (к году) может вылиться в ДЦП. Тремор рук, надо обратить внимание в каких ситуациях это возникает. Норма — если это реакция на яркий свет, сильный звук и т. п. Если же малыш старше месяца часто вскидывает руки в абсолютно спокойной обстановке, это может указывать на судороги. Высовывание язычка. В сочетании со вздрагиваниями может говорить об эндокринологической патологии — врожденном гипотиреозе. | Необходимо обратиться к невропатологу. У многих детей неврологические отклонения минимальны и, при адекватном ведении ребенка, нивелируются к году. Применяются массаж, гимнастика, водотерапия, медикаментозная терапия и др. Могут потребоваться дополнительные обследования. |
Тугоухость | Ребенок не реагирует на звуковые раздражители (погремушки, голос). | Обратиться к отоларингологу. Первый скрининг проводится еще в роддоме, но лор-врач обязательно должен осмотреть малыша в 3 месяца. |
Патология сетчатки глаз | 1. Ребенок не следит за предметами, к 3 месяцам не реагирует на свет, на цвета (смена цветов не вызывает никаких эмоций). 2. После того, как ребенка из темного помещения вынесли на яркий свет, его зрачки не сузились, остались широкими. | Обратиться к окулисту. Внимательно следите за реакцией ребенка. У новорожденного 30 см — самое яркое зрение. Кроха должен «поймать» на расстоянии 30 см мамино лицо и потянуться за ним, попытаться удержать его в своем поле зрения. |
Хирургическая патология | Ребенок часто срыгивает «фонтаном», плохо набирает в весе при адекватном кормлении. Все это может свидетельствовать о пилороспазме. | На плановом осмотре у хирурга необходимо заострить внимание на имеющейся проблеме. |
Патология мочевыводящей | Считается, что в норме ребенок до 3-месячного возраста должен мочиться понемногу, но каждый час. Если происходит задержка мочеиспускания, малыш выдает редко, но много мочи — это может свидетельствовать о серьезном заболевании — уретерогидронефрозе, которое, при отсутствии своевременного лечения, приводит к отмиранию тканей почек. | Уретерогидронефроз часто выявляют на поздних сроках беременности при ультразвуковом обследовании. Для исключения этой же патологии проводится УЗИ в месячном возрасте. |
Пороки сердца | Бледность и синюшность носогубного треугольника. Ребенок синеет при кормлении, плаче. Все это может свидетельствовать о низком гемоглобине, и в этом случае часто достаточно назначить лечение кормящей маме. Однако если при этом у малыша наблюдается одышка, он потлив, имеются бледность и посинение ногтевых фаланг — это может говорить о скрытом пороке сердца. | Необходимо обратиться к педиатру, который назначит ребенку электрокардиограмму и УЗИ сердца. С результатами обратиться к кардиологу. |
Даже у абсолютно здорового ребенка до года желательно провести как минимум три курса гимнастики и массажа, с привлечением хорошего специалиста.
Первый год жизни вообще по своей восстановительной способности несоизмерим больше ни с одним промежутком в жизни человека.
Крайне нежелательна ранняя выписка из роддома — на 3-4 сутки. Ведь многие такие моменты выявляются как раз на 4-5 сутки — то есть тогда, когда мама, выписавшаяся раньше, уже остается с ребенком и с возникшей проблемой наедине.
На расстоянии 30 см новорожденный должен «поймать» мамино лицо и потянуться за ним, попытаться удержать его в своем поле зрения.
До трехмесячного возраста ребенок должен мочиться понемногу, но каждый час.
Если мама заметила, что ребенок регулярно синеет, у него одышка, он потлив, имеют место бледность и посинение ногтевых фаланг — это может говорить о скрытом пороке сердца.
Хабибуллина Зульфия Кабировна
Врач педиатр, невролог, врач высшей категории. Наталья Авдеева, врач-педиатр высшей каиегории
Доктор Комаровский о неврологических проблемах у детей
Особенности детской нервной системы
Нервная система у новорожденного претерпевает самые существенные изменения в процессе роста. Дети рождаются с незрелой нервной системой, и ей еще только предстоит сформироваться, окрепнуть. Самые интенсивные изменения приходятся на период новорожденности и первый год жизни, а потому найти те или иным неврологические симптомы у малыша в 2 месяца или в 6 месяцев любому доктору-неврологу не составит никакого труда.
В период становления функций нервной системы не все идет гладко, говорит Евгений Комаровский, отсюда и непонятный крик по непонятному поводу, спазмы и тики, икание и срыгивание, которые доставляют столько переживаний родителям и богатую пищу для деятельности докторов.
Если мамы поймут всю серьезность происходящих с ребенком процессов, вопросов, страхов и сомнений станет значительно меньше.
Головной мозг новорожденного по сравнению с телом довольно большой, по мере роста чада пропорции меняются, усложняется структура мозга, появляются дополнительные борозды.
Самые активные перемены происходят в период с рождения до 5 месяцев.
Спинной мозг и позвоночник у крохи растут неравномерно, и их рост выравнивается в своих темпах только к 5-6 годам. Скорость передачи нервных импульсов в нервной системе ребенка иная, чем у взрослого, и в соответствие с маминой и папиной она придет только к 6-8 годам.
Некоторые рефлексы, которые есть у новорожденного, уходят со временем и уже к году от них не остается следа, им на смену приходят рефлексы постоянные. Органы чувств у новорожденных функционируют с первых минут после появления на свет, но не так, как у взрослых. К примеру, четко видеть малыш начинает примерно в 1,5-2 месяца, а хорошо слышать он может уже на третий день после рождения.
Неврологические проблемы
Когда мамы с жалобами на дрожащий подбородок чада, на трясущиеся ручки или регулярную икоту приходят к врачу, тот прекрасно понимает, что в 99% случаев такие симптомы являются вариантом нормы, учитывая интенсивный процесс совершенствования нервной системы. Доктор знает, что эти маленькие «неприятности», скорее всего, пройдут сами по себе, и возможно, уже очень скоро. Но он, по мнению Комаровского, не хочет брать на себя ответственность за вашего ребенка, а потому ему проще сказать, что трясущийся подбородок — неврологический симптом, и назначить определенное лечение, от которого вреда не будет (массаж, плавание в надувном круге на шею, витамины).
Реальные проблемы неврологического плана, конечно, существуют, и они все без исключения являются очень серьезными, говорит Комаровский, но встречаются они всего у 4% детей.
Поэтому большинство неврологических диагнозов, поставленных малышам неврологами в поликлинике на очередном плановом осмотре, мало что общего имеют с настоящими заболеваниями.
Хуже всего, если доктор назначает ребенку медикаменты для устранения неврологических симптомов, которые по большому счету существуют только на бумаге.
Реальных ситуаций, когда такие таблетки нужны — не более 2-3% от всех установленных диагнозов. Но принимают их все, кому они прописаны.
Эффективным медикаментозное лечение Комаровский считает только для детей первого месяца жизни, если у них действительно в процессе родов возникли серьезные нарушения. Затем даже им показаны только массаж и физиопроцедуры.
Когда проблема действительно существует?
Внутричерепное давление — диагноз, который очень любят ставить детям в российских поликлиниках. Тогда, когда оно действительно есть, ребенок нуждается в срочной госпитализации, а не в домашнем лечении таблетками, говорит Комаровский. Если ребенок весел, бодр, активен, общителен, не надо лечить ему внутричерепное давление, поскольку его с огромной долей вероятности, вообще нет.
С этого в большинстве случаев и начинается поиск заболевания, которое, скорей всего, будет найдено.
Комаровский призывает мам перестать искать болезни у чада и просто понять, что для крика у ребенка есть масса других причин — голод, жара, желание общаться, желание обратить на себя внимание, неудобный подгузник и так далее. Все эти причины не имеют никакого отношения к неврологическим заболеваниям.
К больным причисляют очень активных детей, им немедленно ставят диагноз «гиперактивность», нездоровыми считают и спокойных и медлительных ребятишек, им ставят клеймо «заторможенность», неврологическими проблемами пытаются объяснить плохой сон и аппетит. Делать этого не надо, говорит Евгений Комаровский, поскольку настоящие неврологические болезни случаются редко, и звучат они грозно, пробиотики и гимнастика их не лечат.
К ним относятся эпилепсия, детский церебральный паралич, неврозы разной степени выраженности, болезнь Паркинсона, энцефалопатия, патологические непроизвольные нервные тики и другие состояния, многие из которых имеют врожденный характер.
Советы доктора Комаровского
Не нужно сравнивать своего ребенка с другими детьми и существующими в теории нормами развития малышей. Ваш ребенок — личность, которая развивается в соответствии со своими внутренними «настройками», они сугубо индивидуальны.
Длительные и регулярные прогулки, купание, закаливание, разумное питание (без перекорма), удобный для мамы и ребенка режим дня, который неукоснительно соблюдается, укрепляющий массаж каждый день, помогут справиться и с гиперактивностью, и с дрожащим подбородком, и нарушениями сна у ребенка.
Не допускайте передозировки кальция и витамина D, поскольку такие состояния действительно могут вызывать определенные проблемы с нервной системой. Об этом более детально следует поговорить с лечащим педиатром, который определит необходимые дозировки для вашего конкретного ребенка, учитывая возраст, вес и состояние здоровья малыша.
Дифференциальная диагностика — Транзиторный тремор
В статье рассматриваются вопросы дифференциальной диагностики детей видов транзиторного тремора, приводятся клинические примеры и обуславливается необходимость ЭЭГ-видеомониторинга с целью исключения эпилептического синдрома и собственно эпилепсии.
Тремор –это непроизвольные мышечные сокращения, дрожь в какой-то части тела: руки, лицо, шея, ноги. Такая дрожь может появляться периодически или постепенно нарастать, пропадать во сне и возникать после пробуждения, появляться при определенных условиях (например, при функциональных пробах) или не отпускать пациента, значительно снижая качество его жизни.
Виды тремора
Тремор способен возникать изолированно или в сочетании с атаксией (неконтролируемые размашистые движения и шаткость), миоклонусом (подергиванием мышц) и изменением мышечного тонуса.
Подобное встречается и у здоровых людей. Физиологическое дрожание малой амплитуды и высокой частоты бывает у людей любого возраста при выполнении особо точных движений или подъеме тяжестей, значительном физическом усилии. Усиленный физиологический тремор проявляется чаще, чем среди других здоровых людей, может возникнуть при стрессе, страхе, тревоге или слабости. Дрожание может появиться у лиц, долго сохраняющих одну и ту же позу (постуральный тремор).
Патологический тремор
Патологический тремор–это непроизвольное дрожание сегмента тела, связанное с заболеванием или состоянием.
Виды патологического тремора по условиям возникновения:
Этот синдром может быть первичным (идиопатическим) или вторичным.
Идиопатический тремор
Идиопатический тремор – не симптом, а заболевание само по себе. Физиологический, постуральный, рубальный типы являются идиопатическими. Эссенциальный тремор –это дрожь, появившаяся вне связи с определенным заболеванием, причина ее неизвестна. К эссенциальному типу относят семейный тремор, встречающийся у родственников, спорадический, возникающий эпизодами, а также тремор подбородка. Изредка патологический идиопатический тремор нередко путают с эпилептическими приступами.
Пароксизмальный транзиторный тремор (преходящий и приступообразный) на эпилептические приступы похож значительно больше, поэтому в таких случаях требуется проводить ЭЭГ мониторинг.
Как выглядит пациент с пароксизмальным тремором?
Надежда обратилась к детскому неврологу, напуганная странными приступами у сына. Малышу исполнилось 5 месяцев, и вдруг во время визита бабушки, у него начала дрожать голова. Свекровь переполошилась: «Надя, разве ты не видишь? Мишенька наш головку не держит! Вон как трясется!» Мама взяла ребенка на руки: «Да что Вы придумываете, Нина Филипповна! Он уже сидит хорошо, и на животик сам поворачивается! Это Вы его напугали!» Пока женщины ругались, дрожь прошла сама по себе.
Через неделю тремор у ребенка повторился. Как ни пыталась мама успокоить сына, он продолжал трясти головой около пяти минут. «Может, и правда эпилептик?», — засомневалась Надежда и записалась к неврологу. В очереди она разговорилась с посетительницей. «Я вот тоже думала, что с моей Наташенькой что-то не так. У нее с детства подбородок трясется! Станем кормить – вся перемажется. Я думала, она заплакать хочет, но нет. То больше дрожь, то меньше, а то и совсем пропадает! Врачи вон сами не знают, отчего это у нее». Двухлетняя девочка на руках у матери заинтересованно оглядывалась, но подбородок дрожал, будто она готова заплакать. «Видите? А зайдем в кабинет, непременно успокоится. Я уж думаю, что врач нам и не верит».
Вторичный тремор формируется на фоне определенного патологического состояния:
Иван Натанович перестал посещать столовую вместе с коллегами. Несколько месяцев назад ему поставили неутешительный диагноз: «Болезнь Паркинсона». Теперь ест он только тяжелой ложкой, оставшейся в семье от деда-фронтовика. Легкие приборы норовят выскользнуть из рук, суп некрасиво расплескивается, котлета падает, не дойдя до рта. Даже сидя на основательном стуле, Иван Натанович чувствует неуверенность, а вчера, при резком движении, он упал на пол. Началась суете, подчиненные забегали, пытаясь поднять начальника, ругали современную мебель. Иван Натанович сидел на полу, а в голове билась мысль: «Видимо, пора на пенсию. Отработался».
Источник тремора может быть локализован в коре головного мозга, мозжечке, стволе головного мозга, базальных ганглиях. спинном мозге, мышцах. Впервые появляясь у новорожденных или малышей до года, транзиторный тремор у ребенка в большинстве случаев наводит на мысль об эпилепсии, хотя диагност может выявить существенные различия между этими заболеваниями.
Неонатальный тремор
Неонатальный тремор – низкоамплитудное дрожание рук и подбородка новорожденного, характеризующееся высокой частотой. Тремор у месячного ребенка бывает небольшой (легкий) встречается у половины грудничков в первые дни жизни, когда малыши возбуждены и плачут. Средней степени и тяжелый тремор у детей связан с заболеваниями центральной нервной системы или эндокринной патологией. Врач может заподозрить:
Повышает риск развития неонатального тремора наркомания, алкоголизм и сахарный диабет матери.
Тремор появляется у бодрствующего ребенка после резких движений или на фоне плача. Сознание сохраняется. У малыша дрожат руки и подбородок, причем тремор прекращается при сосании или самопроизвольно.
Клинический пример
При повторном патронаже новорожденных медсестра заметила, что у двадцатидневной Олеси дрожат ручки и подбородок. Стоило матери с недовольным лицом резко стянуть с младенца памперс, как Олеся заплакала, мелко затрясся подбородок, а ручки заходили ходуном, не в силах зацепиться за протянутые пальцы медсестры. Мама схватила малышку на руки, но дрожь не прекращалась: «Вот смотрите, Вы ее напугали». Медсестра возразила: «У грудничков встречается тремор. Дайте ей рожок с водой». Малышка принялась пить, и дрожь тотчас прекратилась. «Мама, я вас к неврологу пораньше запишу. Может, это тремор новорожденных, тогда с возрастом само пройдет. А может, и что посерьезнее».
Иногда приступ тремора выглядит так: быстрое, в течение 15 секунд, дрожание головы и рук, подобно ознобу. Руки согнуты и разведены в стороны, голова движется влево-вправо. Это состояние называют еще доброкачественным миоклонусом младенцев. Обычно такие атаки случаются в течение первого года жизни, а дебют состоится позднее периода новорожденности. Случается, что дрожание распространяется и на ножки ребенка, корпус наклоняется вперед. Доброкачественный миоклонус требуется отличить от эпи-синдрома, и в таком случае мониторинг ЭЭГ новорожденному назначают в самые кратчайшие сроки.
Артему было уже четыре месяца. Стояла осень, и бабушка старалась потеплее укутать правнука перед прогулкой: не дай Бог заболеет. Вечером, перед купанием, Артем перепугал всю семью: ручки и ножки разлетелись в стороны и меленько затряслись, тело согнулось, а голова начала часто покачиваться вправо-влево, будто бы мальчик с чем-то не соглашался. У мамы перехватило дыхание, она с ужасом смотрела, как ее сына трясет секунд двадцать. Потом Артемка расслабился и даже загулил, ожидая купания. «Вот! Я же говорила, простудили парнишку!»— где-то даже торжественно сказала прабабушка. – Надо было под шапочку платочек надеть. Видите, озноб у него». Побежали за градусником. Температура оказалась нормальной. «Это эпилепсия, как у Достоевского. Судороги были» — утвердительно заметил дедушка. – Зато в армию не пойдет». Купание отменили, а на следующий день испуганные родители обратились в частный медицинский центр. ЭЭГ судорожной активности не показала.
Лечение. Неонатальный тремор обычно проходит в первые два месяца, иногда возвращаясь до исполнения ребенку одного года.
Семейный тремор
Семейный тремор подбородка или гениоспазм – это наследственное заболевание, характеризующееся наличием непостоянного непроизвольного дрожания подбородка, особенно при возбуждении и плаче.
Мышцы сокращаются неритмично, поэтому гениоспазм рассматривают и как вариант доброкачественного миоклонуса. Впервые такую семью обнаружили на Сицилии, где 5 поколений отличались приступами дрожания подбородка при эмоциональных нагрузках. Тип наследования аутосомно-доминантный, это означает, что независимо от пола, у большинства членов семьи признак будет проявляться.
Рассказывает Ирина Викторовна:
— Внимание к дрожанию подбородка впервые проявила наш врач-педиатр, когда Коле исполнилось полгода. Он долго ждал очереди на прием, потянулся за игрушкой, но медсестра слишком быстро положила мальчика на весы. Коля заплакал, и его подбородок задрожал. Я попробовала дать мальчику попить, но он никак не мог захватить рожок и сделать глоточек, вода полилась за шиворот, и Коля расплакался сильнее. Анна Семеновна дала направление к невропатологу, но мы не пошли. Я подумала: а зачем? Это у Коленьки от папы. Тот, когда нервничает, тоже ни пить, ни говорить нормально не может, потому что подбородок трясется. И у свекрови так было. Это вообще наша семейная особенность.
Эссенциальный небный тремор
Эссенциальный небный тремор (небный миоклонус, небный нистагм, окулонебный миоклонус) – это редкое генетическое заболевание, при котором периодами ритмично сокращаются мышцы глотки, гортани и мягкое небо. Других признаков неврологических болезней при идиопатическом небном треморе нет.
Появляется небный нистагм у детей младшего школьного возраста, от 6 до 10 лет, хотя случаются и более поздние дебюты. Ребенок слышит щелчок (это сокращаются мышцы мягкого неба), в горле ощущаются частые подергивания. Стремясь избавиться от неприятных ощущений, пациент поворачивает или наклоняет голову, открывает рот. С возрастом число приступов урежается.
Симптоматический небный тремор
Симптоматический небный тремор развивается и как симптом грозных неврологических нарушений, поражения ствола мозга или мозжечка. Небный миоклонус встречается при болезни Краббе, энцефалитах, нейродегенеративных нарушениях и опухолях мозжечка. Развивается это состояние преимущественно у взрослых пациентов, в основном после 50 лет, страдающих инсультами, рассеянным склерозом, опухолями и травмами головного мозга.
Симптоматический небный тремор может быть во сне или при бодрствовании, не поддается контролю, сопровождается дрожью языка, мышц лица, подергиваниями диафрагмы. При окулонебном миоклонусе в процесс вовлекаются мышцы глазного яблока, и приступ включает нистагм (подергивание глаза вверх-вниз, вправо-влево или по кругу. Изредка присоединяется и дрожание рук.
Клинический пример
В данном случае у девочки, вероятнее всего, эссенциальный небный тремор, а соседка говорит о симптоматическом небном треморе у своей матери.
Лечение. Эссенциальный тремор вылечивается у 20% обратившихся, при этом назначают вальпроат, карбамазепин, суматриптан или препараты бензодиазепинового ряда. Симптоматический тремор сохраняется пожизненно.
Диагностика транзиторного тремора
Для постановки диагноза и определения типа тремора врач назначает серию исследований, основываясь на данных анамнеза, то есть расспроса пациента.
Важно ответить на следующие вопросы:
1. Какие лекарственные препараты принимает пациент? (некоторые из них сами по себе могут вызвать приступ мышечной дрожи, например, нейролептики, циклоспорины, вальпроат, препараты лития, антидепрессанты, амфетамины).
2. Какие диагнозы ему уже поставлены? (ОНМК или инсульт, рассеянный склероз, паркинсонизм, печеночная недостаточность, алкоголизм, болезнь Паркинсона, болезнь Краббе, энцефалит, дефицит кальция, калия, пониженный сахар крови, болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Тея Сакса, болезнь Гентингтона).
3. Есть ли в семье люди с теми же симптомами (в таком случае проводят генетическое исследование).
4. Принимает ли пациент алкоголь или, возможно, при беременности мать употребляла алкоголь или психостимулирующие препараты?
5. С чем связан приступ тремора? (плач, резкие движения, эмоциональная вспышка, возбуждение)
6. Случается ли такой приступ во сне?
7. Какая часть тела трясется?
8. Как долго длится приступ?
По возможности следует снять на видео атаку, чтобы врач могла увидеть тремор своими глазами.
Пациента просят постоять в определенной позе (так выявляют постуральный тремор) или взять предмет (для выявления интенционного тремора).
Иногда назначают МРТ головного мозга, электромиографию, биохимические исследования крови и мочи, гормональный профиль щитовидной железы. Эссенциальным тремор признается, если никаких других заболеваний не установлено в ходе обследования.
Особое внимание следует обратить на диагностику эпилепсии, так как некоторые виды тремора очень похожи на малый судорожный припадок или эпилептический миоклонус.
В отличие от эпилепсии, при треморе:
Иногда один и тот же пациент имеет и тремор, и эпилепсию. Тогда следует провести тщательный ЭЭГ видеомониторинг, при этом «ложные» очаги локализуются с одной или с обеих сторон в затылочной области.
Источник: глава 14, Дифференциальная диагностика — Транзиторный тремор. Е.Д.Белоусова, А.Ю.Ермаков. М.Ю.Дорофеева и др.